Uma mulher com um raro distúrbio genético que fornece uma criança saudável após uma gravidez complexa

Quando Jessica Johnson, 36 anos, iniciou a experiência de respirar e palpitações no coração, ela logo marcou uma consulta para ver um cardiologista. A tomografia computadorizada mostrou que possui dois vasos sanguíneos aórticos que podem exigir cirurgia.

Quando criança, Jessica foi diagnosticada com síndrome de Marfan – um distúrbio genético raro que afeta os tecidos conjuntivos no corpo e pode afetar vários sistemas, incluindo esqueleto, vasos sanguíneos e sistemas oculares. Mas até então, você não teve problemas com a aorta, a principal artéria que leva sangue do coração para o resto do corpo. Em pessoas com doença de Marfan, expansão vascular ou balão pode ocorrer na parede da artéria aórtica e, se deixada sem tratamento, pode levar a anatomia ou ruptura fatal.

Alguns dias após seu diagnóstico, ela recebeu as notícias mais surpreendentes de todos os tempos – ela esperava seu primeiro filho.

“Para receber as notícias de que você precisava de uma aorta e agora eu estava grávida, tudo estava muito”, disse ela.

Esse foi o começo da viagem de Jessica a Authath Houston.

Ela chegou aos médicos na área de Lake Canyon, perto de San Antonio, onde viveu para atendimento pré -natal, mas ninguém a estabeleceria como paciente porque era considerada um grande risco por causa de sua condição genética.

Jessica disse: “Fui a quatro ou cinco médicos que confirmaram que estou grávida, mas eles me disseram que não achavam que eu sobreviveria porque meu coração não estava em boas condições. Era o sentimento mais poderoso”, disse Jessica.

No meio, ela perdeu o irmão, que também sofria de síndrome de Marfan, para a anatomia da aorta.

“Depois que perdi meu irmão, realmente senti que precisava lutar por essa gravidez. Senti que valia o risco”, disse ela.

Ela finalmente conheceu um médico que a colocou em contato com Rana Fifi, PhD em Medicina, Cirurgião Vascular com o Houston Houston Hart Hart & Vascular, especialista em gerenciar mulheres jovens com aorta durante a gravidez.

“Lembro -me de receber uma ligação do Dr. Aviv e me disse que precisava ir para Houston imediatamente. Olhei para o meu marido e sabia que encontramos nossa equipe”, disse ela.

“Ele encaminhou Jessica por seu médico em Austin. Eu queria ser avaliado por nossa complexa equipe de aorta, especialmente em mulheres grávidas com aorta”, disse Avivi, professor associado à cirurgia vascular no Departamento de Cirurgia Vascular e Vascular com a detetividade de McGoper Dcolarars. “Eu estava preocupado que ela pudesse desenvolver complicações que pudessem ser ameaçadoras da vida, e sabia que não poderíamos gerenciá -lo sem vê -lo e avaliar. Queria examiná -lo e exceder as filmagens, depois tomar uma decisão com nossa equipe de especialistas e Jessica em nosso plano de cuidar dele”.

“Quando chegamos a Houston, ela tinha uma equipe completa nos aguardando. Era um farol de luz nesse complexo e difícil”, disse Jessica.

Jessica se familiarizou com Baha Sibai, PhD em Medicina, Professor do Departamento de Obstetrícia, Ginecologia e Ciências Reprodutivas com a Faculdade de Medicina, McGavran.

Quando conheci Jessica, ela estava grávida aos 16 anos. Ela explicou a ela e à sua família que sofre de uma condição ameaçadora de vida e que provavelmente enfrentará muitos desafios durante a gravidez em vista das mudanças fisiológicas que seu corpo passará, mas eu a garanti que ela estava em melhor centro médico preocupado com pacientes com alto coração e obstetric. ”

Bahaa Sibai, PhD em Medicina, com a presença de Mother Medicine, Hermann Medical Center

Afifi e Sibai passaram as próximas horas explicando os riscos potenciais de que Jessica e seu marido podem enfrentar Jessica e o filho que ainda não nasceram. Pela primeira vez desde que descobriram que estavam plantando suas famílias, Jessica e seu marido se sentiram apoiados.

Jessica disse: “A perda dessa gravidez nunca foi uma opção para nós e, pela primeira vez, recebemos nada além de apoio a essa decisão. Pegamos toda a equipe e nos dissemos que eles fariam tudo ao seu alcance, não apenas para me manter seguro, mas também meu filho”.

Jessica passou os próximos meses em Houston dentro e fora do hospital para monitorar.

Em 21 de outubro de 2023, dois meses antes da data de seu direito original, juntamente com a AFIFI, cercado por uma equipe liderada por Sibai, Jessica entregou seu filho Damian pela cesariana.

Após uma semana de nascimento, os testes mostraram o tamanho dos vasos aórticos da mesma maneira.

Segundo AFIFI, o tamanho da aorta pode mudar durante a gravidez devido ao aumento do fluxo sanguíneo. Durante a gravidez, é mais comum e arriscado se houver crescimento no diâmetro da aórtica, porque aumenta o risco de rasgar a camada interna da aorta, causando anatomia ou ruptura, o que pode ser uma ameaça à vida.

Após o nascimento, o tamanho da aorta pode permanecer o mesmo, uma diminuição de tamanho ou aumento, e é por isso que o seguimento contínuo -up -up é importante.

“Esta história destaca a importância decisiva da presença de uma equipe especializada para gerenciar mulheres jovens com doença aórtica, especialmente aquelas mulheres grávidas ou planejam engravidar”, disse Avivi, cirurgião cardíaco e cirurgião vascular no Memorial Hermann TMC. “Cada caso representa desafios exclusivos, o que requer um plano de atendimento individual. Alguns pacientes podem precisar reparar a aorta antes ou durante a gravidez, enquanto outros podem enfrentar riscos que exigem conselhos alternativos e tomada de decisão. Como esses casos são raros, os dados disponíveis são limitados – o que torna os documentos precisos e o gerenciamento de especialistas mais importantes”.

A família ainda está aguardando os resultados dos testes para determinar se Damian tem síndrome de Marfan.

Jessica disse: “Damian é realmente um milagre”, disse Jessica. “Ele atinge todas as suas características; ele não tem um atraso físico ou mental. Ele é uma criança feliz e feliz e eu não poderia pedir uma situação melhor. Enquanto eu vou, estou em boas condições. Estou em um moral muito bom. Tenho muito apoio, não apenas através de médicos que cuidaram de mim, mas minha família e amigos foram inacessíveis”.

Jessica e sua família se mudaram para Utah. Atualmente, está em uma cadeira de rodas devido à deterioração óssea e dor no quadril. Você viajará para Houston e continuará cuidando da AFIFI, onde será monitorado de perto. Se o AFIFI perceber um aumento no volume de expansão vascular, ele passará por uma cirurgia para reparar a aorta.

Jessica disse: “Sempre voltarei a Houston aos meus cuidados, porque sei que estou em mãos honestas. É difícil criar um filho associado a cadeiras de rodas, mas estou realmente em um lugar realmente maravilhoso e tomo tudo simultaneamente toda vez”.