Mais mulheres agora podem obter respostas sobre seu risco hereditário de câncer de mama e ovário com o método genético

Pode haver relatos de esperança para famílias com histórico de câncer de mama e ovário.

Pesquisadores da Universidade de Copenhague e RigShositlet desenvolveram e testaram um novo método que pode determinar se um paciente carrega uma mutação genética hereditária, que, em muitos casos, leva a essas formas comuns de câncer.

“Se soubermos que um paciente tem uma mutação patogênica, podemos interferir antes que o câncer se desenvolva. Para as pessoas já afetadas pela doença, podemos tratá -los com rapidez e precisão. A longo prazo, economizará vida”, Maria Rossing, pesquisa clínica no Departamento de Medicina Clínica, Professor Associado de Pesquisa Clínica, Universidade Copennhagna e médicos.

Em alguns casos, a causa do câncer está em nossos genes. Nós nascemos com todos mutação genéticaE embora a palavra possa parecer perigosa, a maioria das mutações é felizmente inofensiva.

O desafio para os pacientes é que os pesquisadores podem identificar mutações inofensivas e que causam doenças, existe um grande grupo de variantes genéticas cuja importância ainda é desconhecida.

Rossing diz: “Esta é uma área desconhecida. Até agora, só podemos informar os pacientes que eles têm uma mutação de importância desconhecida, e o tratamento de médicos não foi capaz de usar essas informações na tomada de decisões clínicas”.

Ele é um dos pesquisadores recentes por trás de um novo estudo Publicado No diário O Journal of Clinical InvestigationO estudo conclui que a Universidade de Copenhagen é adequada para o método desenvolvido no Biotech Research and Innovation Center (BRIC), Uso clínico Em hospitais.

O diagnóstico preciso permite um melhor tratamento

Os pesquisadores se concentram em genes com foco no BRCA2 – um nome que não pode rolar com uma língua, mas que desempenha um papel importante em muitos tipos de câncer, incluindo câncer de mama, que é um dos câncer mais comum na Dinamarca. A mutação BRCA2 também está associada a câncer de ovário, pancreático e próstata.

Usando o novo método, os pesquisadores analisaram 54 variantes da mutação BRCA2 e agora podem determinar se estão causando doenças. Até algum tempo atrás, os efeitos dessas mutações eram desconhecidos – uma incerteza que afetou bastante as opções de tratamento dos pacientes.

“Quando podemos fornecer um diagnóstico preciso, podemos oferecer tratamento direcionado. Para mulheres que são uma doença. TipoPodemos oferecer cuidados preventivos por meio de identidade precoce e cirurgia imunológica. Mas não podemos fazer isso até sabermos para garantir o que uma mutação leva à doença “, diz Rossing.

Com seu grupo de pesquisa no Departamento de Medicina Genômica de RigSosplet, ele colaborou com o BRIC para testar o método em um ambiente clínico. Ela acredita que, se o método for amplamente aplicado, poderá ajudar a salvar a vida.

Efeitos globais para pacientes

Hoje, muitos pacientes já são testados para mutações no BRCA2, mas em muitos casos, o resultado é “uma versão de importância desconhecida”.

No estudo, os pesquisadores examinaram mutações genéticas em pacientes em todo o mundo que carregam essas variantes. Suas conclusões-uma mutação é uma doença que causa ou não agora está sendo compartilhada no banco de dados internacional.

“Quando pesquisadores ou médicos pesquisam essas 54 variantes no banco de dados em qualquer lugar do mundo, eles analisarão nossa classificação. Suas implicações estão além dos pacientes dinamarqueses”, diz Rosing.

Ele espera que esse método seja aplicado em larga escala, permitindo que os pesquisadores em todo o mundo classifiquem várias variantes, cuja importância ainda é desconhecida.

Sobre a lei

O método testado em Citospatlets é baseado em uma nova técnica chamada CRISPR-SELECT desenvolvida no BRIC. Essa técnica de edição de genes permite que os pesquisadores testem os efeitos de uma mutação genética.

Eles fazem isso usando técnicas de edição de genes em modelos celulares que carregam mutações na questão. Este modelo de célula está em contato com um agente de quimioterapia especial. Os resultados são combinados com as mais recentes diretrizes internacionais para a classificação das variantes.

Juntos, essas abordagens fornecem uma imagem precisa de se uma versão genética de importância desconhecida está causando doenças.

Embora esse método ainda não tenha sido totalmente implementado, a cooperação entre a Universidade de Copenhague e o BRIC no Rigspatlet permitiu que os pesquisadores o testassem no estabelecimento de um hospital no Departamento de Medicina Genômica.