O novo método de teste rápido ajudará a diagnosticar muito doenças raras em crianças e crianças, de acordo com a pesquisa que será apresentada à Conferência Anual da Sociedade Europeia de Genética Humana hoje (segunda -feira). Embora doenças genéticas raras sejam incomuns, como o nome sugere, existem mais de 7000 tipos de mutações em mais de 5.000 genes conhecidos, o que afeta cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Atualmente, cerca de metade dos pacientes com uma doença rara suspeita ainda não são diagnosticados, e os métodos atuais de teste de casos não diagnosticados são geralmente lentos, alvo de uma doença específica e nem sempre sensíveis. Isso pode significar anos, ou mesmo contratos, de investigações não decisivas e testes invasivos, causando angústia e incerteza para as famílias afetadas.
A Dra. Daniella Hook, pesquisadora de destaque após seu doutorado na Universidade de Melbourne, na Austrália, apresentará à conferência como ela e sua equipe foram capazes de desenvolver um método dependente de sangue na análise de milhares de proteínas em um teste incomparável. A sequência de DNA da maioria dos genes é o código para produzir proteínas, máquinas moleculares para nossas células e tecidos. O teste é único como sequência de proteínas em vez dos genes, e os dados podem ajudar a entender como as mudanças na sequência de genes afetam a função da proteína oposta e levam à doença. O teste se aplica a milhares de doenças diferentes e pode até ser usado para detectar novas doenças, fornecendo as evidências necessárias para confirmar que a mudança genética é a causa potencial da doença. Além de ser rápido, o teste de proteína é mínimo e apenas 1 ml de sangue requer bebês com os resultados disponíveis em menos de três dias para pacientes em cuidados agudos. “Quando o teste também é realizado em amostras de sangue dos pais, chamamos de análise tripla. Nas condições herdadas de erosão, isso ajuda muito a distinguir entre os navios -tanque, que têm apenas uma cópia do gene defeituoso e o indivíduo ferido que carrega duas cópias”, diz ela.
Para o paciente, esse diagnóstico molecular significa acesso rápido ao tratamento apropriado, se disponível, um EspeculaçãoE final de muitos testes, às vezes invasivo. Para as famílias, o diagnóstico pode significar acesso a opções reprodutivas para evitar a ocorrência da doença em gestações futuras por meio de testes genéticos antes do nascimento ou antes do implante. Para os sistemas de saúde, a substituição de uma bateria de testes direcionados com uma análise deve levar a baixos custos de assistência médica, não apenas reduzindo o teste necessário para o diagnóstico, mas também com a capacidade de fornecer cuidados adequados em um estágio inicial.
Um estudo recente realizado em cooperação com o Melbourne College of Population and International Health revelou que a implementação de nosso teste em um ambiente clínico terá um custo semelhante para o teste atual usado para diagnosticar a doença das mitocôndrias raras, com a vantagem de que nosso teste pode ser diagnosticado com milhares de outras doenças. Nosso novo teste pode determinar mais de 8000 proteínas em células mono -core (PBMCs) que cobrem mais de 50 % dos genes conhecidos das mitocôndrias e mitocôndrias bem conhecidas, além de nos permitir descobrir novos genes de doenças. “
Dra. Daniela Hook, pesquisadora sênior de pós -pó da Universidade de Melbourne, Austrália
Os pesquisadores esperam que seu teste se torne parte do procedimento de diagnóstico padrão para doenças genéticas raras e outras doenças genéticas em laboratórios clínicos. “A capacidade de usar um pouco de sangue de bebês e produzir fortes resultados com um tempo muito rápido foi revolucionário para as famílias.
O professor da conferência Alexander Raymond disse: “Métodos não invasivos, como análise de genoma e proteína, nos permitirão alcançar o diagnóstico mais rápido no futuro. Eles também permitirão a solução de casos sem precedentes, ajudando assim as famílias em todo o mundo”.
