Algumas mudanças genéticas comuns podem fazer com que algumas pessoas que sofrem de episódio focal em resposta a drogas núbios, você encontra um novo estudo global liderado por pesquisadores da UCL e da UThealth Houston.
O foco é uma condição na qual as convulsões começam em uma parte do cérebro. É o tipo mais comum de epilepsia.
As pessoas anti -pessoas com essa condição são geralmente prescritas. No entanto, para uma em cada três pessoas com epilepsia (cerca de 20 milhões de pessoas em todo o mundo), os anticrugs atuais são ineficazes. Isso significa que as pessoas continuarão a receber episódios, apesar de tomar medicamentos – uma condição chamada “resistência a medicamentos”.
A resistência à medicina está associada a grandes riscos à saúde da epilepsia, incluindo um risco maior Morte surpreendentemente inesperada em epilepsiaAlém dos custos de saúde muito mais altos.
No entanto, até agora, não há nenhuma compreensão do motivo do fracasso dos medicamentos anti -ação para algumas pessoas.
O novo estudo internacional, publicado em Ebiomedicine, Encontrei fortes evidências de que alguns fatores genéticos comuns podem contribuir para resistir aos medicamentos na epilepsia.
Os pesquisadores usaram dados do EPIPGX, um projeto de pesquisa internacional multifinética sobre epilepsia e EPI25, o maior estudo de sequência em epilepsia, para estudar a variação genética em todo o genoma (o conjunto completo de instruções genéticas no DNA) em 6.826 pessoas com pasta.
A equipe comparada àqueles que sofrem de epilepsia resistente a drogas (4.208 indivíduos) com aqueles cujas convulsões foram controladas com sucesso com contra -drugos (2618 indivíduos).
Eles descobriram que a presença de algumas variáveis genéticas comuns especificadas em jenin – CNIH3O que ajuda a controlar como os receptores cerebrais funcionam, e WDR26Que está envolvido nas várias operações de células – tem sido associado a um aumento no risco de resistência a medicamentos no episódio focal e pode afetar a resposta de uma pessoa a anti -drogas.
Os resultados do nosso estudo oferecem novas visões sobre o motivo de algumas pessoas que resistem a anti -drogas. Trabalho adicional pode permitir que os médicos usem essas informações para ajudar a prever aqueles que podem recorrer à epilepsia resistente a medicamentos e ajudar os médicos a desenvolver tratamentos mais recentes para essa condição. “
Professor Sanjay Cisodia, Grande autor, UCL Queen Square Institute of Neurology
Os resultados são especialmente importantes, pois essas assinaturas genéticas podem ser determinadas no início da epilepsia, e não após várias contra -medicações sem sucesso.
Isso pode eventualmente ajudar a prever indivíduos com epilepsia, que provavelmente desenvolverão resistência a medicamentos e evitarão exposição desnecessária a medicamentos ineficazes e seus efeitos colaterais associados.
“Nosso estudo é a primeira evidência de que variáveis genéticas comuns – geralmente não são tomadas em testes genéticos clínicos – contribuem muito para a resistência a medicamentos na epilepsia.
“A realização dessas variáveis genéticas, que são repetidas na população em geral, mas afetam fortemente os resultados do tratamento, enfatiza a necessidade de expandir testes genéticos e tratamentos futuros para o processamento multi -genético (um tipo de epilepsia afetada por múltiplos genes).
“A epilepsia multi -genética representa a grande maioria de toda a epilepsia genética, e seu tratamento através da abordagem genética iluminada pode melhorar significativamente as estratégias de tratamento pessoal de muitas pessoas que estão atualmente fora da medicina genética -alvo”.
Este trabalho faz parte do Sétimo Programa de Estrutura para a União Europeia e dos Centros de Doenças Conjuntos (CCDG), financiado pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI) e pelo Instituto Nacional de Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI). Os autores do estudo são gratos a todas as pessoas com epilepsia e seus médicos que ajudaram a permitir essa importante pesquisa.
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