Esmidentes curtos naturais têm uma mutação genética, obtenha um novo estudo

Uma rara mutação genética foi identificada em um humano com sintomas naturais pequenos do sono. Crédito: Catot Sabiano/Paches
Nem todos requerem 8 horas de sono para funcionar corretamente. Algumas pessoas podem se sentir bem relaxadas e não mostrar efeitos negativos da deficiência de sono, mesmo após apenas 4 horas de sono, o que é o resultado de uma mutação genética.
Um estudo recente relatou que uma mutação para regular o Kinage 3 (HSIK3-N783Y)-um gene Duração do sono E profundidade -essa pode ser a razão pela qual algumas pessoas são dormentes naturais (NSS).
Os resultados deste estudo são Publicado Em Ação da Academia Nacional de CiênciasAssim,
Podemos estar fisicamente inativos na hora de dormir, mas nosso corpo está longe de ser inativo. Ele entra no modo de manutenção, repara células, reabastece os hormônios necessários e facilita a reestruturação do nervo.
Como resultado, a falta de sono pode reduzir significativamente o funcionamento físico e cognitivo. Com o tempo, a perda de sono crônico também pode aumentar o risco de problemas graves de saúde como Doença cardíacaDiabetes, derrame, obesidade e depressão. Portanto, para manter uma boa saúde física e mental, é aconselhado medicamente a dormir por pelo menos 7-9 horas.
Os que dormem curtos naturais ignoram todas essas consequências negativas da deficiência de sono com apenas 4-6 horas de sono por noite e podem fazê-las se sentir pior enquanto dormem além disso. Estudos anteriores identificaram cinco mutações em quatro genes- DEC2, ADRB1, NPSR1 e GRM1- que estão associados ao sono curto natural em humanos.
Também foi encontrado que as proteínas catalisam a transferência de grupos de fosfato de sinalização intracelular de rota-enzima ATP para outras proteínas, como um inducable de sal 3 (SIK3), joga um jogo Papel importante na regulação do sono E despertar. No entanto, havia uma falta de evidência direta de seu papel na regulação dos sintomas do NSS.

O cérebro de camundongos SIK3 N783Y/N783Y (MUT) demonstrou ampla hipofosforilagem. Crédito: Ação da Academia Nacional de Ciências (2025) doi: 10.1073/pnas.2500356122
Para entender melhor seu papel, os pesquisadores recrutaram pela primeira vez um sono natural curto, um voluntário saudável de 70 anos com um estilo de vida ativo ao longo da vida. Através de uma entrevista estruturada, seus padrões de vigília habitual autorreferida foram obtidos e seu padrão de sono foi registrado usando actigrafia do pulso.
Ele percebeu que, quando o voluntário relatou 3 horas de sono por dia, a gravação de actigrafia indicava uma média de 6,3 horas de sono por noite.
A equipe também coletou amostras de seu DNA, o que foi feito para fazer todo o sequenciamento de anomos e identificar variantes genéticas que poderiam dar origem à sua característica do NSS. A análise indicou uma mutação pontual, em N783Y, SIK3 Proteína CanezAssim,
Para confirmar que a mutação SIK3-N783Y causa a característica do sono pequeno, os cientistas geraram a mesma mutação em um Modelo de mouse E encontrou isso Rato mutante Durma 30 minutos a menos que outros ratos.
A análise do computador revelou que mutação pontual A causa de alterações estruturais significativas na proteína SIK3, prejudicou sua capacidade de mover moléculas de fosfato para outras proteínas e resultou em uma diminuição na duração do sono.
Compreender a genética do comportamento do sono pode ajudar a projetar estratégias de tratamento para melhorar a qualidade do sono e reduzir os efeitos privação do sono Na população em geral. Os pesquisadores observaram que as descobertas sublinham sua capacidade como gene adormecido como uma preservação médica e distúrbios do sono como um gene adormecido.
Mais informações:
Hongmin Chen et al. Ação da Academia Nacional de Ciências (2025). Doi: 10.1073/pnas.2500356122
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Citação: Dleleiras curtas naturais têm uma mutação genética, novo estudo (2025, 7 de maio) descobre em 7 de maio de 2025 https://medicalxpress.com/news/2025-05- natural- borte- genético- mutuation.html
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