A ferramenta computacional destaca as mudanças ocultas de DNA do câncer que podem executar a resistência ao tratamento
Crédito: domínio público UNSPLASH/CC0
As mudanças genéticas mais prejudiciais no câncer também são as mais difíceis de ver. Essas mudanças estruturais podem promover um crescimento profundo e agressivo no DNA de um tumor e pode sair do teste padrão, especialmente quando as amostras de tecido são pequenas ou humilhadas.
Para enfrentar esse desafio, os pesquisadores da Mayo Clinic desenvolveram um novo dispositivo computacional chamado BACDAC, que ilumina esses padrões genômicos indescritíveis. O equipamento ajuda os pesquisadores a identificar sinais de instabilidade genômica usando o sequenciamento de DNA que lê Genoma completoTambém em amostras de baixa pureza ou baixa cobertura.
O equipamento pode ajudar os médicos a prever melhor como um tumor se comportará e orientará mais opções de tratamento pessoal.
Cromossoma
No centro da perspectiva de Bacdac está o conceito de ploidia, que se refere ao número de conjuntos completos de cromossomos em uma célula. Enquanto as células humanas normais têm dois conjuntos (total de 46 cromossomos), Câncer Frequentemente mostrando ganhos ou desvantagens em larga escala, interrompem esse equilíbrio e permitem o crescimento não controlado.
Em um estudo Publicado Em Biologia do genomaA equipe de pesquisa usou o BACDAC para analisar mais de 650 tumores em 12 tipos de câncer. O dispositivo ajudou os pesquisadores a detectar sinais de duplicação inteira do genoma, onde um tumor imita todo o seu DNA. Este tipo de ploidia incomum é frequentemente conectado Comportamento agressivo E resistência ao tratamento.
“Essa ferramenta nos permite ver uma camada de genomas que ainda são invisíveis”, chamado George Vostizes, PhD, um escritor proeminente do estudo e co-diretor do Programa de Descoberta de Biomaker da Mayo Clinic. “Passamos décadas para estudar a biologia da instabilidade genômica. É a primeira vez que podemos traduzir o conhecimento em uma ferramenta que funciona em uma escala”.
O BACDAC também fornece um resumo visual da paisagem genômica de um tumor. Uma saída personalizada chamada de constelação fornece uma visão intuitiva de se os cromossomos do tumor são estáveis ou interrompidos. Isso pode ajudar pesquisadores e patologistas a explicar os resultados com mais facilidade.
Posteriormente, a equipe da Mayo Clinic planeja validar ainda mais o BACDAC e desenvolvê -lo em equipamentos clínicos clinicamente implantados. Isso pode ajudar a notificar as decisões de tratamento, fornecendo visões claras sobre as mudanças estruturais do tumor.
Mais informações:
Sarah H. Johnson et al., Visualização de número de cópias com menos passagem, usando a fixação do tumor e a constelação no sequenciamento total do genoma, Biologia do genoma (2025). Dois: 10.1186/S13059-025-03599-2
2025 Tribune Material Agency, LLC.
CitaçãoA ferramenta computacional destaca as alterações ocultas do DNA do câncer que podem ser executadas na resistência ao tratamento (2025, 21 de junho).
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