Antes ou imediatamente após o nascimento, uma terapia poderia ser aplicada ao feto ou recém -nascido que sofre com os 296 distúrbios genéticos que … Eles estão em um diretório feito por cientistas das faculdades médicas das universidades de Harvard e Duke. Que, sempre que a mãe tiver as informações necessárias. Eles estão incluídos de distúrbios que têm “terapias fetais emergentes” às quais têm um “tratamento pós -natal imediato”, que “pode evitar danos irreversíveis”. O diagnóstico precoce pode “reduzir a mortalidade”, dando uma “oportunidade sem precedentes” para as famílias.
Publicado no American Journal of Human Genetics e revisado por colegas, a “lista de achados fetais tratáveis”, como o sistema de saúde em massa do Brigham Brigham, uma entidade coordenadora da investigação, reúne doenças genéticas e seus possíveis tratamentos, para “expandir as opções” das famílias, uma vez que os resultados da “sequência genômica”. “Uma intervenção precoce pode mudar a evolução natural da doença, em alguns casos”, disse Jennifer Cohen, geneticista do Hospital Universitário de Duke e autor do estudo com base em revisões bibliográficas.
Graças ao progresso dos testes genéticos em explorações pré -natais, juntamente com a revisão da história da família, ele pode ser identificado “os genes responsáveis por anomalias” observáveis em ultrassom e o que poderia “predispor o feto ou recém -nascido a condições graves, mas tratáveis”, como problemas cardíacos ou gastrointestinais, que podem ser resolvidos com medicamentos ou outros a mais
“Observamos uma lacuna crítica nos cuidados pré -natais e uma oportunidade de definir distúrbios genéticos com tratamento nesse período”, disse Nina Gold, diretora de genética médica pré -natal do Hospital Geral de Massachusetts e co -autor do estudo. “Essas condições são tratáveis, o que significa que, se houver um diagnóstico disponível, você poderá intervir cedo e melhorar os resultados (saúde do bebê)”.
