A terapia genica leva a visão de um homem de 38 anos com síndrome de Usher em Nápoles
PorEuronews
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Na ItáliaPela primeira vez no mundo, um homem de 38 anos que sofreu Síndrome de Usher tipo 1b Ele recuperou sua opinião graças a uma terapia genética experimental. A operação, realizada na clínica oftalmológica “Luigi Vanvitelli” da Universidade da Campânia, representa Um sucesso científico e clínico sem precedentes.
Síndrome de Usher 1b é um Transtorno genético raro Isso causa profunda surdez desde o nascimento e uma perda progressiva de visão, que leva à cegueira. Um ano após a operação, realizada em julho de 2024, o paciente recuperou a visão de perto e longe, mesmo em condições de pouca luz.
“Não é apenas ver melhor: está começando a viver”
“Antes de tudo ficar embaçado, indistinto. Agora eu posso sair sozinho à noite, reconhecer os colegas de classe, Leia legendas na televisão De longe, veja os corredores do armazém onde trabalho sem tropeçar. Não é apenas ver melhor: está começando a viver “, diz esse homem de 38 anos, que concordou em ser o primeiro a receber essa terapia.
A operação envolve a primeira demonstração clínica da eficácia do Nova terapia genética Desenvolvido por pesquisadores do Instituto de Genética e Medicina de Teleton (Tigem) de Pozzuoli. A mesma abordagem foi aplicada entre outubro de 2024 e abril de 2025 a sete outros pacientes, confirmando sua segurança e tolerabilidade. Breve, Outros sete pacientes entrarão no programa.
Antes da operação, o paciente tinha uma capacidade visual inferior a um décimo: ele viu o mundo como se estivesse olhando para ele através dos olhos de uma fechadura. Hoje também percebe os contornos do campo visual. “Você não tem mais deficiências visuais“Os médicos enfatizaram durante a conferência de imprensa realizada no reitor da universidade.
Qual é a operação?
A operação consiste em Injetar dois vetores virais diferentes sob a retinaCada um deles portador de metade do gene necessário para produzir proteína ausente em pacientes com Usher 1b. “A operação É realizado sob anestesia geralMas a recuperação é rápida “, explica a professora Francesca Simonelli, professora de oftalmologia, diretora da Clínica Oftalmológica e responsável pelo Centro Vanvitelli de terapias oculares avançadas.
“Alguns dias depois, uma melhoria é perceptível. Em duas semanas, o primeiro paciente viu melhor e um mês foi capaz de Orient mesmo no escuro. Hoje, um ano depois, ele recuperou os olhos “, diz Simonelli.
Registro médico
Os sete primeiros pacientes tratados após o paciente de 38 anos respondeu positivamente, Sem efeitos colaterais significativos. Os resultados preliminares são encorajadores e serão seguidos por uma segunda fase experimental. A terapia pode se tornar uma nova opção para muitos pacientes que sofrem Distrofias hereditárias da retina.
“Este é apenas o começo”, diz a equipe clínica. A abordagem, desenvolvida nos laboratórios Tigem, representa uma nova fronteira para doenças oculares genéticas. Graças à colaboração entre pesquisa pré -clínica e clínica, que parecia impossível há alguns anos agora é uma realidade tangível.
“Eu concordei em ser o primeiro paciente não apenas para mim, mas para todos que sofrem as mesmas dificuldades que eu”, diz o protagonista, agora Olhe para o futuro com novos olhos. Literalmente.
