Estudo piloto em um teste de 300 doenças raras em recém -nascidos
Maria Luz Kos, chefe do Serviço de Neonatologia do Hospital Clínico da Universidade de Santiago
Depois de mais de 50 anos de viagemProgramas de Triagem neonatal espanhola Eles permitiram ao país consolidar sua saúde pública na esfera de cuidados pediátricos e neonatais, o que beneficia um total de 350.000 crianças por ano. No entanto, a Espanha espera dar um passo à frente Novo estudo piloto Com isso, eles querem identificar e impedir, graças à informação genética, a quantidade 300 doenças raras Em Recém -nascidos.
Isso é explicado Escrita médica, Maria Luz Kos, diretora científica Instituto de Instituto de Pesquisa (IDIs) e o principal pesquisador deste projeto, nosso país com ele ” Fique na vanguarda da Europa“E, apesar de muitos estudos piloto sobre essa natureza no antigo continente, a maioria das pessoas tem um horizonte (2030) que está longe do território nacional Os resultados podem estar prontos até 2026.
Mais de 70 pesquisadores que participaram da idéia do conselho e alcançaram a análise tradicional de triagem, por meio de um estudo multicêntrico, 2.500 gene recém -nascido Em todas as nove sociedades autônomas – Asterius, Comunidade Valenciana, La Rioza, Aragão, Catalunha, Andaluzia, Mursia, Galicia e Comunidade de Madri. De lá, a O estudo de genes Para “300 patologias raras expressas na infância”, nas quais as variações patogênicas são identificadas. Além disso, em casos positivos, as variações do significado da incerteza podem ser feitas para verificar se ele pode se tornar patogênico ou talvez patogênico.
“Acreditamos que o futuro instantâneo o incluirá O teste genético complementar para o tradicional Para identificar muitas outras patologias que já são tratadas, não temos biomarcadores metabólicos “, para descrever o Serviço de Neonatologia do Serviço de Neonatologia do Hospital Clínico da Universidade em Santiago.
A viabilidade de triagem no portfólio normal
Embora a intenção do porta -malas seja melhorar o prognóstico de todos esses mineiros, o projeto tem um segundo objetivo para verificar a viabilidade do modelo de detecção neonatal no sistema nacional de saúde. Portanto, há também uma análise socioeconômica para aprender o impacto de custo desse tipo de triagem avançada e encontrá-los no portfólio geral de serviços, especialmente em vista da antiguidade demonstrada pelo Ministério da Saúde na adição de novas triagens em recém-nascidos. “Para fazer isso, precisamos demonstrar seu uso e resolver todos os problemas que surgem, estabelecendo um circuito e protocolo apropriados”, disse ele.
De fato, o departamento de Manica Garcia espera ter esse tipo de filtros de detector capazes Confirme até 23 doenças Em Serviços Neonatais de Saúde Pública. No entanto, o progresso técnico e as marcas metabólicas já foram adicionadas a grandes evidências que já foram produzidas Tela -Testes doenças Eles têm desenvolvido esses estudos populacionais significativamente nos últimos anos “, com um futuro muito bom com a inclusão de técnicas de sequenciamento de massa”, disse o professor de pediatria.
Identificar doenças
Estão atualmente lá 34 grupos A maioria deles está nos estágios iniciais como um meio de expandir a triagem neonatal com distúrbios genéticos que podem tratar os recém -nascidos que estão procurando sequência genômica em todo o mundo.
Esses estudos piloto foram desenvolvidos nos Estados Unidos da América, Austrália, Reino Unido, Catar, Grécia, França, Alemanha e Bélgica. Um projeto multi -posição que coordena a Itália na União Europeia (Tela 4 Cuidado), Em que diferentes países participam.
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