A esclerose lateral da amiotrofia (ELA) não afeta apenas a saúde e a qualidade de vida e seu ambiente, o que aumenta grandes desafios para as famílias e sistemas de saúde com um forte impacto econômico nos sistemas familiares e de saúde 1 . Esta é uma patologia que afeta mais de 4.000 pessoas na Espanha 2 Com cerca de 900 novos casos por ano 2 E expectativa média de vida desde o início dos sintomas de três a cinco anos 3 .
Esta doença neurogênica rara pode exibir várias formas com base no fundo genético do paciente, associado a uma mutação no gene do gene do superexídio do tipo SOD1 4 . Em alguns casos, a fonte pode ser a natureza genética e hereditária e o paciente é considerado quando pelo menos dois parentes de primeiro ou segundo grau com a doença 5 . Mais de 15% daqueles com ELA acreditavam que existe uma forma genética da doença 6 No entanto, eles podem não ter o histórico familiar da doença 7 .
De acordo com esta ocasião, e na ocasião do Dia Mundial, todo dia 21 de junho, Dr. Manika Povedano, chefe da unidade funcional de motonurona do Hospital Universitário de Belvitz em Barcelona Para conhecer os mecanismos envolvidos na neurodegeneração associada ao ELA, enfatizamos que “esperamos e antes de uma mudança de amostra”.
Desafios para viver com ela
“Além da doença, existem vários fatores adicionais que afetam sua qualidade de vida e a qualidade de vida daqueles que sofrem com ela”, disse ele Ana Van Connings, Engajamento e Comunicação do Paciente Chefe de Biogen Iberia . Estes podem ser capturados:
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Desafios financeiros: Los Os custos médios anuais da ELA, de 7.556 No caso de pacientes com um estágio inicial da doença e LOS 37.901 € No estádio sofisticado 1 . O custo do uso de sistemas de saúde e cuidados não autorizados é mantido diretamente através da atmosfera do paciente e do atendimento profissional do paciente. Nesse sentido, existem despesas médicas clínicas através do paciente e seu ambiente Em 3 4.382, 33.066, Paciente/ano com base na fase que são (precoces ou sofisticados) 1 .
Esses custos, consulta, hospitalização, testes genéticos, testes nervosos, scanners e outros custos diretos da análise de sangue também devem ser adicionados, o que está entre 13 3.174 pacientes/ano e para pacientes em estágios iniciais e avançados, 8 4.835 1 . Para Indireto . 60 %, em estágios médios; E 17 % dos parentes com sofisticado 1 . Quando se trata de pacientes, há muito poucas pessoas que podem continuar desenvolvendo suas atividades profissionais devido à natureza fraca da patologia. Dessa forma, apenas 27% dos pacientes estão trabalhando na posição inicial e apenas 3% dos casos estatais sofisticados 1 . -
Desafios de saúde: Medicina personalizada e de precisão E a prevenção de pacientes que já tiveram mudança genética e ainda não desenvolveram a doença. Para os profissionais de saúde, disse o Dr. Povedano, este é o desafio ” Genotypar para todos os pacientes, não apenas formas familiares, mas também formas ocasionais. Ou seja, a história familiar da doença é desconhecida e o gene com um gene com ele e, portanto, comece a alternar em nossa prática clínica “Portanto, os desafios estão focados em redes especializadas e promoção e criação da criação, treinamento especial de profissionais de saúde, equipamentos multidisciplinares e unidades especializadas de ELA e atendimento domiciliar de atendimento domiciliar e outros 2 . -
Desafios para os pacientes e a comunidade ELA: Fraqueza e degeneração muscular, perdendo a independência, falando, conversando, mastigando e engolindo e finalmente. 3 . “Povevovano enfatiza que” contínua e sempre conectada ao desafio e ensaios clínicos relacionados ao dano “Povevovano é” o que é “Povevovano e seus arredores para estabelecer um sistema emocional abrangente para o ambiente, porque” como limitar o corpo, porque geralmente é sólido e às vezes. Fernando Martin Perez, presidente da Konela . A maneira de provocar o sentimento de “culpa” no paciente está ciente da sobrecarga, que é um atendimento físico e mentalmente 24h para os membros da família e é abrangente profissional aos desejos e dispostos do paciente Louisiana Paveliu, a qualidade do Departamento de Vida da Fundação Francisco Luzan . -
Desafios no processo de saúde 2 :: Estabelecimento de serviços apropriados; Propaganda de modelos de atendimento que reduzem as transferências dos pacientes; Estabelecendo unidades de referência em todas as províncias do território nacional; Alta proteção social sobre direitos trabalhistas dos pacientes e tutor; O incentivo à assistência financeira para reduzir a carga financeira obtida da doença; Programas de treinamento para guardiões; Para fins específicos, especialmente indivíduos no nível avançado da doença; E estabelecer procedimentos de emergência para revisar o nível de dependência já refletido na Lei ELA na Espanha em outubro de 2024 8 Em outros.
Como outras doenças raras com requisitos excessivamente cobertos, o ELA afeta a vida social do paciente e a esfera doméstica. Eles precisam de um cuidado de 24 horas, especialmente nos últimos estágios da doença, “Eles garantem sua qualidade de vida. Eles atendem às suas necessidades de acordo com suas próprias decisões e no campo da tecnologia que contém aspectos básicos, como mobilidade, acesso, higiene e comida ”, Sublinhado de Fundasian Luzon. O papel do crescimento e equipamentos alternativos de comunicação deste local é ser uma ferramenta para Comunicação simples e conhece as necessidades das pessoas diagnosticadas, além de manter sua identidade no ambiente familiar e social ”.
Removável, nesse sentido, a dupla luta com as famílias “do diagnóstico e durante a evolução da doença, fornece informações reais e reais sobre pesquisas em estudos e progresso”. Portanto, a ajuda das associações de pacientes é crucial, ” Também somos um apoio e motivação, aqueles que têm ELA não são diagnosticados, mas os seres humanos são ouvidos, compreendendo e retendo ”, Refletido Fernando Martin Perez, presidente da Konela .
Urinando
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rara, progressiva e mortal que causa o dano de motociclones no cérebro e medula espinhal, o que causa movimentos musculares voluntários. As pessoas da ELA sofrem de fraqueza e atrofia muscular, perdendo a independência, movendo -se, conversando, mastigar e engolir e finalmente respirar 3 .
Mesmo em pacientes com histórico familiar da doença, as análises genéticas podem ajudar a descobrir se a transformação do gene ELA de uma pessoa está associada. As mutações no gene SOD1 são aproximadamente 2% dos 168.000 casos estimados da ELA em todo o mundo (ELA-SOD1) 7 . Naqueles com ELA-SOD1, as mutações no gene SOD1 produzem a aparência errada e tóxica de sua proteína Organism SOD1. Esta proteína tóxica causa uma diminuição da motocicleta, o que pode causar fraqueza muscular progressiva, perda de funcionamento e, eventualmente, a morte 6 .
Instruções
1 Stenson K, Gomez L, Mora-Pigurova R, Melore J, Right J, Ball N e outros. Emprego e emprego e carga econômica entre pessoas que vivem com esclerose lateral da amiotropropia (PLWL) em recursos de saúde (HCRU) (HCRU), Espanha. Rede Europeia para Prevenção da Esclerose Lateral Lateral Alcoólica – 22ª Reunião | 17 a 20 de junho de 2024. P 317.
2 Observatório da Fundação Luzan. O relatório de resultado 2024 . (Último acesso: junho de 2025)
3 Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e derrames. (Como) . (Último acesso: junho de 2025)
4 Fundação Luzan . (Último acesso: junho de 2025)
5 Fundação Luzan. ELA tipo . (Último acesso: junho de 2025)
6 Aximan F, Lopez ER, Landers JE, Nath A, Chia A, Chia R, Trenor BJ. Esclerose lateral da amiotrofia: traduz as descobertas genéticas como tratamentos. Não REV RAVE ZET. Setembro de 2023; 24 (9): 642-658.
7 Brown CA, Lali C, Cupeline V, Fundadores WD. A prevalência e ocorrência de esclerose lateral amiotrófica e variações genéticas SOD1 e C9orf72. Neuropidemiologia. 2021; 55 (5): 342-353.
8 ELA Act: Ações e benefícios de pacientes e carreiras . (Último acesso: junho de 2025)
Um artigo publicado em colaboração com a Biogen.
Junio 2025 Biogen -267808
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