57 O maior estudo genético vincula para 57 regiões genômicas separadas gaguejando

A maior análise genética de Haklana demonstrou uma clara base genética para o distúrbio da fala, que expõe rotas neurológicas de risco. Estudo, publicado na revista em 28 de julho Genética da naturezaForam utilizados dados que representavam mais de 1 milhão de indivíduos, cujo DNA analisado pela empresa 23andme Inc.

As conclusões indicam 57 Loki genômico separado associados à gagueira e sugerem uma arquitetura genética compartilhada de gagueira com autismo, depressão e música. Os resultados fornecem uma base para pesquisas adicionais que podem levar a identificação anterior ou progresso médico na gagueira. De maneira mais ampla, a melhoria das razões para a gagueira pode alterar as idéias antigas da gagueira frequente organizada pelo público em geral que contribuem para o estigma.

O distúrbio de fluxo mais comum descrito por repetição de sílabas e palavras, renação sólida e ruptura entre as palavras, o que afeta mais de 400 milhões de pessoas em todo o mundo, disse Jennifer (Piper), professor, doutorado, diretor do Instituto de Genetics de Vendorbult e professor de medicina no Centro Médico da Universidade da Vendorbult. E ainda, devido a esta manga Transtorno da fala Não estão claros.

“Ninguém realmente entende por que alguém tem sido estutadores; tem sido um completo mistério. E isso é verdade para a maioria das distorções de fala e linguagem. Eles são aprofundados porque não colocam as pessoas no hospital, mas podem fazer fortes resultados na qualidade de vida das pessoas”, disse abaixo, que Robert A. Gudwin Jr. estava sob a direção do MD.

“Precisamos entender risco Para os sintomas da fala e do idioma, para que possamos reconhecer as crianças rapidamente e obter os cuidados adequados para quem o deseja. , Assim,

Os jovens relataram gaguejar o aumento do bullying, a diminuição da participação da classe e uma experiência educacional mais negativa. A gagueira também pode afetar oportunidades de emprego e suposto desempenho no trabalho e bem -estar mental e social negativamente.

“Centenas de anos de mal -entendidos abaixo, seja gaguejando devido à gagueira, para arrancar as mães de idéias sobre trauma na infância”, é dito abaixo. “Em vez de ser devido a falhas ou inteligência pessoal ou familiar, nosso estudo sugere que a gagueira é afetada por nossos genes”.

Abaixo e para seu longa tempo, a Shelli Associate, que era artesanal, PhD, professor associado de patologia da linguagem da fala e audiologia na Wayne State University e co-roteirista de papel, começou a descobrir a descoberta de gaguejar há mais de duas décadas. Trabalhando com colegas em todo o mundo, artesanato coletou amostras de sangue e saliva Estudo genético Mais de 1.800 pessoas que atacaram como parte do projeto internacional de gagueira. Mas não havia participantes suficientes para apoiar os estudos de associação em todo o genoma (GWAs) neste projeto. Foi aqui que chegou a tinta 23andMe.

“Um amigo me enviou uma foto das perguntas da pesquisa 23andMe, e uma era” Você já teve gaguejada ou gagueira? “” Os pesquisadores se inscreveram e foram selecionados para uma parceria colaborativa com a 23andme Inc. Eles analisaram dados para 99.776 casos – pessoas que responderam a “sim” Gaguejar Ou gaguejando perguntas e 1.023.243 controles “não”.

A gagueira do desenvolvimento geralmente começa em crianças entre 2 e 5 anos de idade, e cerca de 80% das crianças são espontaneamente, com ou sem terapia da fala. No início, a gagueira também afeta o número de homens e mulheres, mas é mais comum em adolescentes e homens adultos (4-1 homens para mulheres) devido à diferença na taxa de recuperação espontânea por sexo. Devido a essa diferença na difusão de homem a mulher, os pesquisadores estudaram GWAs em oito grupos específicos de sexo e descida, seguidos de metanálise que acrescentaram conclusões.

Ele identificou 57 Loki genômico separado, que mapeou 48 genes, que foram associados ao risco de gagueira. As assinaturas genéticas variam entre homens e mulheres, que podem estar relacionados a gagueira frequente versus gagueira, declarada abaixo. Uma resposta “sim” para a pergunta da gagueira de 23andMe dos adultos teria mais chances de refletir a gagueira atual em um homem e lembrar a gagueira em uma mulher, explicou.

Os pesquisadores usaram seus resultados do GWAS para criar uma pontuação de risco poligênica para gaguejar e aplicaram a pontuação aos participantes nos Kohrots clinicamente detectados (projetos internacionais de gagueira) e outro colega de gagueira autorreferida (acrescentando saúde). Eles descobriram que um Pontuação de risco poligênico Predível gaguejar homens e mulheres em dois conjuntos de dados independentes, derivados de sinais genéticos em homens, mas não mulheres.

“Pode ser que estamos medindo em mulheres em dados 23andme, que estamos medindo em homens, ficamos confusos de maneira diferente ao lembrar, mas não podemos determinar isso com os dados que temos”, disse abaixo. “Esperamos que esses resultados inspirem estudos complexos e gaguejantes de recuperação versus sexual”.

Os pesquisadores também determinaram outros sintomas que foram associados anteriormente a genes que foram identificados para gagueira e encontraram associações com sintomas neurológicos, obesidade/sintomas endócrinos/metabólicos, sintomas cardíacos/circulatórios e outros.

“Top Hit” Jean Vrk2 também foi um sucesso superior para genes relacionados à gagueira em homens, o que também foi um sucesso superior Gwas de sincronização de batidas Assim,

“Historicamente, pensamos em música, fala e linguagem como três instituições diferentes, mas esses estudos sugerem que pode ocorrer uma base genética compartilhada – que a arquitetura do cérebro que controla nossa música, nosso discurso e nossa linguagem pode fazer parte de um caminho compartilhado”, disse ele.

“Começar a entender em um nível bioquímico, molecular e celular que nos torna que somos como espécies – nossa capacidade de comunicar – incrivelmente calmo, e esperamos que ele promova seu trabalho além desse gene e sua função no cérebro”.

Dillon Pruite, PhD, um bolsista pós-dotoral e co-roteirista do estudo, lojas.

Ele disse: “Há muitas perguntas sem resposta sobre gaguejando e, como alguém impressionou pessoalmente, eu queria contribuir com esse corpo de pesquisa”, disse ele. “Nosso estudo descobriu que existem muitos genes que eventualmente contribuem para a gagueira, e usamos esse conhecimento para remover o estigma relacionado à gagueira e esperamos desenvolver novas abordagens terapêuticas no futuro”.