Os primeiros sinais antes de ele ser diagnosticado com um raro cromossomo de dois anos –
Quatro mãe de Cradley Heath, perto BirminghamEla falou sobre o diagnóstico de sua filha de dois anos com um distúrbio muito raro, descoberto por acaso durante uma visita não relacionada ao hospital.
Gemma Loveidge, 41, uma mãe de quatro anos, notou que seu filho mais novo, Dottie, nascido em dezembro de 2022, não estava evoluindo porque outras crianças estavam após o início da custódia.
Dotti não conseguiu falar, incluindo palavras simples como “Mumma” ou “Dadda”, ela não podia andar, e muitas vezes descreveu as mãos ou a cabeça.
Depois de se referir a um pediatra em agosto de 2024, um exame de ressonância magnética em outubro revelou um cisto em um cérebro pontilhado. No entanto, a verdadeira razão de seu atraso no desenvolvimento apareceu em novembro, quando Dutti foi aceito no Hospital Russell Hall, DodleyA questão do estômago não está relacionada.
Durante um exame de sangue, os médicos descobriram que ela tinha 15 bis cromossomo (Dup15q). Um distúrbio muito raro causa problemas de crescimento nervoso.
Jima diz que é improvável que Dutti se desenvolva na era mental de um ano de três anos.
“Ela não pode se comunicar, então devo adivinhar o que ela quer e para que ela não precise dizer” muito irritante “.”
“Sinto -me culpado pensando que é algo que eu fiz com ela.
“Mas eu faço o que devo fazer por ela. Apenas coloquei um sorriso e tento continuar a fazê -lo, e tento tornar a vida dela o mais bom possível.”
De acordo com a aliança DUP15Q, “o cromossomo 15 é um dos 23 pares de cromossomos em humanos. Humanos nascem com duas cópias de cada cromossomo – uma da mãe (mãe) e um do pai (pai).
“Dependendo do cromossomo dos pais que está executando o material genético adicional, os sintomas podem aparecer de maneira diferente”.
Gima diz que o distúrbio pode causar autismo e epilepsia em doti, além de estresse muito doloroso – baixo crescimento muscular – enquanto o cisto causou problemas tireoidianos e hormonais, bem como problemas oculares. No entanto, toda a gama de efeitos de ambos ainda não está clara.
“É apenas um jogo de espera”, disse Gemma, acrescentando que a causa do distúrbio de Dutti também é completamente desconhecida.
Embora a Aliança Dup15Q diga: “Na maioria dos casos, a recorrência do cromossomo não é herdada, mas de novo, o que significa que o espancamento ocorreu como um evento aleatório durante o desenvolvimento fetal precoce”, os médicos disseram à mãe que é provável que seja hereditário.
Como resultado, lutou contra a culpa e senti que passou.
Ela disse: “É muito irritante”.
“Os médicos me disseram que é possível que ele tenha vindo do meu sucesso como se tivesse vindo do pai dela, isso não parecerá sintomas. Sinto -me culpado pensando que algo que fiz com ela”.
Jimma, uma mãe, diz que criar Duti junto com três outros filhos é muito difícil.
Ela diz que seus outros filhos lidam bem com a situação, levando em consideração o quão difícil é para eles também.
Dotti costuma atacar seus irmãos e muita atenção de Gemma é transformada nos cuidados de Dutti.
“Sinto -me culpado porque não consigo receber atenção suficiente e muitas vezes fico chateado.
“Quando terminei de Dottie, estou cansado e não tenho energia.
“Não durma Doti também, o que me deixa mais cansado.
“Parece ser um carro sem gasolina.
“Claro, quando eu a vejo sorriso, tudo isso desaparece.
“Ela adora água, então tentamos louvá -la o máximo possível ou encher banheiros de remo e bandejas de água”.
Jima diz que sua filha de seis anos diz que deseja ser “natural” para que eles possam brincar juntos.
Por causa de seus problemas da tireóide, Dotiee é “tamanho de uma criança”, mas embora, elevando -o fisicamente.
Gima diz que Doti deve ser transferido em todos os lugares e tem uma ansiedade muito separada.
Gemma sofre de artrite e disfunção da articulação de mobilização assassina – dor na articulação pélvica – o que significa que ela está cada vez mais lutando.
“Dotti sempre precisa se importar e afetar nosso corpo também”, diz ela.
Embora não estejam juntos, Gemma tem um bom relacionamento com o pai de Dutti, Davi Bayfield, 36.
Divi não pode trabalhar porque sofre de um distúrbio nervoso não funcional, mas ele é capaz de cuidar de Dottie por duas noites por semana, dando à Gemma um tempo.
Em setembro, todos vão passar férias no Egito.
“Vamos levá -la para girar uma hora na cama do sol”, diz Gemma.
Gemma agora está coletando doações para um dispositivo Dottie se comunicar.
Em julho, ela pulou em Telstock, SharbeshireE há um festival de dança perto Kidderminster No próximo mês para arrecadar mais dinheiro.
A um custo de 8000 libras, o dispositivo que se assemelha ao tablet contém imagens simples, indicando sentimentos como os famintos ou cansados, e pode rastrear os olhos de Dutti, para que você saiba o que olha.
Gemma espera que Dutti aprenda a usá -lo, porque acha que será uma grande ajuda.
Depois de atingir seu objetivo de 8.000 libras, Gemma espera gastar fundos em excesso para processar células -tronco na Alemanha, o que espera ajudar a reduzir o efeito do autismo em Dottie.
“Não o tratará completamente, mas deve dar um modo de vida melhor”, diz Gemma.
Ela também espera coletar dinheiro suficiente para ir aos Estados Unidos para uma cirurgia a laser em uma bolsa no cérebro, porque não está disponível em NHSE comprar as coisas que o DOTI precisará no futuro, como uma cadeira de rodas.
Apesar das dificuldades, Gemma diz que existem alguns momentos especiais.
“Ver Dottie sorri quando você encontra algo que você ama, é o suficiente”, diz ela.
“Só de ver todas as crianças brincando no jardim, faz toda a luta valer a pena”.
Você pode doar a página dotti aqui: https://www.gofundme.com/f/dotties-voice.
