A estranha condição do fermento modificado para o desenvolvimento de defeitos cerebrais

Colônias de leveduras plantadas em um prato salarial. | Imagem de crédito: Rainis Venta (CC BY-SA)

Pesquisadores da Universidade de Emory e da Universidade da Universidade do Texas, ambos nos Estados Unidos, encontraram um grupo de mutações que levam a sérias deficiências de desenvolvimento em crianças humanas têm efeitos semelhantes no fermento emergente, o que é um ser mais simples. Os resultados são um grande passo no estudo dessas circunstâncias porque lançam luz sobre como estudá -los.

Como o fermento é fácil de estudar em laboratórios, também aumenta a possibilidade de testar rapidamente os medicamentos para tratar essas condições em leveduras primeiro.

Exossomopatias de RNA

A hipoplasia pontocereberlalar tipo 1 (PCH1) é uma condição médica grave que é apresentada no nascimento. As crianças com quem nasceram sofrem de fraqueza em duas áreas do cérebro, Bons e Cerebelo. Os pacientes com PCH1 mostram crescimento tardio, espalhando fraqueza, problemas de movimento e incapacidade mental. A maioria deles não permanece além da infância ou da primeira infância.

Em 2012, quatro irmãos foram encontrados com PCH1 tipo B com mutações em um gene chamado Exosc3Que codifica uma proteína de um complexo multi -proteína em células chamadas exossomo de RNA. Este é o primeiro exemplo de uma doença humana resultante das mutações que afetam o exossomo do RNA.

O exossomo de RNA foi descoberto em 1997 em levedura emergente (Saccharomyces cerevisiee). Sua função básica é tratar o DNA celular, monitorando e rotativo.

Detectar estudos subsequentes de pacientes com distúrbios neurológicos e de desenvolvimento em muitos outros genes relacionados ao RNA exossomo. Essas condições são chamadas de exossomopatias de RNA.

A maior parte do DNA de RNA leva a um mau desenvolvimento cerebral. A principal questão no estudo dessas proteínas são qualquer caso de exossomompatias que leve a qualquer forma de crescimento.

Exossomo de ácido rbo

Os novos resultados foram relatados em dois artigos em abril, um na revista RNA DNA E o outro emG3 genética genética.

O RNA é uma versão de trabalho dos genes nas células. A versão principal é o DNA. A célula é usada como uma exibição do gene como gene como um molde para fabricar o RNA para esse gene, então o RNA é usado para produzir proteínas. Muitos exossomos de RNA são tratados antes que possam desempenhar seus papéis celulares.

A maior parte do RNA na célula é a ribasia (RNA ribossômico). Outras espécies são RNA mensageiro, RNA (transmissão de RNA) e vários RNA não criptografados (ncRNA).

Depois de copiar o gene do gene, ele está ligado ao ribossomo, a fábrica de fabricação de proteínas na célula. O fornecedor de componentes de fábrica é um ácido nuclear móvel.

Uma das funções decisivas do exossomo de RNA é a produção de rNAs maduros necessários para construir ribossomo funcional. Exossomo de RNA também um acidente de espelho distinto para remoção.

Assinaturas únicas

o RNA DNA O papel que investiga como diferentes mutações que causam doenças no exossomo de RNA são vários efeitos celulares. Para a mistura de doenças, os pesquisadores apresentaram mutações associadas a doenças humanas nos quatro genes correspondentes à levedura.

Os pesquisadores descobriram que as mutações foram particularmente afetadas pelo ncRNA, mRNA participando do metabolismo e genes da proteína rooubiana. Eles também foram capazes de confirmar defeitos no processo usado pelas células para produzir ribossomos.

Mais importante, este estudo mostrou que as várias mutações de RNA da exossomompatia têm assinaturas moleculares únicas que afetam o monitoramento do RNA, a produção de ribossomo e síntese de proteínas. Essa discriminação mostrou os vários resultados clínicos em pacientes com várias mutações exossomadas do RNA e enfatizou o valor da modelagem funcional para entender as condições.

Modelo humanitário

em G3 Papel, os pesquisadores relataram a criação de um “modelo de levedura humana” substituindo certas peças de exossomo de RNA por seus colegas humanos ou de camundongos. Das nove peças básicas, seis podem ser substituídas dessa maneira; Dos seis, ainda existem três permitindo que o fermento cresça quase normalmente.

Em seguida, esses genes revivem o modelo, conhecido por causar pior no cérebro em humanos. O modelo os ajudou a identificar as variáveis ​​micro -genéticas que causaram defeitos funcionais, incluindo mutações conhecidas e novos efeitos.

Em cada caso, a equipe também conseguiu mostrar que as mutações foram interrompidas diretamente pelo exossomo de RNA, em vez de realizar uma operação intermediária.

Este estudo provou que o modelo de levedura humana é uma plataforma confortável para testar quaisquer mutações exossomadas do DNA humano ruim e que não é.

Em suma, estudos mostraram que variáveis ​​patológicas que prejudicam os exossomos RNA em humanos também o fazem em leveduras. É provável que os medicamentos no futuro reduza os danos ao fermento também possam ser úteis em humanos.

O DP Kasbekar é um mundo aposentado.