Métodos de DNA de exclusão de ação RNA-CIC na detecção de mutações no câncer

Hospitais para crianças doentes nos pesquisadores de Toronto estão relatando que o sequenciamento direcionado de RNA pode detectar mudanças clinicamente acionáveis em 87% de tumores e fornecer conclusões decisivas em que o DNA-CIC falha ou não informativo.

O tratamento do câncer sofreu uma tremenda melhora nos últimos anos, devido à segmentação específica excessiva e Tecnologia de diagnósticoAssim,

Os métodos baseados em DNA dominam o diagnóstico de câncer molecular, mas lutam para detectar Fusão de genes E avalie os resultados do local de emenda. O sequenciamento de RNA é causado pela mutação para detectar fusão sensível e avaliação direta da desintegração no nível da transcrição.

Nos estudos, “Utilidade clínica do sequenciamento direcionado de RNA direcionado no diagnóstico molecular do câncer”. Publicado Em Terapia naturalOs pesquisadores implementaram um teste de RNA-Si direcionado para avaliar 2.310 tumores Sistema nervoso centralCâncer sólido e hematopoético.

Dos 2.310 tumores apresentados para análise, 110 (4,8%) falharam Controle de qualidadePrincipalmente devido ao RNA insuficiente. Entre as amostras que completam o limite de qualidade, o sequenciamento foi bem -sucedido em 99,6%.

As variantes oncogênicas foram identificadas em 74% dos tumores, com 13% adicionais classificados como negativos relevantes – para atingir 87% da utilidade clínica total.

Em casos positivos, 40% mostraram variantes de nucleotídeos únicos (SNV) ou Indles, 32% de fusão, 2,5% de outras variantes estruturais e 5% para várias classes. A fusão em crianças foi 1,8 vezes mais comum, enquanto os SNVs eram 1,6 vezes mais comuns em adultos.

Em 103 amostras com sequenciamento de DNA correspondente, o RNA-CECE detectou 93,3% de variantes oncogênicas. As frequências alélicas das variantes entre o RNA-CIK e o DNA-CECE mostraram forte correlação.

Entre os tumores sequenciados com intenções clínicas, 37 receberam um novo diagnóstico, representando 1,9% de casos avaliáveis. Outros 11 tumores foram compensados com base na presença ou ausência de alterações clínicas, causando um total de 48 diagnóstico modificado.

O tumor do sistema nervoso central 48 é responsável por 30 do diagnóstico modificado. Em 13 casos, o RNA-CECE re-determinou o apendimoma na forma de glioma, astroblastoma ou paragangloma. Sete gliomas de grãos inferiores foram diagnosticados como glioma da linha média de dique, baseada em H3 K27 na identidade da mutação H3K27M.

cinco Tumor sólido Foi rebelado, diagnosticado inicialmente como tumores metastáticos de Willms, um BCOR foi identificado como um sarcoma de células claras do rim depois de detectar a repetição de peregrinação interna. Outro caso, que foi testado anteriormente com resultados negativos de fusão, foi revisado pelo RNA-SQ para uma fusão de Col1A1 :: PDGFB prescrita foi revisada no protubarano de dermetopossarcomacoma.

Oito tumores foram compensados não detectando uma nova mudança, mas detectando as características clínicas esperadas. Em cada caso, o RNA-CECE excluiu os marcadores moleculares do diagnóstico histológico, reeecionando a classificação do tumor.

No geral, 94 dos 104 pacientes considerados para terapia direcionada receberam tratamento com base nos achados de RNA-CQ. MAPK Route Blocker, Inibidores de tirosinaE a terapia de ponto de verificação imune foi mais comumente usada.

Somente a fusão explicou oncogenis em 86% dos tumores operados por fusão, muitos dos quais sem alterações adicionais. O RNA-sek foi bem-sucedido em todos os tipos de tumores e formatos de tecido, incluindo amostras baixas de FFPE.

Os pesquisadores concluem que o RNA-CQ direcionado pode servir como um clínico molecular independente, com alto rendimento, custo mínimo e projeção clínica mais ampla.

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