Angioedema hereditário (hae): sintomas, tratamento e mais

Descendente angioedema (HAE) é um distúrbio genético que causa episódios de inflamação extrema (angioedema), geralmente no rosto, mãos, pés, sistema digestivo ou vias aéreas superiores. Os sintomas podem começar antes da puberdade e geralmente se deterioram como idade de uma pessoa.

De cerca de 50.000 pessoas, 1 em 1 é Hae, tornando -o raro. O diagnóstico incorreto é comum e o diagnóstico adequado pode levar anos. Depois de diagnosticado, os medicamentos prescritos podem ajudar a evitar ataques inflamatórios e aliviar o alívio.

Angioedma hereditário, às vezes chamado de deficiência de inabitores de C1, pertence a uma proteína sanguínea chamada inibidor de C1. O HA é dividido em tipos com base na quantidade e função da proteína inibidora de C1 no sangue. Sintomas, testes clínicos e tratamento são os mesmos para todos os tipos.

• Hae tipo 1: Este tipo possui um nível muito baixo de proteína inibidor de C1. Isto é devido a mudanças nos genes Serping1, Que controla a produção desta proteína. Cerca de 80% das pessoas com HAE têm o tipo 1.
• Hae tipo 2: Você tem inibidores de C1 suficientes, mas a proteína não funciona como deveria ser. Isto é devido a uma mudança Serping1 Jean. 20% das pessoas com HAE têm esse tipo.
• Hae tipo 3: Também é conhecido como HAE com proteína inibidor de C1 normal. Mudanças em outros genes (não) Serping1 Jean) provavelmente existem razões. Tipo 3 é raro. Os pesquisadores ainda sabem quais genes podem ser incluídos.

Os principais sintomas do angioedma hereditário são ataques inflamatórios persistentes que podem ser extremos. Sem tratamento, esses ataques podem ocorrer muitas vezes mensalmente e por alguns dias.

Cerca de 1 de 1 com Hae desenvolve uma erupção cutânea plana e vermelha antes ou durante o ataque de inchaço. Não há coceira na erupção cutânea. A inflamação pode causar outros sintomas onde ocorre. Por exemplo:

• Mãos e pés: Essa inflamação pode causar dor e dificultar a conclusão ou a realização de tarefas diárias.
• Placenta digestiva: A inflamação no sistema digestivo pode causar desconforto agudo. Os sintomas podem incluir dor abdominal, náusea, vômito e diarréia.
• face: Seus lábios e pele ao redor de seus olhos podem estar extremamente inchados, cabanas e dolorosos.
• Upper Airways ou garganta: Se a inflamação afetar sua língua ou garganta, você poderá experimentar mudanças vocais ou problemas na deglutição. Essa inflamação também pode bloquear suas vias aéreas e causar asfixia.

Em um estudo, cerca de metade das pessoas com Hae teve pelo menos um episódio de inflamação perigosa na garganta. Se você sentir sinais de inchaço na boca ou na garganta, obtenha ajuda médica imediata.

Angioedema hereditário é causado pela mudança de um determinado gene (ou tipo), geralmente Serping1 Jean. Este gene controla a produção de proteína inibidor de C1 em seu sangue.

As proteínas do inbitador de C1 desempenham um papel importante no sistema imunológico, controlando a inflamação do corpo e o excesso de fluido. Se você tiver muito pouca proteína inibidora de C1, ou se a proteína não funcionar, poderá desenvolver ataques inflamatórios.

A condição é passada pelas famílias. HAE possui um padrão genético autossômico principal, o que significa que apenas uma cópia de uma versão genética é suficiente para passar na posição. Se você tem pais com HAE, tem 50% de chance de herdar a situação.

HAE Ataques Trigger

Os ataques de inflamação angioedema hereditários geralmente vêm sem nenhuma razão clara. Os ataques podem ser acionados:

• Tensão
• Cirurgia
• Ferida
• Doença
• Mudanças hormonais
• Uso de certos medicamentos, como um único inibidor
• Movimento de repetição

Um provedor de assistência médica adotará um histórico médico e perguntará sobre quaisquer sintomas. Eles ordenarão exames de sangue para diagnosticar o angioedema hereditário. Essas medidas de teste:

• C1 Nível de proteína inibidor em seu sangue
• Sua função de proteína inibidor C1
• Nível C4 de C4 (outra proteína incluída no sistema imunológico) em seu sangue

Se você não tem um guardião com HAE ou não tem certeza, seu provedor pode sugerir Teste genéticoEsse teste pode buscar a variante do gene que pode estar associado ao HAE.

O HAE é raro, portanto, um prestador de serviços de saúde pode fazer o diagnóstico errado com uma condição mais comum (por exemplo, um distúrbio digestivo que causa dor abdominal). Pode levar 10 anos ou mais tempo para diagnosticar HAE após o início dos sintomas.

Você pode ter que se defender para alcançar um diagnóstico preciso. Considere pedir ao seu médico para rastrear o HAE se você tiver ataques inflamatórios frequentes ou pais com HAE.

O tratamento para angioedema hereditário visa evitar ataques inflamatórios ou reduzir sua gravidade. A Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou vários medicamentos para ajudar a tratar Hae. Atualmente, os pesquisadores estão testando outros medicamentos promissores em ensaios clínicos.

Prejudicial O tratamento envolve aprovado para fornecer alívio imediato aos medicamentos:

• Inibidor da esterase C1 Hagarda e Cineres
• Takhzyro (Lanademab)
• Orladeo (Berotralstat)
• Danocrine (Danazol)

No momento, os medicamentos aprovados estão envolvidos no trabalho rapidamente para remover ataques:

• C1 Esterase Innibitores Cinryze, Berinert e Ruconest
• Icatibant
• Calbiter (Ecalantide)

Se você tem variantes genéticas para isso, o angioedma hereditário não pode ser interrompido. Você pode impedir que seus ataques inflamatórios provocem. As seguintes estratégias podem ajudar:

• Tome tratamento como seu prestador de serviços de saúde (preventivo) Tratamento
• Se e quando estiverem, faça um plano com seu médico para tratar ataques
• Tome o remédio que seu médico prescreve a pré -cirurgia, incluindo odontologia
• Evite qualquer gatilho conhecido, como estresse excessivo e infecção
• Converse com seus prestadores de serviços de saúde sobre como evitar drogas de gatilho, como inibidores da ACE e hormônios de estrogênio

C1- inibidores da proteína ajudam a regular muitos aspectos da atividade do sistema imunológico, incluindo coágulos sanguíneos e inflamação. Se você tem um angioedema hereditário, os baixos níveis de inibidores de C1 podem atrapalhar esses processos e dar origem a outras condições de saúde. Pesquisas sugerem que o coração e o estado autoimune são a condição mais comum com HAE.

Algumas pessoas relatam que os ataques de agioedema hereditário ocorrem pior ou mais frequentemente durante alterações hormonais, como sua menstrual ou gravidez. Controle de natalidade ou Terapia de reposição hormonal (HRT) também pode desencadear ataques para algumas pessoas. Se você está preocupado com os efeitos, converse com seu médico sobre como gerenciar o HAE sem estrogênio.

Não há necessidade de impedir Hae de viver uma vida longa e completa. Tomar medicamentos prescritos e evitar o gatilho pode ajudá -lo a prevenir e prevenir ataques inflamatórios.