Um Azaba diz que sentiu que havia “perdido a” filha “durante a noite”, depois que seu filho teve um raro distúrbio nervoso que a impede de caminhar e falar.
Poppy Allard, 10 anos, aparentemente era saudável e ele estava vagando e escolhendo as coisas como o esperado, quando seu comportamento mudou em cerca de 15 meses.
Sua mãe, Victoria Alard, uma enfermeira de 41 anos de KentOs Bells de aviso disseram quando a papoula parou de fazer barulho, responder ao nome dela e perder as mãos.
A papoula foi encaminhada à genética clínica no Hospital Jay em Londres, onde, aos dois anos, ele recebeu um diagnóstico Síndrome direta Uma doença curável que afeta o crescimento do cérebro, o que leva a deficiências físicas e mentais graves.
A síndrome de Rett afeta cerca de uma em cada 10.000 meninas anualmente, de acordo com NHS.
Victoria Hana Brippie agora enfrenta natação, corrida e ciclismo de 200 km para arrecadar dinheiro para a Resevering Rett, uma organização de caridade no Reino Unido trabalhando em tratamentos e no tratamento da síndrome do REIT.
“Tudo parecia normal” quando a papoula tinha cerca de um ano de idade.
“Todos os seus recursos vieram como você esperava … Eu realmente não pensei em um minuto sobre nenhum problema.
“Em um minuto, eu realmente tive essa criança sorridente e, no dia seguinte, era como se ela tivesse ido.”
A papoula nasceu em 2014 e parece ser uma criança saudável.
“Sentei -me, era muito atraente e comecei a sorrir e Totbel”, disse Victoria.
“Suas mãos eram usadas para jogar com jogos e escolher pequenas coisas encontradas no tapete que não deveria ser.
“Eu realmente não pensei por um minuto sobre nenhum problema”.
Mas alguns meses após seu primeiro aniversário, tudo mudou de repente.
A papoula parou de se candidatar por cerca de um ano, mas em 15 meses se retirou.
“Quando a marca do ano se passou … ela se sentou, mas não se mexeu e não conseguiu mais desenvolvimento com suas habilidades motoras, então não começou a retirar móveis e coisas assim”, disse Victoria.
Então, em um certo dia, era como se eu o perdesse da noite para o dia, de repente parei de envolver.
“Ela parou de olhar para mim e não respondeu seu nome – ela não estava fazendo barulho.
“Foi muito aterrorizante, porque quando realmente ocorreu que algo muito perigoso foi um erro”.
A síndrome de Rett geralmente fica clara de seis a 18 meses, quando as crianças costumam perder as habilidades que adquiriram e param de alcançar mais marcos.
Quando os sintomas perturbadores da papoula começaram, foi inicialmente encaminhada a uma fisioterapeuta, que sugeriu que ela pudesse sofrer de transtorno genético ou cromossomos porque tinha um tônus muscular baixo.
“Foi quando ele me bateu como um ônibus, e eu comecei a perceber que ela pode não ser uma criança típica no sentido de que vemos uma criança típica, e isso foi muito emocional”, disse Victoria.
Victoria descreveu aguardando o diagnóstico como “um momento terrível, com muitas noites sem dormir”.
Um dos sintomas comuns da síndrome de Rit nafat, e Poppy testemunhou sua primeira convulsão aos três anos de idade, embora fosse relativamente rara.
“Eu já estava dirigindo o carro no carro, e ela estava na parte de trás do banco do carro, os olhos estavam enrolados na cabeça e ela ficou muito vazia”, disse Victoria.
“Acho que ela parou de respirar por um momento e ficou muito pálida”.
Victoria disse que é uma “graça e maldição” que “cognitivamente, como é como uma criança comum” que entende facilmente as coisas, acrescentando que é “uma crença realmente comum” de que crianças com fortes habilidades cognitivas não podem ter fortes habilidades cognitivas.
O Poppy usa a tecnologia Eye Look, pois analisa os códigos na tela que permite que ela se comunique.
Victoria disse: “Ela voltou ao seu contato – pois não é típico, eu sei exatamente o que ela quer e sei exatamente o que ela precisa”, disse Victoria.
A papoula passará por uma cirurgia em cada um dos quadris no verão, e as barras de metal serão inseridas na coluna dentro de alguns anos quando se desenvolverem.
Victoria disse que Poppy Care e seu outro filho Daisi enquanto ela era mãe solteira era “muito assustadora”, embora ela tenha recebido apoio de seus pais.
Sinais iniciais de síndrome de Rett
NHS
Inicialmente, a criança parecerá que ela se desenvolve e cresce naturalmente por pelo menos 6 meses. No entanto, os sinais microscópicos podem incluir:
- Tom de hipotonia
- Dificuldade em alimentar
- Movimentos incomuns das mãos, partes frequentes ou frustradas
- Atraso no desenvolvimento da fala
- Problemas de mobilidade, como problemas de sentar, rastejar e andar
- Falta de interesse em jogos
Esses sintomas geralmente começam de 6 a 18 meses e geralmente duram vários meses, embora possam durar um ano ou mais.
Ela disse: “Por exemplo, se a saúde dela estiver realmente se deteriorada e algo acontecer, isso significa que ela precisa cuidar do relógio ao longo da semana, ou ela não pode ir para a escola, então não sei onde deixar isso como um dinheiro e como o administraremos”.
Basicamente, cada uma das incerteza no caso torna muito pior como penso, porque se alguém trabalha com você como uma equipe para fazer as coisas juntas, isso é completamente diferente.
“Não sabemos o que o futuro está escondendo. Não sabemos o que vai acontecer, mas temos que lidar com o que está acontecendo com o que está acontecendo como é”.
No entanto, o “personagem de papoula muito especial” conquistou o coração dos profissionais de saúde e profissionais que a ajudaram a se desenvolver.
“Eu chamo isso de raio de luz solar, porque, apesar de tudo o que ela deve enfrentar e tudo o que acontece com ela, ela é muito alegre”, disse Victoria.
“Ela ganha o coração das pessoas que você conhece … as pessoas querem trabalhar duro para cuidar dela por causa da brilhante personalidade de sua personalidade”.
Victoria disse que estava “verdadeiramente agradecida” por sua irmã coletar doações para o contrário.
Ela disse: “Isso realmente significa muito para mim”.
Para saber mais, visite Hannah Doação.
