Um garoto com a operação “pena de morte” vive uma vida normal após um tratamento inovador
Um garoto de quatro anos com imunidade ameaçadora doença Viva agora uma vida normal graças a um Pioneiro Experiência de terapia genética.
Eisa Hussain, que sofre de uma forma severa de leucócitos na adesão dos leucócitos 1 (LAD-1), pode jogar futebol e se juntar à escola-com os marcos de sua família pensando um dia.
LAD-1 preenche o sistema imunológico, folhas crianças Vulnerável à infecção. Sem tratamento, as condições mais graves são frequentemente antes dos dois anos de idade.
Anteriormente, a única opção era o transplante de células -tronco, mas encontrar um doador adequado é difícil. Para a EISA, não há correspondência.
Diante dessa situação desesperada, os pais de Iza se juntaram a ele na experiência de terapia genética pioneira na Great Ormand Street (Deus). Por causa da severa escassez de LAD-1, o mundo foi julgado.
Eisa foi uma das participantes do Deus, onde se juntou a sete outros de todo o mundo. O tratamento inovador transformou a vida de Eisa, pois ele lhe deu um futuro cheio de alegrias simples da infância.
Seu pai, Safdar Hussein, “Esse” é melhor do que eu pensava que seria “depois de participar do julgamento.
Iza nasceu durante a epidemia, nos primeiros dias da primeira fechadura, mas seus pais rapidamente perceberam o que estava errado.
Hussein, 37, um arquiteto, de Reding, Berkshire, disse à agência de notícias da Autoridade Palestina que a EISA “não parece correta” e que a infecção levou à sua visão em três hospitais diferentes – terminando em Deus.
Ele acrescentou: “A Great Ormond Street nos disse que eles não conseguiram encontrar a partida da medula óssea, então eles ofereceram tratamento genético, eu disse:” Se essa é a única opção que eles têm, devemos fazer isso. “
Desde então, devido a esse tratamento, ele foi capaz de combater as infecções.
“Ele salvou a Grande Rua Ormond de sua vida. Ele não será capaz de obter a vida que agora possui sem esses serviços”.
Iza e o Sr. Hussein passaram meses morando no Hospital Infantil durante várias tarefas em 2020 e 2021.
LAD-1 é uma doença hereditária. Causa uma mutação no gene ITGB2, responsável por fabricar uma proteína chamada CD18, encontrada na superfície de um sub -grupo específico de glóbulos brancos chamados neutrófilos.
Eles foram comparados às células sanguíneas à “primeira linha de defesa” quando o corpo enfrenta uma infecção.
A quantidade de CD18 que é “expressa” mostra os enfermeiros médicos da intensidade do LAD-1-1-se eles tiverem menos de 2 %, como a ESA, eles são considerados uma forma grave da doença.
“Um dos estudos anteriores realizados em pacientes que sofrem com essa condição, se você tem uma expressão menos de 2 %, é principalmente semelhante à pena de morte sem qualquer tratamento”, disse a professora Claire Bath, imunologista consultor de crianças em Deus, um dos principais centros do mundo para ensaios genéticos para crianças.
“Sabemos que, se você pode obter mais de 10 % ou 15 %, esses pacientes fazem um bom trabalho, por isso temos algo a buscar”.
A nova terapia genética funciona modificando as células do paciente para ajudá -los a criar a proteína perdida necessária para ajudar a infecção pelo corpo a lutar.
Em seguida, eles são devolvidos aos pacientes, ajudando -os a desenvolver o sistema de imunidade do trabalho.
Iza, um dos três irmãos, foi tratado em janeiro de 2021, quando tinha 10 meses de idade.
Ele conseguiu um caminho de quimioterapia antes do transplante de células -tronco, “para fornecer espaço na medula óssea” para ajudar o transplante a grudar.
Especialistas disseram que, usando as células -tronco do paciente, não há risco de recusa ou de doenças ilegais contra o hospedeiro, pois as células doadoras atacam o corpo do destinatário.
Os paramédicos descreveram como EISA estava na posição “Catch-22” porque ele também precisava de um tratamento para um problema em seu coração, mas o LAD-1 também causa problemas de cicatrização de feridas, por isso é provável que ele não seja capaz de executar a operação antes da terapia genética.
Após uma terapia genética bem -sucedida, patrocinada pela Rocket Pharmaceuticals, EISA permite sua operação cardíaca sem complicações.
Hussein disse: “A caminhada começou há um ano e ele está na escola agora.
Ele é muito amado e amigável.
“Ele adora futebol e jogará futebol pela casa; ele ama Bing e é realmente fascinado por carros.
“Como agora é melhor do que eu pensava – eu nunca pensei que seria capaz de andar, e a próxima coisa para nós falará”.
“Vi EISA na semana passada e sua visão vive uma vida normal principalmente – sem aceitação no hospital, sem medicamentos preventivos, voltei à vida familiar, onde eles podem sair e fazer coisas com seus irmãos e família – o que é realmente bom”, acrescentou o professor Booth, professor de terapia genética e imunidade para crianças da UCL.
Ela disse que o sucesso do experimento abre portas para o uso da terapia genética em vários casos, incluindo câncer e muscularismo.
“As possibilidades são realmente longas”, acrescentou.
Todas as crianças participantes do julgamento tiveram um caso grave de LAD-1.
Os resultados publicados na Nova Inglaterra do Journal medicamentoEles mostraram que todos sobreviveram à marca de seguir por dois anos.
Após o tratamento, todas as crianças do experimento foram analisadas o sangue e descobriram que possuem a proteína CD18 necessária para combater infecções a longo prazo, permitindo que elas parem de tomar outros medicamentos.
Os pesquisadores também relataram uma diminuição nas infecções; Menos admissão na infecção hospitalar e todas as crianças mostraram “cicatrização normal de feridas” após o tratamento genético.
O autor, incluindo especialistas da PUSH, UCL, e da Universidade da Califórnia, e Los Angeles (UCLA), e os hospitais da Universitario Nino da Universitario Jesus, em Madri, na Espanha, disse que há um “benefício clínico contínuo em todos os pacientes”, a maioria dos quais registrou a longo prazo -seguindo até 15 anos.
Eles também descobriram que todos os nove pacientes tiveram uma “melhora permanente na expressão dos neutrófilos CD18 para níveis de pelo menos 10 %”, com alguns níveis atingindo 82 % em comparação com células saudáveis.
Não houve eventos de segurança ou morte, mas houve vários eventos negativos relacionados à pré -merda.
A EISA teve quimioterapia antes de tratá -la, o que levou à perda auditiva, um efeito colateral comum de alguns sistemas de quimioterapia em crianças pequenas.
