A criança dos EUA com uma doença rara é tratada com genes especialmente projetados

No Hospital Infantil da Filadélfia, Kyran Musunuu e Bediator Ribecca Ahrens-Nicklas com paciente com KJ Muldoon. Os médicos disseram em 15 de maio que o bebê americano, que está sofrendo de uma condição rara, se tornou o primeiro paciente a história a tratar com a técnica de genes pessoais que levantam esperanças para outras pessoas com doenças misteriosas. Imagem de crédito: AFP

Os médicos disseram que o bebê americano, que está sofrendo de uma condição rara, tornou -se o primeiro paciente da história a ser tratado através da técnica de genes pessoais que levantam esperanças para outras pessoas com doenças misteriosas.

Logo após o nascimento, ele foi diagnosticado com uma condição rara e grave chamada deficiência de CPS1. Isso é causado por uma mutação em um gene que produz uma chave enzimática para a função hepática e impede que as pessoas eliminem certos tipos de resíduos tóxicos produzidos pelo metabolismo.

“Você é Google” CPS1 Deficsy, que é a taxa de mortalidade ou o transplante de fígado.

Com a dureza do diagnóstico, os médicos sugeriram algo que nunca foi feito antes: um tratamento pessoal para reparar o genoma da criança usando até um par de uma tesoura molecular chamada CRISPR-SAS9, que rendeu aos criadores o Prêmio Nobel de Química em 2020.

O pai do menino disse que ele e sua esposa enfrentaram uma decisão impossível. “Nosso filho está doente. Temos que obter um transplante de fígado ou dar a ele este remédio que nunca foi dado a ninguém antes, certo?” Kyle Muldoun disse.

No final, eles concordaram em lidar com a criança com um vazamento que foi criado apenas para ele consertar sua mutação genética – letras de DNA incorretas em vários bilhões de bilhões de genoma humano.

“O medicamento é realmente projetado apenas para KJ, então as variáveis ​​genéticas que ele gosta são específicas para ele. É um medicamento pessoal”, disse Rebecca Aharrenz Nickels, membro da equipe médica especializada em crianças.

Uma vez que o vazamento feito do alfaiate atinge o fígado, a tesoura molecular penetra nas células e vai trabalhar na liberação do gene defeituoso para o garoto. A equipe médica, cujos estudos foram publicados em 15 de maio de 2025 em condições genéticas, disse que os resultados foram promissores para outras pessoas com condições genéticas.oNew England Magazine for Medicine.

O KJ agora pode uma dieta mais rica em proteínas – sua condição proibida antes – e não precisa de muitos dos medicamentos que está acostumado. Mas ele precisará seguir a longo prazo para monitorar a segurança e a eficácia do tratamento.

Ahrens-Nicklas disse que espera permitir que o garoto alcance alguns medicamentos ou não existentes. “Esperamos que o primeiro entre muitos se beneficie de uma metodologia que possa ser limitada para atender às necessidades individuais do paciente”, disse o médico.