A terapia com GLP-1 mostra a capacidade de tratar distúrbios genéticos raros síndrome de bardo-beddal

Estudo de um centro de senso químico de Monele publicado esta semana Jornal de verificação clínica O bardo-bedoso fornece esperança renovada para indivíduos que vivem com síndrome (BBS), um raro distúrbio genético caracterizado pela obesidade do infestamento precoce, ligando os alimentos e o comprometimento cognitivo.

As equipes e colegas de Monele identificaram que os agonistas do receptor GLP -1, atualmente uma classe de medicamentos é usada para tratar o diabetes e a obesidade tipo 2, que é um médico promissor para o gerenciamento de complicações metabólicas associadas ao BBS.

Ele usou um modelo geneticamente de engenharia do BBS, exibindo as características marcantes da condição, incluindo alimentos excessivos, regulação da glicose prejudicada, déficit comportamental e função hormonal. Notavelmente, a ingestão de alimentos no tratamento com um agonista do receptor GLP -1 (por exemplo, Ozmpic e Vegovi) reduziu consideravelmente. Diminuição da cargaMelhor tolerância à glicose e nível de hormônio metabólico generalizado em animais.

“Nossas descobertas sugerem que o tratamento baseado em GLP-1 envolve efetivamente as passagens intestinais e cerebrais na alimentação e no metabolismo, mesmo no contexto de um distúrbio genético complexo como o BBS”, disse o primeiro autor Arashdep Singh, Ph.D., Arashdeeph. “Oferece uma opção de tratamento muito importante para uma população baixa”. Singh agora é New Breanswick, dietas de pesquisa, tinta localizada em NJ. Eu tenho uma posição científica.

Modelo único dá esperança

Os ratos BBS são uma estimativa adequada da doença em humanos. Em particular, eles tinham tecido gordo branco Células imunológicas A inflamação e a disfunção sugerem um mecanismo separado para ganho de peso em comparação com modelos animais de obesidade específica, mais propensos a células T anti -inflamatórias.

Além disso, os ratos BBS demonstraram células de ilhotas pancreáticas aumentadas, o que sugere o controle defeituoso dos níveis de insulina no sistema de comunicação. A rota molecular disfarçada que eles encontraram também confirmam defeitos de comunicação célula a célula com insulina, leptina e outros hormônios, mas preserva a função geral do GLP-1R ao mesmo tempo.

Em graves, quando os camundongos BBC receberam um GLP -1R, ele foi efetivamente reduzido, o corpo foi reduzido. ganho de pesoMelhor glicose transmite tolerância e hormônios metabólicos generalizados.

No geral, o estudo estabelece duas causas de esperança para um tratamento com BBS: um, os ratos BBS são um modelo valioso dessa doença rara que para entender sua patologia e desenvolver um melhor tratamento e dois, as descobertas da equipe expõem a capacidade médica da GLP -1 R. Agonistas para gerenciar a disfunção metabólica relacionada ao BBS, que expõem a capacidade médica ainda mais.

Apesar da promessa desta pesquisa, o acesso do mundo real é um grande desafio para o tratamento. Os autores observam que, na interação com os médicos, eles enfrentaram hesitação na determinação dos pacientes com BBS na determinação da terapia do GLP -1, aproximadamente devido à falta de dados de teste clínico. Muitos pacientes, especialmente nos Estados Unidos, também enfrentam obstáculos sistêmicos adicionais, como regras restritivas de cobertura de seguro de saúde. A BBS tem uma prevalência em 1 a 160.000 recém -nascidos de 1 a 160.000 recém -nascidos de 140.000 a 1 na América do Norte e Europa.

O escritor sênior Guelume D. Lartig, PhD, PhD, membro associado monal disse: “Este estudo representa uma etapa importante para encerrar a diferença de tratamento para o BBS e mostra como atingir as rotas centrais de Trupti com a terapia GLP -1 pode beneficiar os pacientes cujas condições podem se beneficiar por mais tempo.