O exame de sangue fornece raramente diagnóstico menos agressivo para doenças genéticas raras em crianças e bebês

Pesquisadores da Universidade de Melbourne e do Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch (MCRI) desenvolveram um exame de sangue capaz de diagnosticar rapidamente doenças genéticas raras em bebês e crianças, o que elimina a necessidade de procedimentos caros e agressivos e fornecem o primeiro acesso às famílias.

O sequenciamento do genoma atualizou o diagnóstico de doenças raras, embora esse teste seja bem -sucedido apenas em metade de todos os casos. Os meio pacientes restantes terão que passar por testes funcionais adicionais para confirmar se uma mutação genética está causando a doença. Esse processo clínico pode levar meses ou anos sem garantia de resultados, pois a maioria dos testes funcionais é aplicada apenas a um ou um punhado de doenças raras.

Agora nova pesquisa, publicada na revista Terapia do genoma Um novo manifesto Exame de sangue Todos os 50% conhecidos podem detectar anormalidades rápidas Doença genética rara Em alguns dias, analisando a patogênese de milhares de mutações genéticas simultaneamente, potencialmente substituindo milhares de outros testes funcionais.

David Stroud, professor associado da Universidade de Melbourne, disse: “Uma doença é rara se afetar menos de uma das 2.000 pessoas e tem mais de 7.000 doenças raras diferentes, a maioria das quais é uma origem genética e muitas dessas doenças são graves e progressistas”.

“Se nosso exame de sangue puder fornecer diagnóstico clínico para metade de 50% dos pacientes, que não diagnosticarão Sequenciamento do genomaEsse é um resultado importante, porque significa que esses pacientes não precisam sofrer testes desnecessários e agressivos, como a biópsia muscular, que requer anestesia geral para uma criança e não vem sem risco. , Assim,

David Thorburn, professor do Instituto de Pesquisa Infantil Murdoch, disse: “Ao fornecer aos pacientes e suas famílias um rápido diagnóstico clínico, o paciente tem mais oportunidade de sobreviver, pois pode iniciar o tratamento muito cedo quando disponível”.

“Mesmo nos casos em que uma criança morreu de uma doença genética não especificada, este novo teste pode ser feito Amostras de tecido Determinar mutações genéticas responsáveis ​​por sua morte. Esses diagnósticos não apenas fecham as famílias, mas também podem ser usadas essas informações na fertilização in vitro, para que os pais possam ajudar futuros filhos, que não encontraram doenças com risco de vida. , Assim,

A equipe de pesquisa conduziu seu teste contra um teste enzimático clinicamente reconhecido existente introduzido pelos serviços de genética clínica vitoriana em MCRI, com foco em doenças mitocondriais. É um grupo de distúrbios raros graves que roubam as células energéticas do corpo, levando a disfunção ou falha ou falha e morte potencial.

A equipe encontrou, comparativamente, seu novo teste é mais eficaz na confirmação do diagnóstico de doenças mitocondriais, pois é muito mais sensível e preciso e pode causar resultados rápidos.

A Universidade de Melbourne, Dra. Denla Hawk, disse: “Recentemente, a análise da economia da saúde em colaboração com a Escola de População de Melbourne e a saúde global mostrou que nossos testes podem ser introduzidos com o mesmo custo de testes enzimáticos atualmente introduzidos clinicamente para doenças mitocondriais, mas é muito alta, que é muito alta, que é muito altamente constante”

Os pesquisadores estão agora no processo de recrutar 300 pacientes com uma série de vários distúrbios genéticos para participar de um estudo para verificar seus testes clínicos.

Estima -se que o exame de sangue seja introduzido como um serviço clínico nos serviços genéticos clínicos vitorianos.