300.000 crianças procuram um nome para sua doença rara e um caminho para o tratamento
Na Espanha, existem 300.000 crianças procurando um nome para sua doença. Eles são metade dos pequenos com alguma doença rara ( … cerca de 600.000) e que não possuem um diagnóstico preciso que permita o nome de uma patologia que geralmente possui uma base seética (80% dos casos). Aqueles que procuram respostas e, portanto, um caminho para o tratamento não têm fácil: é preciso uma média de mais de seis anos para receber um diagnóstico e um em cada cinco teve que esperar mais de dez anos. «Essa média é inaceitável. Nenhuma criança deve esperar mais de um ano para obter um diagnóstico ”, diz Juan Carrión, presidente do Federação Espanhola de Doenças Raras (Feder). Precisamente, a recente Assembléia Mundial da Saúde, o maior órgão de decisão do OMS, apoiou uma proposta conjunta da Espanha e do Egito, de modo que uma pessoa com uma suspeita de doenças raras ou minoritárias à tarde menos de um ano para ser diagnosticada.
Para acelerar esses prazos, dê visibilidade ao problema e alcançar recursos que aumentam a taxa de diagnóstico através dos pesquisadores dos 30 hospitais de A rede exclusiva (Um ecossistema de alianças criadas em 2021 que procura oferecer uma resposta coordenada a pacientes com doenças minoritárias), o Hospital San Joan de Déu, em Barcelona e o Feder, lançou um campanha sob o nome de ‘Nica’s Trip’. É uma iniciativa para a conscientização e a coleção de fundos que possuem como protagonista Nica, uma boneca que viaja pela Espanha manualmente recriando a peregrinação que muitas famílias de crianças com doenças raras são forçadas a fazer um diagnóstico para o filho.
Cem famílias já divulgaram as primeiras cem ficass. Cada boneca possui um código QR que dá acesso a um site onde você pode saber o caso da família que viajou e realizou a doação. Noah Higón, o jovem Valenciano com sete doenças raras, tem sido a primeira madrinha de Nica, que também tem o apoio da AstraZeneca. “Fazer parte dessa viagem é uma honra, porque representa a luta de tantos meninos e meninas que, como eu ainda procuram respostas”.
Para Toni e María, os pais de Martina, uma garota de 10 anos com um diagnóstico de ácido metilmalônico com homocistinúria (um distúrbio genético que pode causar danos cerebrais e atraso psicomotor) “, campanhas como essa nos dão visibilidade e esperança porque você vive com uma doença rara, você costuma se sentir sozinho, sem respostas”.
Um dos desafios únicos é expandir o número de crianças que fazem parte do programa de pacientes sem diagnóstico. Eles são inferiores aos que se submeteram a todos os testes de diagnóstico, mas continuam sem conhecer a patologia que têm e aqueles que realizaram um estudo genético avançado. O programa é chamado Impact-Genomica e tem um orçamento para analisar o genoma de 800 pacientes nos próximos dois anos. ‘Nica’s Trip’ também busca financiamento para expandir o escopo do programa e poder oferecê -lo ao máximo número possível de crianças.
O ponto de partida
Encarna Guillén, chefe da área genética de Sant Joan de Déu e diretora estratégica do projeto único deste hospital – a maioria das crianças com doenças raras frequenta -se da Espanha – admite que conhecer o diagnóstico «não é tudo, mas muda tudo. Sem o diagnóstico “, diz ele,” não há prognóstico, não se sabe como a doença evoluirá nem é possível abordar a causa e não podemos saber como ela é transmitida ou impedir outros casos na família por meio de conselhos genéticos. “O especialista sublinha a importância desses estudos genômicos para estabelecer um programa de monitoramento e tratamento, se não específico, sim, pelo menos sintomático e preventivo.” É por isso que digo que o diagnóstico é um ponto de partida indispensável “.
Para Guillén, “conhecer a alteração genética da criança nos permite continuar investigando que a via molecular afetada para poder identificar potencialmente um tratamento”. No momento, apenas 6% das doenças raras têm tratamento específico. E essas mesmas análises, especifica o médico, permitiriam conhecer o risco de ter uma criança afetada e oferecer às famílias opções reprodutivas que podem ajudar a prevenir novos casos ». Então, Guillen incentiva “todo mundo” a acompanhar a NICA nesta viagem.
“Sem saber como a doença é chamada de adição incerteza e medo”
Juan Carrión, presidente da Feder, argumenta que não ter um diagnóstico é uma das situações mais angustiantes que uma família pode viver. “Já é difícil viver com uma doença rara, mas sem saber como é chamada, o que a causa ou como evoluirá adicionar incerteza e medo”. Como o Dr. Guillén, Carrión admite que o diagnóstico não é tudo, mas tudo muda. «Sem ele, não há prognóstico, tratamento adequado ou possibilidade de acessar terapias ou prevenir novos casos na família. É como andar cego. Portanto, do Fed, trabalhamos há anos para que nenhuma família tenha que seguir esse caminho na solidão ». É por isso que ele está confiante de que campanhas como a ‘viagem de Nica’ para tornar Visible uma realidade que permanece invisível para muitos. «Cada pulso apenas simboliza aquela longa estrada que muitas famílias viajam em busca de respostas. Queremos que o maior número de pessoas alcance, se mova e se mobilize. E, acima de tudo, que os fundos arrecadados permitem que mais crianças acessem estudos genéticos avançados que os aproximam de um diagnóstico. Cada diagnóstico é uma oportunidade para melhorar a vida de uma criança e sua família ”, acrescenta.
