“O medo não é mais nós morremos, mas não devemos cuidar disso”

Eles vivem em mastros, mas podem ser qualquer família. A filha da nação espanhola e a neta Maria Yujiania chegou à Espanha com o marido e a filha mais velha há uma década da Venezuela. Alguns dias após o nascimento, seu filho George sofreu Veneno de amônio obtido do déficit de OTCDoença metabólica rara. Embora o diagnóstico seja relativamente rápido, é tarde demais: os danos cerebrais já são irreparáveis. A idade de George tem sete anos hoje, 67 % da deficiência, Dependência Grito 3 E uma família que se entrega a seus cuidados todos os dias. Nesta entrevista, Maria Yujinia depende não apenas para o filho, mas também para todas as pessoas com grande necessidade de confiar em seus pais e não garantirá o futuro quando estiver desaparecido.

George precisa de atenção constante. Não ande, não fale, não coordene seus movimentos e ajude você a comer ou beber. A cada seis horas, você deve tomar medicamentos que permitam neutralizar o amônio em seu corpo. Sua mãe descreve É como sete -ano -ano -old -of -e -ano do corpo de oito meses -Volto. A doença, que afeta o metabolismo das proteínas, impede que seu corpo remova o amônio, o que estimula toxinas graves nos primeiros dias da vida.

Embora o diagnóstico seja confirmado após a semana de nascimento, não está a tempo. Os sintomas começaram em três dias, mas Profissionais de saúde não reconhecem a causa. Quando os médicos detectam o problema, George já entrou em coma e os danos cerebrais são irreparáveis.

Nossa vida não é pior, é diferente

O impacto na família é profundo. Irmã mais velha de George, então Com apenas três anosEle excitou a chegada de um irmãozinho de viver incerteza. Maria Yujinia nunca fala sobre limites, Mas adaptações. Sua vida não é pior, não diferente.

Depois do tempo, Os testes genéticos confirmam que ela e sua filha são portadoras de déficit de OTC. Essa experiência reforçou sua confiança sobre a necessidade de triagem neonatal. Ele acredita fortemente que, se ele já havia detectado, eles podem evitar sequências que afetam seu filho hoje.

Ao falar sobre medo, Maria Yujinia primeiro temia que eles perdessem George. Mas esse medo mudou com o tempo: seu grande medo agora George os está perdendo. “Quem parecerá que não gostamos de nós?”Ele está surpreso. Essa agonia se tornou estável em sua vida.

Reconhecendo que há apoio na infância: tratamentos, escola, assistência médica. Mas foi negado à força que não havia rede projetada para o futuro. À medida que as crianças com grandes necessidades crescem, o sistema as deixa. “Não há estrutura pública que garante sua atenção quando seus pais não estão mais”Ele avisou.

Ele procurou alternativas. Pesquisou os princípios da defesa do patrimônio, Mas encontrou o vazio de informações. Embora ele tenha deixado o aluguel para o futuro de George, ele estava preocupado com o fato de ninguém ter sido treinado para mantê -lo para seu benefício. Propõe a criação de uma rede pública ou pública-privada que fornece soluções Real a longo prazo real e constante.

Na sua opinião, a maioria das pessoas não tem diferença entre isso Inabilidade E dependência. E essa confusão ajuda a fazer realidades como você. “Existem deficiências favoráveis ​​à vida funcional e autônoma. Mas George precisa de ajuda constante”, explicou. E completo: “Esta é outra realidade diferente que tem sua própria identidade e proteção”.

“É muito difícil de aceitar, mas muito precisa”

Maria Yuzania disse que foi uma família que os ajudou em família. Ele acredita que, o mais rápido possível, outras famílias farão o que está acontecendo. “É muito difícil de aceitar, mas é essencial seguir em frente”. Família com situações semelhantes aconselha a não ser separada e apoiada em amigos e outras famílias, Porque o caminho é menos difícil.

Embora eles saibam a presença de algumas associações, eles não estão atualmente relacionados. No início da doença, era Consulte a Federação Espanhola de Doenças Raras (Pena.. Relacionado à proteção de indivíduos com base em segurança financeira e vida adulta Seus pais não estão mais presentes ou reduzem a eficiência dos cuidados com o envelhecimento. “Embora o futuro de George seja incerto, será um grande apoio a famílias como nós”, ele termina com uma mistura de calma e vontade.