A nova pesquisa tem como objetivo detectar os quebra -cabeças genéticos da doença renal multi -cico

A PKD é uma família de distúrbios genéticos que fazem com que grupos de cistos formem os rins, entre os distúrbios genéticos mais comuns, que afetam cerca de 500.000 pessoas nos Estados Unidos. Quase um em cada 1.000 pessoas terá um pouco de doença renal cística durante suas vidas, e cerca de 40.000 Oklahuman estão sofrendo de doença renal crônica, de acordo com o órgão de saúde em Oklahoma.

Para muitos pacientes, a diálise-um procedimento longo e caro-é uma das poucas opções de tratamento. Um estudo realizado em 2021 por pesquisadores da Universidade de Tuffs descobriu que o custo médio anual de diálise para pacientes nos Estados Unidos é de cerca de US $ 40.000.

Agora, a nova pesquisa da Universidade de Oklahoma pretende detectar os quebra -cabeças genéticos desta doença e, nesse processo, abre a porta para novos tratamentos.

Os pesquisadores há muito entendem que a PKD está associada a rins e fibrose e um declínio gradual na função renal – uma medida da capacidade renal de remover resíduos e fluidos do corpo. A principal questão que não foi resolvida é o que impulsiona a diminuição da função renal.

Quando as pessoas têm mutações em certos genes, elas podem acabar com os resultados dos rins, que alteram a arquitetura da bolha do membro. O que não sabemos é exatamente como é transferido da faculdade regular para o Kassetian College.

Leonidas Tsuyokas, PhD, Professor de Biologia Celular na Faculdade de Medicina ou Chefe do Estudo

Desde o final de 2024, Tsiokas e seus colegas da OU Health Sciences começaram a pesquisas financiadas por uma concessão de quatro anos, com um valor de US $ 2 milhões do Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Rim nos Institutos Nacionais de Saúde. Um dos principais focos do estudo é identificar genes e proteínas associados à PKD e sua contribuição para a função renal.

Ele disse: “Conhecemos cerca de 40 genes que desempenham um papel na doença renal multi -cico. Mas esses genes ainda não explicaram como você pode passar de um tubo natural para tubos estendidos para um tubo no qual o diâmetro é afetado e não funciona”.

“Em outras palavras, sabemos o resultado de genes envolvidos, mas não sabemos o processo celular com o qual essa doença se desenvolve”.

Para abordar essas questões, Tsiokas e Maulin Patel, PhD, um colega de pesquisa pós -PHD no Laboratório Tsiokas, gritando no FBXW7, um gene conhecido por desempenhar um papel importante na funções celulares básicas que podem ser ligadas à composição de células descritivas, inflamação, morte celular e células. Seu papel na PKD não foi examinado antes.

Os tsiokas especulam que, excluindo o FBXW7 geneticamente no modelo de camundongo usado para estudar a função renal, ele pode recriar uma formação de bexiga em camundongos. Os dados iniciais indicam que está certo.

“Quando o FBXW7 é excluído, descobrimos que (esses) os ratos se desenvolvem lentamente progredindo com doença renal cistica sem aumento dos rins, fibrose, degradação tubular e diminuição gradual na função renal”, disse Zeukas. Mais importante, as mudanças observadas são as principais características de vários tipos de PKD, incluindo nefronoftisia (NPHP), um distúrbio genético nos rins que afetam as crianças. Um em cada 50.000 crianças em todo o mundo sofre de nefronoftise.

Outro estudo de camundongos com a exclusão dos genes FBXW7 revelou que as declínios da função renal foram conectadas a um acúmulo anormal de uma proteína chamada SOX9. Os Tsiocas disseram que a normalização de seus níveis excluindo apenas uma cópia do gene Sox9 geralmente foi restaurada.

Tsiokas disse que esses resultados fornecem as primeiras evidências conclusivas de genes que ajustam diretamente a doença renal nos rins, o que é um passo essencial nos esforços feitos para determinar os “objetivos recicláveis” das formas genéticas de distúrbios renais císticos. Ação futura procurará classificar como desenvolver uma formação de bexiga, como é modificada por fibrose ou degeneração tubular e como esses processos interagem para influenciar a função renal.

Ele disse: “Compreender essas operações nos dará novas idéias sobre como se envolver em mecanismos para causar doenças renais císticas e como podemos tratá -las”.