A Fundação MED13L anunciou hoje uma concessão de aproximadamente US $ 250.000 para ajudar a lançar um estudo histórico inovador no Rosamund Stone Zander Zander traduzido (RSZ TNC). A investigação da síndrome MED13L para história e desenvolvimento natural (estudo da mente) é uma iniciativa de pesquisa de três anos que visa construir dados atuais e acelerar a experiência clínica da síndrome MED13L.
Esse compromisso representa um caminho a seguir para as famílias afetadas pela síndrome MED13L e pelo distúrbio de crescimento neurológico raro, que confirma a fundação MED13L e a missão conjunta das crianças em Boston para aumentar o entendimento e empurrar os tratamentos adiante à síndrome MED13L e outros distúrbios neurológicos raros (NDDS).
Para as famílias afetadas pela síndrome MED13L, o estudo da mente é a esperança e o impulso. Através da cooperação estratégica, fechamos lacunas críticas, enquanto a ciência não entende as lacunas que deixaram nossa sociedade sem respostas por muito tempo. Ao tomar dados abrangentes e longitudinais, contamos as histórias de nossos filhos de uma maneira que a ciência, estudo e comportamento possam reconhecer. Essa cooperação representa um passo essencial para entender o MED13L, melhorar os cuidados clínicos e construir uma maneira de tratamentos futuros. “
Kathleen Barry Bewchauk, presidente da Fundação Med13L
A Fundação MED13L é a segunda fundação do NDD que se junta à iniciativa RSZ TNC acelerando para se preparar para ensaios clínicos para distúrbios neurológicos monocromáticos (ação), um programa abrangente projetado para criar uma preparação experimental clínica para o raro Partido Democrata Nacional e aproveitar os recursos conjuntos de RSZ TNC. Sob o pesquisador principal Dr. Maya Chopra, geneticista clínico e diretora de Medicina Genética de Tradução do RSZ TNC no Hospital Infantil de Boston, a ação fornece uma infraestrutura que pode ser desenvolvida para coletar dados unificados de indivíduos com NDDs, dedicados a atender às necessidades individuais individuais. Um colega foi empregado para se preparar para ensaios clínicos e treiná -lo e uma equipe multidisciplinar foi coletada de pesquisadores e médicos sob o RSZ TNC. O procedimento foi aprovado pelo Conselho de Revisão Institucional de Boston (IRB) e o recrutamento da síndrome MED13L começará em breve.
“Quanto aos raros distúrbios raros do desenvolvimento, o principal obstáculo à disposição terapêutica é a disponibilidade de dados de alta qualidade e história natural para informar o fim da experiência clínica de significado”, diz Maya Chopra, principal pesquisadora da iniciativa genética trabalhista e clínica. “A iniciativa de procedimento nos permite abordar essa barreira de maneira lastável. Estamos felizes em cooperar com a fundação MED13L para melhorar a prontidão da experiência clínica dessa síndrome”.
No estudo da mente, dados de 30 indivíduos com síndrome MED13L anualmente ao longo de três anos serão coletados para entender melhor o desenvolvimento da doença ao longo do tempo e determinar o significado de significados para futuros ensaios clínicos. As avaliações incluirão entrevistas com a equipe de estudo, exames nervosos e físicos, revisão de registros médicos e comportamentos nervosos. Até 20 participantes terão a oportunidade de concluir a classificação e as visitas iniciais do comportamento nervoso com a equipe de estudo durante o ano de 2025 para pesquisa e família que ocorre de 9 a 12 de julho em Waltham, Massachusetts, onde o tópico é a inclusão e todas as histórias importantes.
“Como mãe de uma criança Med13L, este estudo é mais do que apenas esperança para o trabalho”, diz Ann Archipald, Mom Molly e Med13L Trailblazer. “É nossa oportunidade de ver, ouvir e formar um futuro melhor para todos os nossos filhos”.
Mais informações sobre elegibilidade e registro na comunidade MED13L serão compartilhadas nas próximas semanas.
