Uma imagem microscópica do músculo da panturrilha, transmitida por uma pessoa que sofre de atrofia muscular, mostra uma ampla alternativa às fibras musculares com células adiposas. | Imagem de crédito: US CDC
Cerca de 10.000 Doenças raras Foi identificado até agora no mundo e que o novo é descoberto de tempos em tempos. Cerca de 80 % desses casos são originalmente genéticos e afetam principalmente crianças. Cerca de 30 % das crianças não vivem para ver seu quinto aniversário. Embora raro individualmente, cerca de 300 milhões de pessoas no mundo sofrem de uma doença rara.
É importante aumentar a conscientização sobre doenças raras no país por várias razões. Primeiro, os médicos podem não enfrentá -los e muitas vezes desconhecem essas doenças. Segundo, se o problema médico não for relatado, por exemplo, a imagem precisa do número de pacientes não estiver disponível, o que será necessário para ajudar a formular as políticas apropriadas para apoiar os pacientes. Há também uma imagem detalhada para ajudar os pacientes a se comunicarem e, portanto, o setor determina oportunidades de mercado para desenvolver tratamentos apropriados.
Em uma grande contribuição para a identificação de doenças raras, Elis Rashid e sua equipe se desenvolveram no Instituto Tata de Genética e Sociedade, Bangaluru, Gentigs“Banco de dados de genética em distúrbios genéticos raros”. Este é um recurso valioso, onde o usuário pode escolher entre uma lista de sintomas para prever uma possível doença rara. A família do paciente pode levar informações ao médico e pedir apoio ao grupo de pacientes.
Até o momento, menos de 5 % das doenças raras têm tratamentos aprovados pela American Food and Drug Administration. Mesmo aqueles que são caros. É improvável que o paciente na Índia tenha cobertura de seguro apropriada. Às vezes, as empresas oferecem um medicamento gratuito sobre fundações simpáticas, mas essa não é uma maneira confiável de obter drogas. Alguns foram capazes de arrecadar dinheiro através das fontes da multidão.
Dos 300 milhões de pessoas que sofrem de doenças raras no mundo, existem cerca de 90 milhões de pessoas na Índia. Mas o número real provavelmente será maior porque nossas práticas sociais incluem endogamia, que é a prática do casamento dentro da sociedade. Se houver um estado genético nessa sociedade, os casamentos internos tenderão a manter essa condição em vez de deixá -los morrer.
Mais de 95 % dessas condições não é um tratamento ou pode ser impossível de ser impossível. Nesse cenário, a melhor opção pode ser aconselhar antes do casamento, entre outras coisas. Agora existem os casos em que cientistas, médicos ou organizações sem fins lucrativos trabalharam com comunidades locais a instar indivíduos que são de certas mutações não se casarem com outros indivíduos com as mesmas mutações, no caso de isso aumentar a chance de ter uma criança afetada.
Se esses casamentos forem evitados, a condição será excluída ao longo do tempo. Nesse sentido, os trabalhos ideais foram realizados por BR Lakshmi e seus colegas no MDCRC) colegas no Coimbatur. Eles estão trabalhando na atrofia muscular doshin (DMD), um distúrbio que afeta apenas crianças do sexo masculino, com transportadoras femininas. O MDCRC realizou um exame genético amplamente em muitas áreas de Tamil Nadu, com o objetivo de descobrir as mutações relevantes cedo e no final do estado. Esforços semelhantes são necessários para muitas turbulências em todo o país.
Em suma, esteja ciente de doenças raras. Geralmente leva anos para o paciente obter o diagnóstico correto. O banco de dados do Dr. Rashid deve ser útil para reduzir o sofrimento dos pacientes e de suas famílias.
Gayatri Saberwal é consultor do Instituto Tata de Genética e Sociedade.
Publicado – 20 de julho de 2025 05:00
