A terapia genética restaura a audição em pacientes surdos

A terapia genética pode melhorar a audição com surdez congênita ou perda auditiva grave em crianças e adultos, um novo estudo que inclui pesquisadores do relatório do Instituto Karolinska. A audição melhorou em todos os 10 pacientes e o tratamento foi bem tolerado.

o estudo, “Terapia do gene AAV para Defnes 9: um julgamento de braço único autossômico”: um julgamento de braço único, “ Foi realizado em colaboração com hospitais e universidades na China e publicado na revista Terapia naturalAssim,

Um dos autores se relacionou com ciência clínica, intervenção e tecnologia, Instituto de Karolinska, Suécia e estudos, ciências clínicas, intervenção e tecnologia, Instituto Karolinska, e consultor e consultor e docus dizem que Moli Duan “, é uma grande jogada para crianças e adultos”, é uma grande jogada para crianças e adultos em Remedies genéticos.

O estudo incluiu 10 pacientes entre 1 e 24 anos em cinco hospitais na China, todos com uma forma genética de surdez ou perda auditiva grave devido a mutação em um gene chamado OTOF. Essa mutação causa deficiência de proteína de Otoferlin, que desempenha um papel importante na transmissão de sinais auditivos do ouvido para o cérebro.

Efeito dentro de um mês

terapia genética Uma versão funcional dos genes OTOFE usando um vírus adeno-Juda sintético (AAV) é chamado de janela redonda, dependendo do Cockelia através de uma membrana por meio de uma única injeção através de uma única injeção na orelha interna.

O efeito da terapia genética foi rápido e a maioria dos pacientes recuperou algumas audições após apenas um mês. Os seis seguidores do mês mostraram uma melhoria auditiva considerável em todos os participantes, o que melhorou a quantidade média de som compreensível de 106 decibéis para 52.

Melhor resultado em crianças

Pacientes jovens, especialmente pessoas de cinco e oito anos, deram a melhor resposta ao tratamento. Um dos participantes, uma garota de sete anos, rapidamente curou quase toda a audiência e conseguiu ter uma conversa diária com a mãe depois de quatro meses. No entanto, a terapia também se mostrou eficaz em adultos.

“Pequenos estudos na China mostraram resultados positivos em crianças primeiro, mas é a primeira vez que esse método é testado em adolescentes e adultos”, diz Duan. “A audição melhorou muito em muitos participantes, o que pode ter um impacto profundo na qualidade de sua vida. Agora seguiremos esses pacientes, para ver o quão permanente é o efeito”.

Nenhuma reação adversa grave

Os resultados também sugerem que o tratamento foi seguro e bem tolerado. A reação adversa mais comum foi a diminuição do número de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco. Nenhuma reação adversa grave foi dada no período de seguidores de seis a 12 meses.

“Ottoff é apenas o começo”, diz Duan. “Nós e outros pesquisadores estamos expandindo nosso trabalho para outros genes mais comuns que causam surdez, como GJB2 e TMC1. Eles são mais complexos de tratar, mas estudos em animais retornaram resultados promissores até agora. Acreditamos que pacientes com diferentes tipos de surdez genética poderão receber tratamento um dia.

O estudo foi realizado em colaboração com várias instituições, incluindo Zongda Hospital, Southeast University, China, e foi financiado por muitos programas de pesquisa chinesa e Ottovia Theraputics Inc.