O Polo de Reparação de DNA Polo β mutação prejudicial mostra o gradiente em desenvolvimento cerebral, estudo

Um grupo de pesquisa liderado pela Universidade de Osaka descobriu que a enzima de reparo de DNA Polo desempenhou um papel importante na proteção do cérebro em desenvolvimento contra mutação prejudicial. O estudo constatou que a falta de pólo leva a um aumento significativo na pequena inserção e exclusão do DNA, que é conhecida como Indles próximos a locais de CPG, que são áreas reguladoras importantes nos genes. Esse acúmulo de mutação pode contribuir para os distúrbios do neurodeavalpramtal.

O cérebro humano sofre processos de crescimento complexos, que são cuidadosamente direcionados pelo plano genético. No entanto, os danos ao DNA podem ocorrer durante esses estágios, possivelmente levando a mutações irreversíveis células nervosas Se reparado adequadamente, não foi feito. Embora a ocorrência de tal mutação tenha sido reconhecida, os mecanismos exatos que controlam sua opressão permaneceram ilusórios.

Este estudo, Publicado Em Ação da Academia Nacional de CiênciasIsso indica que o POLβ é necessário para prevenir um tipo específico de mutação, conhecido como mutação de indução-indução (INDEL) próximo a locais de CPG, em áreas de genoma com alta atividade reguladora do gene. Esses locais sofrem alterações dinâmicas na modificação química do DNA, durante o desenvolvimento do cérebro.

Os pesquisadores descobriram que o polo repara os danos ao DNA associados à desmetalização nesses locais, impedindo o acúmulo de mutação indel. Na ausência de Polβ, a mutação indel próxima aos locais CpG aumentou quase nove vezes.

Esta pesquisa destaca um papel desconhecido anterior do polo na proteção da integridade do genoma durante o desenvolvimento do cérebro. Isso sugere que as deficiências no POLβ podem contribuir para os distúrbios neurodvalados decorrentes da mutação acumulada. Este estudo fornece uma nova base molecular para entender a origem dos distúrbios do desenvolvimento do cérebro e pode contribuir para as futuras técnicas preventivas.

O principal autor do estudo, o Dr. Noriyuki Sugo diz: “Nosso estudo é o primeiro do mundo que mostra o importante papel do polo na prevenção de mutações no desenvolvimento de células nervosas”.

“Acreditamos que ele fornece uma nova abordagem para os motivos da descoberta Transtorno Neurodvalado E abre caminhos emocionantes para a ciência de neuria, câncer e pesquisa em envelhecimento. “A equipe planejou examinar a ligação entre a frouxidão polo e as condições específicas de neurodevaliamento.