A terapia genética inovadora reduz os sintomas da síndrome de desenho em camundongos sem efeitos colaterais

Em um avanço espetacular para famílias que lutam com os desafios da síndrome do dravato em uma forma rara e de mudança de vida de epilepsia, os cientistas desenvolveram uma nova terapia de reposição de genes em camundongos que podem causar tratamento mais eficaz em humanos.

conclusão Sinta vontade Em Terapia de tradução científicaAssim, Novo medicamentoUma colaboração entre pesquisadores do Instituto Allen e do Instituto de Pesquisa Infantil de Seattle leva a sintomas e levou a uma recuperação a longo prazo sem envenenamento, efeitos colaterais e morte.

“As pessoas que tomam drogas para epilepsia geralmente reclamam que as drogas são muito impressionantes; elas podem retardar as convulsões, mas pode mudar muito sobre o cérebro”, disse Bose, investigador associado do Ellen Institute, disse Bose, que é um estudo com um professor associado Frank Kalum, professor associado Frank Kalum, um Frank Kalum.

Levi disse: “Nosso objetivo é ser muito preciso, onde só podemos desaparecer os genes e realmente atingir o circuito. Por isso, pode reduzir efeitos mais seguros, mais eficazes e significativamente colaterais”, disse o Levi.

A síndrome de Dravet afeta aproximadamente 1 em 15.700 crianças, e a maioria dos casos é causada por mutação nos genes SCN1A. Esse gene desempenha um papel importante na capacidade do cérebro de regular a atividade por meio de interações rápidas. Com convulsões graves e atrasos no desenvolvimento, a família e os pesquisadores de longo prazo estão desesperados por tratamentos mais eficazes na doença.

Este novo medicamento inclui uma estratégia inovadora de duas etapas:

1. Prosperion Gene Delivery: Special aprimora (usando pequenas porções de DNA que funcionam como um interruptor para controlar um gene específico), os cientistas foram capazes de atingir células específicas que são defeituosas em pacientes com síndromes de empate.
2. Resolvendo o quebra -cabeça dos limites da forma do gene: A terapia genética é feita através do vetor AAV. Estes são vírus inofensivos que podem transportar genes para as células. Mas o gene scn1a é muito grande para se encaixar no vetor tradicional do AAV; portanto, os cientistas excederam esse obstáculo usando um mecanismo de fusão de proteínas (divisão-integros: veja o diagrama abaixo), que divide os genes em duas partes para que ele possa ser movido para a célula e uma vez redelicada para dentro. Cada metade é transportada para a mesma célula por um vírus separado, onde se fundem para fazer o último gene. É como distribuir uma grande peça de mobiliário em sua casa em duas partes, porque ela não pode caber pela porta da frente e depois garantir que as peças estiverem dentro.

Neste estudo, os ratos tratados mostraram melhorias notáveis. As convulsões foram reduzidas, a recuperação durou muito e nenhum efeito adverso foi observado.

O que vai acontecer a seguir? Uma rota promissora para a frente

Esses resultados não apenas suportam a capacidade da substituição do gene SCN1A mediada por AAV, mas também fazem as manchetes de remédios específicos para células no combate a distúrbios genéticos, como a síndrome de Dravet.

Levi disse: “Essas são pessoas que afetam seriamente o padrão de vida”. “Esperamos que esse médico possa ter um enorme impacto para as famílias, e isso é emocionante para mim”.