Fumar da dinastia genética e pais envolvidos em novas mudanças genéticas em crianças

As opções de linhagem e estilo de vida dos pais podem afetar a taxa e o tipo de novas mudanças genéticas que surgem em seus filhos, encontradas em novas pesquisas.

publicado em Comunicação da naturezaPesquisadores do Sanger Institute, da Universidade de Cambridge e de seus colegas, analisaram todos os dados de sequência de Jeomat de 10.000 pais-climm Triaos. Ele estudou a dinastia, variantes genéticas gerais e o efeito de Fatores ambientais A taxas e tipos de novo MUTAÇÃO -MUDANÇAS GENTICAS que são geradas em ovos ou espermatozóides e são passadas para a prole.

O estudo destaca os fatores que afetam as taxas e padrões de novas variações genéticas em humanos. Os resultados também informarão estudos futuros em população e genética médica em que os modelos de taxa de mutação são parâmetros importantes.

As células Gynenu – AgG e espermatozóides – reduzem a integridade das informações naturais que as crianças são aprovadas. Embora a maioria das novas mudanças no DNA seja inofensiva ou levemente prejudicial, uma pequena fração pode levar a condições genéticas graves. Como resultado, na taxa de mutação Célula germinativa O risco de transmitir mudanças prejudiciais é excepcionalmente baixo para reduzir o risco.

Embora os cientistas saibam que o envelhecimento dos pais está associado a mudanças mais genéticas nas idades especialmente ancestrais -esse fator explica apenas uma certa quantidade de variação na taxa de mutação. Além da quimioterapia e dos efeitos de variantes raras nos genes envolvidos no reparo do DNA, muito raro se sabe sobre outros fatores que afetam a taxa de DNM.

Em um novo estudo, os pesquisadores exigiram detectar a influência da linhagem, Variantes genéticas gerais E fumar nas taxas e padrões de DNM produzidos em crianças. Ele fez o maior estudo de DNMs até o momento, no qual o projeto de 100.000 genoma analisou os pais e os filhos dos pais e dois pais e cerca de 10.000 de seus filhos.

Ao comparar o DNA de cada criança com seus pais, os cientistas poderiam identificar as novas variantes genéticas produzidas em ovos ou espermatozóides e passaram a criança, mas que não estavam presentes nos genomas dos pais. Essa abordagem permitiu à equipe fazer uma lista de cerca de 690.000 DNM.

O estudo mostrou que existem pequenas diferenças no número de novas mutações genéticas passadas para crianças passadas em vários grupos de dinastias – por exemplo, em grupos africanos, havia cerca de 64 novos DNMs por geração em grupos europeus, americanos e sul -asiáticos em comparação com cerca de 67 anos. No entanto, a idade dos pais, especialmente a idade do pai, tem um efeito enorme. Um pai adiciona aproximadamente 1,5 mutações a cada ano de idade, enquanto adiciona cerca de 0,4 a cada ano da idade da mãe. Portanto, africano vs. a diferença entre pais com outros ancestrais genéticos é semelhante a um pai que é dois anos mais velho.

Os pesquisadores sugerem que as internações podem surgir de impactos ambientais e/ou fatores genéticos que variam entre a população. Curiosamente, eles não encontraram nenhuma evidência de que a variação genética normal afete as taxas de DNM na dinastia européia, embora não negue que as diferenças genéticas médias entre os grupos genealógicas contribuam para a diferença na taxa de DNM.

A pesquisa também destacou uma ligação entre os pais fumantes e as altas taxas de DNM em crianças. Os cientistas descobriram que os filhos de pais que documentaram a história do tabagismo em seus registros de saúde mostraram um aumento pequeno, mas estatisticamente significativo, no número de DNMs em comparação com os fumantes. A análise mostra que a contagem de mutação aumenta em cerca de 2%. Seu efeito é muito pequeno – sua vida reprodutiva igual a um DNM adicional por pais fumantes, semelhante ao efeito de o pai ter um ano de idade no momento da concepção.

Os pesquisadores observaram que seria muito cedo para dizer se os pais fumam diretamente Razão Yeh novo MutaçãoComo só pode ser associado a outras mutações. No entanto, este estudo é um passo importante para ver como a dinastia genética e o estilo de vida dos pais se correlacionaram com as taxas de novas mudanças genéticas.

Esses achados podem ter um impacto nos futuros estudos genéticos sobre a história e a dinâmica da população, bem como estudos que buscam um estudo para identificar genes contidos em distúrbios raros usando DNM. Atualmente, esses estudos consideram a mesma taxa e padrão de alterações no DNA para todos os grupos de dinastia. É possível que o ajuste nos modelos atuais para manter essas novas conclusões em mente possa torná -las mais poderosas ou ajudar a refinar a conclusão.

O secretário de cum na Universidade de Cambridge, Dr. Ilevin Skali, disse: “A escala pura do projeto de 100.000 genoma apresentou uma grande oportunidade de analisar os efeitos e a exposição que explicam as taxas e padrões no DNA. de novo A mutação é inspirada principalmente pela era dos pais, mas descendentes e fatores ambientais, como o tabagismo, podem criar uma pequena impressão. , Assim,

Escritor e líder de grupo de Cum-secret no Welcome Sanger Institute. Rahaleh Rahabari disse: “Enquanto Vikas teve o possível para desenvolver o mecanismo para proteger o DNA que passava seus filhos, nossos estudos mostraram que ele não está totalmente protegido de alguma exposição. de novo Taxa de mutação. , Assim,

Escritor e líder de grupo de Cum-secret no Welcome Sanger Institute. Hillary Martin disse: “Novas mudanças genéticas decorrentes de ovos ou células espermáticas dão origem à diversidade genética dentro de uma população, tornam cada um de nós únicos, mas também pode causar distúrbios genéticos raros. Em nosso estudo, vimos pela primeira vez que uma pessoa de uma pessoa está procurando uma pessoa como pessoa. Genealogia E mesmo as opções de estilo de vida de sua família, como fumar, estão associadas ao número de novas mudanças no DNA que surgem em seus genomas. Esses efeitos são pequenos, mas ainda assim essas conclusões aumentam nossa compreensão dos fatores associados a esse processo biológico fundamental. , Assim,