Doença crohnica

UM Estudar Sob a liderança de cientistas biomédicos da Universidade da Califórnia, a Escola de Medicina Rivaruside sugere como uma mutação genética associada à doença de Crohn pode estragar a deficiência de ferro e a anemia – uma das complicações mais comuns que foram experimentadas pela doença inflamatória intestinal ou pacientes com DII.

Enquanto um grupo de distúrbios inflamatórios do IBD -Chrônico que incluem a doença de Crohn e a colite ulcerosa – afeta principalmente o intestino, ela pode afetar o intestino. A anemia de deficiência de ferro é mais prevalente nesses efeitos, contribui Fadiga crônica E diminuição da qualidade de vida, especialmente durante as doenças instigantes.

Realizada em amostras de soro de pacientes com DII, relata que os pacientes com uma desvantagem na proteína sanguínea exibem uma mutação de desvantagem para trabalho no gene ptpn2 (proteína fosfato de tirosina não-cabeças tipo 2) que regulam Nível de ferroEssa mutação é encontrada em 14 a 16% da população em geral e 19-20% da população da DII. Uma mutação da função de perda é uma mudança genética que reduz ou elimina a função normal de um gene ou seu produto, uma proteína.

Deccan McCol, professor de ciências biomédicas da UCR, disse: “Essa descoberta destaca um mecanismo significativo que combina a genética de um paciente à sua capacidade de absorver e regular o ferro, necessário para manter os níveis saudáveis ​​de sangue e energia”. “Nossas descobertas esclarecem por que alguns pacientes com DII são deficiência de ferro, apesar da suplementação oral”.

Quando os pesquisadores removeram os genes PTPN2 em camundongos, os animais desenvolveram anemia e não conseguiram absorver efetivamente o ferro. A equipe descobriu que esse era um dos principais níveis de proteína absorvida por ferro devido à redução do nível de proteína. Epitélio intestinal– Células responsáveis ​​por tomar nutrientes na dieta.

Um estudante de doutorado no laboratório de McCol, o primeiro autor Hilmin Lei, disse: “A única maneira de levar o ferro ao corpo é através da absorção do intestino do alimento, o que é particularmente importante”. “A desintegração dessa rota por variantes genéticas no PTPN2 pode ajudar a explicar por que alguns pacientes com DII não respondem à terapia de ferro oral, que geralmente é o tratamento prescrito para a anemia”.

McCol enfatizou que o estudo é um passo importante para entender como o fator de risco genético para a DII pode reduzir os sintomas do paciente, interferindo na absorção de nutrientes.

“Ele abre novos caminhos para tratamentos direcionados que vão além do controle da inflamação para abordar complicações sistêmicas, como anemia”, disse ele. “Isso envolve priorizar pacientes que danificam as variantes perdidas do PTPN2 Anemia Com um complemento de ferro intravenoso sistêmico em vez de ferro oral, que pode ser mal absorvido. , Assim,

Publicado em estudo Jornal Internacional de Ciências MolecularesHope City, University Hospital Zurique e Swiss IBD Kohrt foram demonstrados em colaboração com os pesquisadores. Título de papel “A inflamação do PTPN2 controla a manifestação de proteínas de manuseio de ferro em pacientes com doença intestinal e impede a deficiência de ferro em camundongos”.