Machine traz um sequenciamento de leitura longa para a clínica de algoritmo de aprendizado

Tecnologias de sequenciamento de leitura longa analisam um trecho longo e contínuo do DNA. Esses métodos têm a capacidade de melhorar a capacidade dos pesquisadores de detectar mudanças genéticas complexas nos genomas de câncer. No entanto, a estrutura complexa do genoma do câncer significa que as ferramentas de análise padrão, incluindo métodos existentes, foram desenvolvidas para analisar os dados de sequenciamento de leitura longa, geralmente caindo menos, caindo menos, levando a resultados falsos positivos e interpretações incríveis de dados.

Esses resultados enganosos podem comprometer nossa compreensão de como o tumor se desenvolve, responde ao tratamento e, eventualmente, os pacientes são diagnosticados e tratados.

Para enfrentar esse desafio, os pesquisadores desenvolveram savana, um novo algoritmo que eles descrever No diário Métodos da naturezaAssim,

O aprendizado de máquina Savana é usado para identificar com precisão as variantes estruturais alterações-genômicas, como inserção, exclusão, repetição ou re-especulação-e o genoma do câncer de câncer usam os dados resultantes do número de cópias.

É importante ter a ferramenta certa para o trabalho. Por exemplo, você pode comer sopa com um garfo, mas o resultado não é tão eficaz quanto usar uma colher. Sawana, como uma colher, é costurada na tarefa e foi projetada para distribuir resultados confiáveis ​​com eficiência.

Esse algoritmo foi desenvolvido e testado em 99 amostras de tumores humanos por pesquisadores do Instituto Europeu de Bioinphormatics da EMBL (EMBL-Bei) e do Laboratório de P&D da Genomics England, University College London (UCL), Hospital Arthopédico Nacional Real (RNOH) em colaboração com parceiros antianos e clínicos.

“Porque outros Equipamento de análise A genômica do câncer não foi desenvolvida em conta as especificidades dos dados, eles geralmente aumentam a falsa positividade que podem dar origem a interpretações clínicas e biológicas incorretas “, disse Isidro Cortes-Seriano, líder do grupo EMBL-ABI.

“Savana muda. Ao treinar o algoritmo diretamente na leitura de dados de sequenciamento a partir de amostras de câncer, criamos um novo método que pode dizer a diferença entre mudanças genômicas relacionadas ao verdadeiro câncer e artefatos de sequenciamento, que é capaz de reduzir os processos interagidos para ler por um longo tempo com a atuação”.

Adaptado para uso clínico

“Quando desenvolvemos savana, nossa atenção ficou clara: crie uma ferramenta suficientemente refinada para marcar o complexo Genoma do câncer Mas o suficiente prático para o uso clínico “, explicou o Instituto Francis Cricch, EMBL-Abi, e Hillary Elrix, ex-companheiro de Pós-Dorle.

Pós-doutorado da EMBL-ABE disse: “Consequentemente, todos os importantes são importantes para entender a biologia e a orientação das decisões do tratamento clínico-tumor é importante para entender a biologia e orientar as decisões de remédios clínicos”, disse Postdorel Bellow.

Sua análise rápida e forte melhoria de erros tornam a savana bem para uso clínico. O método foi aplicado recentemente para estudar osteossarcomaUm câncer ósseo raro e agressivo JovensOnde ajudou os pesquisadores a destacar a nova reabilitação genômica, as novas idéias forneceram como os osteossarcoma se desenvolve e avança.

A equipe comparou os resultados da savana com dados de leitura longa com o sequenciamento ilumina das mesmas amostras, que foram analisadas usando todo o pipeline de análise de análise de dados de sequenciamento do genoma usado para fornecer relatórios clínicos.

As conclusões foram altamente consistentes nas tecnologias, indicando que a Sawan realiza o valor igual com os padrões clínicos adicionais, enquanto mudanças adicionais de cancerígenas revelam.

O consultor histopatologista da RNOH, o professor da UCL Adrien Flagon disse: “A capacidade de corrigir as variantes estruturais detecta corretamente é transformadora para o diagnóstico clínico”.

“Sawana pode nos ajudar a identificar mudanças genômicas relevantes para diagnosticar e diagnosticar a doença. Por fim, isso significa que seremos mantidos melhores para dar tratamento pessoal a pacientes com câncer”.

Investimento na Grã -Bretanha em genômica clínica

O NHS do Reino Unido está investindo significativamente em tecnologias de sequenciamento genômico como parte do Serviço de Medicina Genômica. Esta iniciativa é a primeira do mundo a oferecer todo o seqüenciamento do genoma como parte dos cuidados regulares. Ao incorporar a genômica na prática clínica cotidiana, ele pretende melhorar a precisão clínica e apoiar os remédios para o câncer pessoal.

No entanto, o investimento na genômica clínica alcançará apenas o efeito pretendido se os dados genômicos forem interpretados com precisão e depende de dispositivos analíticos especiais. A Genomics England detectou o uso da primavera como parte de seu trabalho, que já estava olhando para a capacidade clínica da tecnologia de sequenciamento de longa leitura para apoiar o rápido diagnóstico de câncer.

“O uso da Savanna garantirá que os médicos obtenham dados genômicos precisos e confiáveis ​​na Genomics England, o diretor de P&D Greg Elgar”, disse Greig Elgar, permitindo que eles cheguem ao atendimento regular do paciente ao paciente. “

Sawana também está sendo implantada como parte da Iniciativa Nacional, como o Projeto Pediatria de Medicina Stratificada do Reino Unido, no cofatedor de Cortes-Seriano. O projeto se concentra no desenvolvimento de remédios mais eficazes e menos tóxicos para o câncer de infância usando biologia tumoral e recorrência da doença usando tecnologias avançadas de sequenciamento.

Além disso, a savana está sendo usada em desigualdades (sambai) em análises sociais, de linhagem, molecular e biológica, que é um projeto destinado a lidar com as desigualdades do câncer na recente população de patrimônio africano.