A cirurgia ajuda o ano de 12 anos a combater o distúrbio genético crônico genético em Bangaluru

Os médicos dizem que esta é a primeira doença nervosa das mitocôndrias cirúrgicas na Índia. | Imagem de crédito: Fotos de Istock/Morsa

A administração cirúrgica do distúrbio digestivo genético crônico deu um hospital privado na cidade, esperança de uma vida normal para uma garota de 12 anos da área de Kobal, no norte de Karnataka.

Desde criança, a garota – Ruchika (que foi alterada) – tem sintomas do sistema gastrointestinal (GI), incluindo vômitos verdes, plenitude no abdômen superior, constipação e falha em ganhar peso. Apesar das avaliações e vários tratamentos em vários centros, seus sintomas continuaram e um diagnóstico final não pode ser feito. Devido aos sintomas do complexo sistema digestivo, a condição nutricional da menina era muito perigosa. Aos 12 anos, seu peso corporal era de apenas 15 anos.

Em seguida, foi trazido para os hospitais manipais, a antiga estrada do aeroporto, para avaliação, e sua condição foi classificada como um desequilíbrio digestivo crônico e foi diagnosticado como o nervosismo do cérebro nervoso da mngie.

Após uma avaliação de uma equipe multidisciplinar de médicos liderados por Srikanth KP, um consultor – as doenças do sistema digestivo para a ciência dos filhos e do fígado, a menina passou por uma série de testes, que revelaram o estômago de sepultura e a dupla da dupla, mas sem obstáculos mecânicos, que indicam que isso pode ser uma direção.

Os estudos de entrega de nervos também mostraram um distúrbio nervoso periférico chamado nervos sensoriais, e a detecção de ressonância magnética da forma do tigre (aparência de Tigrig). A medição do espectro de gás urina (GC-MS) mostrou altos níveis de timidina. O teste genético confirmou o diagnóstico da MNGIE.

O caso é esclarecido, o Dr. Sarkanth disse que a neuropatia das mitocôndrias é um distúrbio genético raro causado por mutações no gene tymp, o que leva à falta de timidina fosforllals. “Isso resulta nos danos das mitocôndrias e dislexis, riqueza intestinal progressiva, neuropatia e tratamento e a doença está associada à síndrome de drenagem do DNA das mitocôndrias com opções terapêuticas limitadas”, disse ele.

Dada a gravidade dos sintomas do sistema digestivo e a diminuição nutricional gradual, os planos dos médicos de consultar especialistas internacionais de intervenção cirúrgica.

Em agosto do ano passado, a menina (que tinha 11 anos) passou por a remoção do estômago das mangas para reduzir o tamanho do estômago, remover o estômago para cancelar a pressão e colocar o processo de alimentação infeccioso (tubo de GJ) para superar o caminho superior não operacional.

Processando que foi o primeiro caso relatado pela Mngie, que foi gerenciada cirurgicamente na Índia, disse o posto da cirurgia, o vômito da menina diminuiu significativamente e seu status de comida começou a melhorar.

“I have gained two kilograms over the past few months, reaching a weight of 17 kg. Fortunately, it was tolerated with GJ well and managed to eat minimal mouth without great inconvenience. I also started in the mitochondria cocktail, including thiamine, low weight, low weight, equal weight, and a available weight, and continues in Providing, continuing meanings, continuing continuous, continuing, and moving to a continuous degree.