Uma ferramenta que pode mudar a função de pacientes com tratamento genético, síndrome de condução
Todo dia 23 de junho, Dia Internacional da Síndrome de Drawet Lembre -se de que essa criança séria é a necessidade de avançar no tratamento da encefalopatia epiléptica, que ainda não cura e afeta 500 crianças na Espanha. Este ano, O Sociedade Espanhol de Neuródia Peethi (Senep) inicia uma mensagem clara: Os tratamentos de emenda genética e genética podem converter o procedimento terapêutico e espera -se que os neuropatianos devam chegar ao nosso país em breve.
Esses tratamentos, já utilizados em outras doenças musculares nervosas, como a degeneração muscular da coluna vertebral ou outras doenças musculares nervosas, não são apenas tratadas para sintomas, mas também trabalham na causa genética do gaveta, que está na mutação do gene scn1a em 85-90 % dos casos. “Espera -se que seja lançado ensaios clínicos na Espanha com oligonucleotídeos antisentido.
Embora tenha havido muito progresso na identificação precoce – a Idade Média do diagnóstico caiu de 4 para 2 anos – ainda existem crianças que não acessam o neuropédico, o que pode levar a um tratamento falso. “Existem medicamentos antipereleéticos para uso normal, que são contra -indicados na drawetteE intensifica as crises e a fraqueza cognitiva ”, adverte este especialista e o diretor do Departamento de Pediatria da Clínica da Universidade Navarra.
Atualmente, tratamento Misture vários medicamentos, como Stretipentol, Valpronic Acid e ClobazamFoi capaz de reduzir longas crises e receita hospitalar. Kannabidiol e fenfluramina também se juntaram, bem como uma dieta cetogênica, em alguns casos, que mostraram alguma vantagem. Mas, embora esses tratamentos sejam necessários, eles não interrompem o progresso da doença e os tratamentos estimulantes iniciais, a reabilitação e a terapia da fala devem ser perfeitas.
A verdadeira esperança, de acordo com Sanchez-Compensoro, está nos novos tratamentos de emenda genética: “Restaurar o desempenho do canal de sódio afetado é um objetivo biomédico muito prestigiado, e Os ensaios clínicos já estão ocorrendo fora da Espanha Isso indica a maneira de seguir. ”
O papel das famílias é crucial em todos esses progredos. Senep concordou que eles promoveram o conhecimento científico, participaram de estudos e levantaram fundos para a pesquisa. Como associações Desafios do gavetoForam, e ,, e ,, e, e .. Suporte de gavetas Y. Fundação da Síndrome de Drawet Eles são a parte principal do ecossistema de apoio, mobilização e combate.
Durante o dia do Dia Internacional da Síndrome de Dravet, Veja as chamadas para acelerar a chegada desses novos tratamentos Com essa doença rara, com o objetivo de mudar o futuro da criança, ele já fortalecerá o acesso inicial ao diagnóstico e tratamento especial.
