A liberação de genes ajuda a prosperidade infantil com uma doença genética rara

Filadélfia – uma criança nascida com um Uma doença genética rara e perigosa Cresce e floresce depois de obter um experimental Tratando a genética Ele só fez para ele.

Os pesquisadores descreveram a questão em um novo estudo, dizendo que entre os primeiros a tratados com sucesso com um tratamento dedicado que busca reparar um erro pequeno, mas decisivo, em seu símbolo genético que mata bebês meio afetados. Embora isso possa passar por algum tempo antes que tratamentos especializados semelhantes aos outros estejam disponíveis, os médicos esperam que a tecnologia um dia ajude milhões de sucessores, mesmo à medida que a medicina genética progrediram porque suas condições são muito raras.

“Este é o primeiro passo para o uso de remédios genéticos para tratar uma ampla gama de distúrbios genéticos raros que atualmente não são tratamentos médicos atualmente”.

Child, KJ Muldonon de Clifton Heights, Pensilvânia, é uma das 350 milhões de pessoas em todo o mundo com doenças raras, a maioria hereditária. Foi diagnosticado logo após o nascimento do CPS1 grave, que alguns especialistas apreciam para influenciar um em cada milhão de crianças. Esses bebês não têm uma enzima necessária para ajudar a remover a amônia do corpo, para que possa se acumular no sangue e se tornar tóxico. O transplante de fígado é uma escolha para alguns.

Sabendo que as possibilidades de KJ, Kyle e Nicole Multoon, ambas têm 34 anos, estão preocupadas com sua perda.

Nicole disse: “Como você sabe, pesamos todas as opções e fazemos todas as perguntas para o transplante de fígado, que é Ghazi, ou algo que nunca foi feito antes”.

Seu marido acrescentou: “Oramos, conversamos com as pessoas, reunimos informações e finalmente decidimos que é assim que iremos”.

Dentro de seis meses, a equipe do Hospital Infantil da Filadélfia e Bens, juntamente com seus parceiros, criou um tratamento projetado para corrigir o gene KJ defeituoso. Eles usaram o Cressper, a ferramenta de edição de genes Inventores do Prêmio Nobel venceram Em 2020. Em vez de cortar grãos de DNA, como as primeiras abordagens de Krisper, os médicos usaram uma tecnologia de DNA mutada – também conhecida como base – no tipo correto. Conhecido como “Al -Qaeda”, reduz o risco de alterações genéticas não intencionais.

“É muito emocionante” que a equipe tenha criado tratamento tão rapidamente. “Isso realmente determina a velocidade e o padrão de tais métodos”.

Em fevereiro, KJ ​​obteve a primeira bomba com tratamento de libertação genética, que foi entregue através de pequenas gotas gordurosas chamadas nanopartículas oleosas tiradas por células hepáticas.

Enquanto a sala gostava de excitação naquele dia, “ele dormiu em tudo”, o autor do estudo lembra a Dra. Rebecca Aharrenz, especialista em terapia genética em Chop.

Após as doses de acompanhar em março e abril, KJ conseguiu comer naturalmente e bem se recuperar de doenças como resfriados, o que pode afetar o corpo e aumentar os sintomas de CPS1. A idade de 9 meses também é menos de medicamentos.

Sua mãe disse: “A qualquer momento, vemos o menor professor a se encontrar – como uma pequena onda ou rolo – este é um ótimo momento para nós”.

No entanto, os pesquisadores alertaram que foram apenas alguns meses. Eles precisarão assistir por anos.

“Ainda estamos nos estágios iniciais para entender o que este medicamento pode fazer por KJ”, disse Ahrens-Nicks. “Mas todos os dias, os sinais nos mostram que cresce e floresce.”

Os pesquisadores esperam que seu KJ aprenda ajude outras doenças raras.

Os tratamentos genéticos, que podem ser muito caros para desenvolver, visam geralmente os distúrbios mais comuns por razões financeiras simples: mais pacientes significam mais vendas, o que pode ajudar a pagar os custos de desenvolvimento e gerar mais lucros. O primeiro tratamento de Krisper Aprovado pela Food and Drug Administration dos EUAPor exemplo, trata a doença das células falciformes, que é um distúrbio sanguíneo doloroso que afeta milhões em todo o mundo.

Musunuru disse que o trabalho de sua equipe – Financiamento parcial dos Institutos Nacionais de Saúde – Foi demonstrado que criar um tratamento dedicado não deve ser caro. Ele disse que o custo “não estava longe” de US $ 800.000 para transplantar o fígado médio e os cuidados relacionados.

“Como estamos melhorando e melhorando esses tratamentos e reduzindo o prazo, as economias entrarão e esperam que os custos diminuam”, disse Musonoro.

Boupallan disse que os cientistas também terão que restaurar todo o trabalho inicial toda vez que criar um tratamento dedicado; portanto, esta pesquisa “abre o estágio” para tratar outras condições raras.

Carlos Morris, professor nervoso da Universidade de Miami que não participou do estudo, disse que pesquisas como essa abrem a porta para um progresso adicional.

“Quando alguém chegar assim, isso não levará tempo”, disse ele, para que outras equipes apliquem lições e avançam. “Há barreiras, mas espero que seja atravessado nos cinco anos até os próximos dez anos. Então todo o campo se moverá como um bloco porque estamos muito prontos”.

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