O raro gene para o câncer no doador de esperma está supervisionando as preocupações organizacionais européias

Mais tarde, ele destacou que houve um caso de que um doador de esperma com uma variável causando câncer em suas caminhadas de suas caminhadas sobre o problema de organizar a doação do choro nos níveis europeu e internacional será encontrado, e a conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana será ouvida hoje (sábado). O Dr. Eduig Casper, especialista em preparação genética para o câncer no Hospital da Universidade de Ruína, Ruin, França, dirá que a falta de organização de fronteira na Europa pode levar ao uso múltiplo de cantar em famílias e riscos que não são destinados e espalhados por doenças herdadas.

Perto do final do ano de 2023, o laboratório do Dr. Casper foi contatado por um médico francês que disse que um de seus pacientes havia recebido uma carta do banco de esperma na Europa, alertando -o para identificar uma “variável de importância desconhecida” em TP53 (Proteína tumoral 53) O gene está em menos de 50 % dos doadores. TP53 Ele fornece instruções para criar uma proteína inibidora do tumor, impedindo as células de crescimento e divisão muito rapidamente ou de maneira não contabilizada. A carta dizia que o doador estava em boa saúde, mas suas crianças biológicas podem estar em risco de síndrome de Leiromini, um raro distúrbio de herança que visa desenvolver câncer. Algumas dessas crianças já desenvolveram leucemia e linfus sem Hodgkin, e isso proibiu qualquer uso de apartamentos de doadores permanentemente.

Analisei a variável usando bancos de dados e pacientes da população, ferramentas de previsão de computador e resultados de experimentos funcionais, e encontrei uma conclusão de que a alternativa pode ter causado câncer e que as crianças nascidas desse doador deveriam receber conselhos genéticos. “

Dr. Eduig Casper, especialista em preparação genética para o câncer, Hospital Universitário Ruin, Rawan, França

Após uma discussão com redes francesas, os pesquisadores apresentaram esses casos em uma reunião da Rede de Referência Europeia sobre a síndrome dos perigos do tumor genético (Genturis) em 2024. Ao mesmo tempo, uma série de herança e ciência infantil em toda a Europa estavam investigando seus casos, levando a 67 crianças de 46 famílias em oito países europeus que foram testados na variável nos variáveis ​​em 23 casos.

Alterações em TP53 Li-Fraumeni, um dos preparativos mais herdados para o câncer que apresenta uma ampla gama de tumores em tenra idade. As crianças afetadas, nascidas entre 2008 e 2015, são monitoradas de perto para detectar os primeiros sinais de câncer. “O protocolo de acompanhamento inclui testes completos de ressonância magnética, ressonância magnética para o cérebro e para adultos, de seios, exame de ultrassom do abdômen e exame clínico por um especialista”. Como os modelos animais da síndrome li-fraumeni mostraram que a exposição à quimioterapia tóxica ou aos raios X acelerados por raios-X, o tumor, essas crianças devem evitar técnicas fotográficas baseadas na radiação, como a radiografia do jato e a limpeza de animais, se possível. “

Os pesquisadores continuam a determinar os casos de crianças europeias nascidas do mesmo doador. “Embora a alternativa não pudesse ser praticamente descoberta em 2008, quando o indivíduo começou a doar esperma, havia muitas coisas que poderiam precisar melhorar”, diz o Dr. Casper. “Algumas clínicas de fertilidade se recusaram a fornecer informações às famílias variáveis ​​porque desejam testar as crianças em seus laboratórios privados.

Atualmente, as leis de doação de esperma difere de um país europeu para outro. Os bancos privados de espermatozóides costumam fazer doar para 75 países ao redor do mundo. A lei na França determina um número de dez nascimentos para cada doador. No entanto, além disso, pode haver até 15 nascimentos na Alemanha e na Dinamarca, e no Reino Unido o mesmo doador pode ser usado para 12 e 10 famílias, respectivamente. Em nível europeu ou internacional, isso pode representar um grande número de nascimentos.

“Meu conselho aos pais franceses é preferir procedimentos de gravidez com ajuda médica na França, onde a doação é voluntária, desconhecida e gratuita. Esta pode explicar a diferença entre as necessidades dos pais e a escassez de recursos”, enquanto a doação é uma doação. O distúrbio genético deve ser relatado e investigado imediatamente. Make -up – foi relatado anteriormente em um doador de esperma com uma referência à fibra nervosa tipo 1. Precisamos de uma organização apropriada no nível europeu para tentar impedir que isso aconteça novamente e implementar medidas para garantir um limite global para o número de controles anticoncepcionais do mesmo doador. “

“Embora a legislação atual sobre reprodução subsidiada geralmente não atravessa as fronteiras, este é um bom exemplo do motivo da necessidade de supervisão mais ampla. Mas, atualmente, o que aprendemos na genética em um país pode ajudar futuros pais em todos os lugares”, disse o professor da conferência Alexander Raymond.