Uma publicação recente em Genética e doenças Ele entregou uma síntese convincente das idéias mais recentes em mecanismos celulares e intervenções terapêuticas de problemas luxuosos, que é a forma mais comum de anã genética. Esse distúrbio decorre principalmente da função da função da função do fibrio 3 (FGFR3), que tem efeitos extensos no desenvolvimento ósseo, o que leva à interrupção dos fósseis internos, reduzindo a proliferação de células da cartilagem e a formação de ossos anormais.
No coração das doenças de Acondroplasia, encontra -se a hiperplasia do FGFR3, o que não apenas enfraquece o crescimento de ossos longos, mas também afeta o desenvolvimento e a coluna craniana. Detalhes do artigo Como os sinais FGFR3 impedem caminhos críticos como o ouriço indiano (IHH) e a proteína associada aos hormônios da tireóide (PTHRP) e como ativar seus inibidores de células, reduz a atividade dos telômetro e interrompe o metal da cartilagem. Esses efeitos combinaram levam a interromper o crescimento, deformidades estruturais e complicações conjuntas.
A revisão também explora o entendimento avançado do papel do FGFR3 na formação óssea, à medida que seu efeito se estende além das células da cartilagem para influenciar a diferenciação óssea e o mineral ósseo. As células positivas são determinadas pelo FGFR3 como dois acionistas essenciais na formação de artrópodes, comprimidos falados e estruturas da articulação sinovial, indicando efeitos mais amplos na biologia das células -tronco estruturais e no equilíbrio do tecido.
Na frente terapêutica, o artigo destaca uma cena natural de estratégias de tratamento, incluindo medicamentos biológicos, inibidores de pequenas moléculas e técnicas de liberalização genética. Os tratamentos emergentes visam impedir o caminho FGFR3 em diferentes níveis. Estes incluem anticorpos unilaterais, receptores de armadilha, como RecifrecepInibidores da quinzina FGFR como FGFR InfigratinibeE os aptâmeros de RNA são como RBM -007. Além disso, compostos como meclozina e vossoritida são direcionados por sinais de clínica para melhorar a multiplicação de células da cartilagem e crescimento ósseo longitudinal.
As opções cirúrgicas, incluindo procedimentos de prolongamento, permanecem viáveis, mas acompanhadas por grandes riscos. Enquanto isso, o tratamento do hormônio do crescimento humano (RHGH) mostrou sucesso moderado, especialmente quando é combinado com outros tratamentos. As perspectivas futuras também incluem CRISPR-SAS9 com mutações FGFR3 e abordagem de regeneração baseada em STEM.
fonte:
Referência do diário:
Chen, h., E outros. (2024). Mecanismo e tratamentos de Acondroplasia. Genética e doenças. Doi.org/10.1016/jendis.2024.101436.
