Ela se tornou uma garota de três anos, a paciente mais jovem em Reino Unido Para receber um pioneiro Terapia genética Para uma condição rara de vida que ameaçam.
Gunreet Kau, de Hayes No oeste de Londres, ela foi submetida a um tratamento pioneiro para a diminuição de descarboxilase L-Ano (AADC), um Transtorno Isso afeta fortemente criançasDesenvolvimento físico, mental e comportamental.
Crianças com deficiência de AADC geralmente lutam com controles físicos básicos, incluindo movimento da cabeça, regulação da pressão arterial e Freqüência cardíaca.
Gunreet foi diagnosticada com a condição quando tinha apenas nove meses de idade, pois é um grande desafio para sua família.
No entanto, desde o recebimento do novo tratamento genético, conhecido como Upstaza, em fevereiro de 2024, o Gunreet mostrou um progresso notável.
Sua mãe expressou sua surpresa pelo progresso, o que inclui novos movimentos e dificuldades – marcos que ela acreditava que não seriam investigativos.
Espera -se que o Gunreet continue fazendo mais etapas ao crescer.
O tratamento inovador foi gerenciado no Great Ormond Street Children (Puxa), famoso por Londres. Gosh está atualmente de pé como um único hospital no Reino Unido Doente.
Sandep Core disse que Golret fez “grande progresso” desde o tratamento.
Ela disse: “Quando a idade de Gunreet tinha cerca de sete meses, notei que ela não alcançou suas características na mesma idade que seu irmão mais velho.”
“Ela não conseguia levar a cabeça para cima ou se comunicar com os elementos. Ela chorou muito e sempre quis segurar.
“Desde a presença de terapia genética, o Gunreet fez um grande progresso.
Ela chora menos, sorri mais e pode alcançar as coisas.
“Ela pode segurar a cabeça e tentar sentar, ela aprendeu recentemente a rolar do estômago nas costas, o que é ótimo.
“Isso significa muito para mim que Gunreet foi capaz de obter esse tratamento genético – seu ano geral saúde Ela melhorou, tem mais coordenação e pode recompor a mão e que é capaz de mover a mão para a boca. “
A deficiência de AADC ocorre devido a uma mutação no gene que produz a enzima AADC, e essa enzima é necessária para produzir um neurotransmissor chamado dopamina e é importante no controle do movimento.
Pessoas com deficiência de AADC não têm versão de trabalho da enzima, o que significa que elas têm um pouco de dopamina no cérebro.
Isso significa que eles podem sofrer de atraso no desenvolvimento, o tom dos músculos fracos e a incapacidade de controlar o movimento dos membros. Também pode levar a anéis dolorosos para crianças afetadas.
Essa condição é frequentemente e geralmente é fatal, pois muitas crianças com deficiência de AADC não atingem a idade adulta.
A medicina, também conhecida como Eladocageno Exuparvovec, também consiste em um vírus com uma versão de trabalho do gene AADC.
O tratamento é fornecido com um milímetro preciso para uma localização precisa no cérebro do paciente por um grupo de paramédicos com a ajuda de uma ferramenta de cirurgia automática.
Quando um paciente é dado, o vírus AADC deve transportar células nervosas, permitindo que eles produzam a enzima perdida.
Espera -se que essas células sejam capazes de produzir dopamina necessárias para funcionar corretamente, o que melhorará os sintomas da condição.
Este é o primeiro NHS Inglaterra Incentivou a terapia genética no Reino Unido instilada diretamente no cérebro.
“A deficiência do AADC é um caso raro, mas muitas vezes é duro tem um impacto tão profundo nas crianças, prestadores de serviços de assistência e suas famílias”, disse o professor Mango Corean, um neurologista de Goster do Deus.
“Sabemos que as crianças que sofrem dessa condição têm anéis dolorosos que podem durar horas e, com sua condição, suas vidas se tornam cada vez mais difíceis.
“É incrível para mim que agora possa descrever os novos tratamentos genéticos, como se paracetamol e antibióticos fossem sem fôlego.
“Embora o tratamento esteja agora disponível sob o NHS em Puxa, só podemos fazer isso trabalhando cooperativamente nas equipes dentro e fora do hospital, desde o Physius e cirurgiões a nutricionistas e terapias da fala, além de parcerias com empresas que fornecem esses tratamentos.
“É ótimo ver como esse tratamento permite que crianças e crianças em todo o país como Gunreet.
“A história normal dessa condição é que a maioria dos pacientes não pode levar a cabeça completamente ou alcançar qualquer progresso após esse professor.
“Gunrett tem sido impressionante neste ano, bem como o desaparecimento padrão das crises oculares.
“Esperamos que um dia seja capaz de falar ou andar, como aparece em alguns pacientes jovens que foram tratados na experiência clínica”.
O professor James Palmer, diretor médico do NHS, disse à tarefa especializada: “Esta é uma ótima notícia para Gunreeet e sua família, e um forte exemplo de como essas obrigações se traduzem em melhorias reais na vida das pessoas”, disse o professor James Palmer, diretor médico do NHS, à atribuição especializada.
“Ao trazer medicamentos avançados como o Eladocagne ExuparVove ao Serviço de Saúde e preparando nossas equipes clínicas especializadas para conectá -las com sucesso, o NHS mostra seu compromisso em melhorar os cuidados através da inovação”.
