A nova sequência de nanoporos é avançada

Os pesquisadores desenvolveram um teste inovador das nanopartículas para determinar os frágeis tanques da síndrome de XS (FXs) e a principal causa de transtorno do espectro autista monocromático e deficiências mentais herdadas. Estudo em Revista de Diagnóstico MolecularO Elsevier publicou, lida com a necessidade urgente de uma ferramenta de exame para identificar as empresas de transporte do FXS de uma maneira mais abrangente, mais rápida, mais rápida e eficaz em comparação com os métodos atuais, para obter melhores conselhos genéticos.
O FXS afeta cerca de 1 de 7000 fêmeas e 1 de 4000 homens em todo o mundo. As propriedades comuns incluem luz mental aguda, atraso no desenvolvimento da fala e mobilidade, questões comportamentais e sociais, como sintomas de transtorno do espectro do TDAH, transtorno do autismo, sensibilidade sensorial e, às vezes, características físicas distintas.
O principal pesquisador Qiwei Guo, PhD, Departamento de Laboratório Central, Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, a principal especialização clínica em Medicina de Laboratório, Hospital Mulheres e Crianças, Faculdade de Medicina, Universidade Xiamen, Xiamen, China, ele diz que … “Embora a implantação do transportador de FXS seja alta, todos os principais grupos étnicos e raças são vulneráveis ao FXS, o transportador de FXS é amplamente discutido. Com base em pesquisas anteriores, um interesse clínico passou se deve fazer os“ FXs ”. Ainda estamos ausentes neste estudo
O gene responsável pelo FXS é X ribonucleoproteína do mensageiro1 ((FMR1Jin dominou X com uma penetração completa em todos os homens e muitas mulheres. Ele desempenha um papel decisivo na composição do grampo e no desenvolvimento do dendrito natural. O número de CGG é repetido, uma sequência específica de blocos de construção de DNA, uma grande indicação de se alguém tem uma pessoa normal FMR1 O gene, carregando Barima, ou tem uma mutação completa que causa FXS.
A principal especialização clínica em medicina laboratorial, Hospital Mulheres e Crianças, Faculdade de Medicina, Universidade da China, China, Especialização Clínica em Medicina de Laboratório, Hospital Mulheres e Infantis, Faculdade de Medicina, Explica, Especialização Clínica em Medicina Laboratorial, Hospital Médico e Criança, Faculdade de Medicina, Obstetrícia e Ginecologia, Especialização Clínica Principal em Laboratório de Mulheres e Crianças de Mulheres e Crianças, “Provamos que a sequência de nanoporos pode ser determinada com precisão por toda a gama FMR1 ALLELLS, que representam a maioria dos portadores de FXS, e o reservatório de sequência de Nanopur para determinar a repetição do CGG e a interrupção do AGG, que são diferenças específicas na sequência de DNA que são essenciais para determinar o risco de expandir a mutação completa dos tanques, que controla os conselhos genéticos da captura do carrinho. “
Ao usar a sequência de definição, os pesquisadores foram capazes de testar várias amostras em um teste, aumentar significativamente a capacidade de teste e reduzir os custos. O teste de sequência de nanoporta pode ser alcançado dentro de um curto período de tempo (aproximadamente dois dias para testar o exame de 100 horas) por um técnico em um laboratório de diagnóstico molecular padrão. Comparado a outras tecnologias comumente usadas, o equipamento de sequenciamento de Nanopur é mais fácil e portátil e, portanto, pode ser facilmente adaptado e amplamente, especialmente nas áreas subdesenvolvidas do mundo.
Dr. Qah é salvo, “Nós nos concentramos em controlar doenças genéticas humanas e reduzir os defeitos congênitos. Olhando para o grande paciente relacionado ao paciente e a falta de tratamentos eficazes, há algo que justifica o diagnóstico pré -natal e o diagnóstico de intervenção. Os resultados que encontramos mostram que o novo teste de sequência de nanoporos supera as principais restrições das maneiras atuais de verificar os FXs, que finalmente abrem caminho para os conselhos genéticos provinciais e a implementação mais ampla em todo o mundo. “
fonte:
Referência do diário:
Xia, g. , Assim, E outros. (2025). Verifique uma síndrome frágil x com um ensaio de sequência de nanopur. Revista de Diagnóstico Molecular. Doi.org/10.1016/j.jmoldx.2025.03.008.