Barreira sanguínea fraca e inflamação associadas ao distúrbio da síndrome de Down

Um novo estudo de pesquisa, liderado por Jonathan d. Santoro, diretor do Programa de Ciência Imune do Hospital Infantil de Los Angeles, é uma evidência do defeito da barreira cerebral no cérebro e da inflamação do sistema nervoso central em indivíduos com DSRD.

O novo estudo foi publicado: “Evidência do defeito da barreira cerebral no cérebro e a síntese do imunossupo do LCR na perturbação da inclinação da síndrome”. Próprios da neurociência clínica e de tradução Em 25 de fevereiro de 2025, o Dr. Santoro foi liderado por Saba Jaafour, PhD in Medicine, Natalie K. Boyd, Benjamin N. Vogel, Lina Nagwin e Leila Caserion, do instituto de ambos nervosos. A equipe estava estreitamente colaborada com o Instituto Linda Cranek da Universidade do Colorado e seu diretor, Dr. Jowayn Espinoza.

Esta é uma peça enorme que está faltando no mistério do que sabemos sobre a perturbação da síndrome de Down. “

Dr. Jonathan d. Santoro, diretor do Programa de Neurologia, Hospital Infantil em Los Angeles

Principais esforços de pesquisa do DSRD

Nos últimos anos, o Dr. Santoro, o Dr. Javarbur e sua equipe estão liderando tratamentos estratégicos para superar o Laboratório Imune Interativo (Storm) muitos esforços de pesquisa e desenvolver novos tratamentos para o DSRD. Essa condição rara, que é cada vez mais diagnosticada, causa uma rápida diminuição na síndrome de Down. Os indivíduos altos perderão de repente a capacidade de se comunicar, se alimentar, dormir, usar roupas ou usar o banheiro. Alguns indivíduos que sofrem de desordem se tornam não movimentados e catatônicos.

Embora o DSRD tenha sido descrito pela primeira vez em uma folha de papel em 1946, ele não foi amplamente pesquisado porque muitos assumiram que é um estado psicológico ou a doença de Alzheimer, que estava bem descrita nessa população. Mas a equipe do Dr. Santoro começou a atender e investigar pacientes com DSRD. Suas pesquisas iniciais determinaram os sinais de infecções nas deficiências do paciente dos pacientes, indicando que o DSRD pode realmente ser uma condição inflamatória que afeta o cérebro. “Este foi o momento da AHA”, diz o Dr. Santoro.

Essa descoberta foi informada do tratamento do Dr. Santoro para DSRD e começou a dar esteróides em uma dose alta, bem como imunoterapia conhecida como imunoglobano intravenosa (IVIG). Essa abordagem provou ser muito eficaz, permitindo que os pacientes restaurem a capacidade de andar, operar e se comunicar.

No entanto, as investigações clínicas identificaram deformidades no fluido picante que indica inflamação nervosa em apenas uma pequena parte dos pacientes com DSRD, que não foram alinhados com a alta taxa de sucesso de Imunoterapia Entre estas populações. A equipe e colaboradores do Dr. Santoro com a Universidade do Colorado continuaram em uma aprovação em pesquisa.

Um novo guia para o DSRD como uma condição inflamatória

Este último estudo encontrou evidências claras de que o DSRD já é uma condição inflamatória. Ele também conecta o DSRD com um desequilíbrio na barreira sanguínea no cérebro, que é uma camada de células que compõem uma membrana entre o sangue e o cérebro para filtrar substâncias nocivas. “A barreira sanguínea no cérebro é crucial para manter o sistema imunológico fora do cérebro”. “Qualquer distúrbio pode ser suficiente para causar doenças nervosas”.

O novo estudo incluiu amostras de espermatozóides de três grupos diferentes de pacientes: indivíduos que sofrem de DSRD, indivíduos que sofrem de imunidade nervosa ou nervosa conhecidos, como esclerose múltipla ou encefalite auto -imune e um conjunto de controle nervoso não inflamatório.

A proteção das amostras desses indivíduos permitiu que os pesquisadores estudassem proteínas existentes. O medidor metabólico definiu flutuações-as partículas criadas quando os alimentos, medicamentos, produtos químicos ou tecidos são quebrados e permitem que os pesquisadores determinem o estado funcional das células no corpo. E a solução de imunoterapia são as moléculas específicas expressas pelas células imunes nas amostras.

Indicadores de inflamação e barreira sanguínea no cérebro

Os dados mostraram o crescente defeito de regulação nas assinaturas de proteínas nas amostras de DSR e nervosismo das infecções quando comparado aos pacientes com um paciente com controle de saúde, organizando especificamente muitas sequências de golina imune que indicam inflamação nervosa. Além disso, as amostras de um paciente com DSRD mostraram uma grande organização de proteínas de glóbulos vermelhos e as proteínas plasmáticas derivadas do fígado, que indicam baixa integridade na barreira sanguínea no cérebro. A aparência lateral da marca imune dos pacientes com DSRD também foi semelhante a várias outras condições neurológicas.

Com base nesses resultados, o Dr. Santoro e sua equipe decidiram que as deficiências dos indivíduos com DSRD têm assinaturas de proteínas, também consistentes com a inflamação nervosa e aumentam a permeabilidade da barreira sanguínea no cérebro.

“As proteínas deste estudo confirmam o que vimos na prática clínica – o sistema imunológico é um participante importante no DSRD”, diz o Dr. Santoro.

Os pacientes com DRC também são mais comparáveis ​​aos pacientes com distúrbios inflamatórios neurológicos do que os pacientes com controle de saúde, indicando uma possível causa de imunidade ao DSRD que pode atingir futuras estratégias de tratamento.

“Os efeitos desses resultados são profundos e esperamos que o próximo passo para encontrar a causa do DSRD”, explica o Dr. Santoro.

Esta pesquisa levou a uma experiência em estágio clínico da IIB eficácia Imunoterapia em indivíduos com DSRD. Este experimento clínico, realizado com o Instituto Linda Crane na Universidade do Colorado, é o primeiro do gênero no tratamento do DSRD.

O Dr. Santoro diz: “Percorremos um longo caminho, mas temos mais trabalho para fazê -lo!”