A terapia genética da investigação dá às crianças com transtorno imunológico raro um novo arrendamento de vida

Uma terapia gene de investigação restabeleceu com sucesso a cerimônia imunológica em todas as nove crianças tratadas com um distúrbio imunológico raro e dalhado pela vida chamado adesão de leucócitos graves em um teste clínico internacional co-co-co-coberto pela UCLA.

Lad-i é uma condição genética que afeta quase um em um milhão de pessoas no mundo. É causado por mutação no gene que produz CD18, uma proteína que permite glóbulos brancos Viajar da corrente sanguínea para locais de infecção.

Na ausência dessa proteína crítica, a maioria das pessoas com lad-i severa é diagnosticada nos primeiros meses de sua vida útil, fraca por infecções bacterianas e fúngicas recorrentes, recorrentes. Além da infância, a existência é rara sem tratamento.

Em Publicou um estudo Em New England Journal of MedicineO escritor sênior Dr. Donald Kohan relatou dois anos de resultados para nove pacientes entre 5 meses e 9, que receberam terapia em três locais de teste clínicos: Hospital Infantil da UCLAA Mattle, Londres em Londres, Hospital Great Ormond Street, ou Deus e Infecção do Hospital Brahmand Nino Jesuz em Madrid. Dra. Claire Booth, líder do site de Londres e líder do site Madri, Dr. Julian Sevilla, é um escritor co-fragmentado.

Todas as nove crianças no teste – uma pequena coabitação porque a condição é tão rara – é bem respondida para tratamento e vida com sintomas sem nenhuma doença. deles lesões cutâneas E as gengivas severamente inchadas, as características de Lad-i, resolveram e são capazes de combater a infecção como seus colegas que nasceram com sistemas imunológicos saudáveis.

“Essas crianças não são mais definidas por seu diagnóstico”, disse Kohan, um prestigiado professor de microbiologia, imunologia e. Genética molecular E um membro da Elie e Adeath Broad Center of Relemporary Medicine and STEM Sale Research na UCLA.

“Vê -los ricos sem infecções saudáveis ​​e graves, sem constantes visitas hospitalares, é uma vontade com que frequência essa terapia é”.

Como a terapia genética lad-i restaura a função imune

Somente o tratamento atualmente disponível para Lad-i é um Transplante de medula óssea De um doador de células -tronco correspondentes. Esses indivíduos ainda incluem os transplantes de medula óssea suficientes para encontrar um doador correspondente Doença de enxerto-bamn-hospedeiroUma condição em que as células doadas atacam o corpo do destinatário.

Rocket Pharmaceuticals, a sonda desenvolvida por tinta, corrige geneticamente as células -tronco dos pacientes, permitindo que se tornem seus próprios doadores de células -tronco e possivelmente eliminou muitos riscos conhecidos de transplante de medula óssea.

Primeiro, as células -tronco sanguíneas dos pacientes são coletadas e depois modificadas usando um vetor lentiviral, um vírus modificado projetado para distribuir com segurança materiais genéticos nas células. O vetor causa uma cópia funcional da codificação de genes afetada ao CD18 para células -tronco sanguíneas dos pacientes, que mais tarde são capazes de produzir células imunes saudáveis ​​capazes de combater infecções.

Elabic e seus colegas relatam que todos os pacientes foram encontrados em infecções menos graves que requerem níveis adequados de proteína CD18, contagem de glóbulos brancos generalizados e hospitalização. Além disso, não foram relatados incidentes adversos graves relacionados à terapia gênica e todos os pacientes estão livres de falha do enxerto ou resposta imune adversa.

Dos nove pacientes, seis se matricularam em um estudo de acompanhamento a longo prazo através da UCLA, onde serão monitorados por um total de 15 anos para avaliar a eficácia e a segurança contínuas da terapia.

Os resultados dos testes sublinham a capacidade da terapia genética de fornecer “benefícios duráveis ​​e de mudança de vida” para indivíduos Transtorno genético raroDisse, que também é professor de prestigiado de farmacologia pediátrica e molecular e médica na Escola de Medicina David Geffen na UCLA.

A Jean Therapy está atualmente sendo revisada pela US Food and Drug Administration, que está revisando o pedido de licença biológica. Um resultado bem -sucedido apoiará a oportunidade de tratar mais crianças para que elas também possam alcançar uma vida saudável.

“Esta terapia apresenta uma nova passagem para tratar essas condições imunológicas raras e reduzir a carga e o risco de pacientes”, disse o estande, um consultivo em ciência imune pediátrica e terapia genética Em Deus. “Este é um sucesso importante para as famílias que enfrentam essa doença desastrosa”.