Professor Cind M Murphy
Neurologista consultor, Hospital Universitário Talghat, Professor Associado Clínico, Trinity College Dublin,
Local clínico de chumbo irlandês para rede de referência européia- transtorno neurológico raro (ERN-RND)
A transtirretina (TTR) apresenta uma ampla gama de sintomas de amilidose, o que significa que os pacientes geralmente consultam muitos especialistas. Infelizmente, o atraso no diagnóstico continua sendo um desafio.
Muitos pacientes com amilidose de TTR apresentam sintomas até anos antes de receber diagnóstico, pelo qual sua condição é frequentemente avançada e difícil para o tratamento. Para abordar isso, um grupo de médicos formou um grupo de trabalho para desenvolver um modelo de cuidados de amiloidose, que foi aprovado em 2022. O objetivo é reduzir atrasos clínicos, acelerar o acesso ao tratamento e melhorar os resultados dos pacientes.
Sintomas de amealidose TTR
- Neurológico: Neuropatia periférica (dormência, formigamento, dor, fraqueza)
- Neuropatia autonômica (hipotensão ortostática, diarréia, disfunção erétil, bexiga prejudicada e controle intestinal)
- Síndrome do túnel do carpo
- estenose espinhal
- Cardíaco: cardiomiopatia (insuficiência cardíaca, arritmia)
- Gastrointestinal: náusea, diarréia, constipação, perda de peso
- Musculoesquelético: dor nas articulações, quebra de tendão do bíceps
Progresso no tratamento
Até outubro de 2021, não havia tratamento de doença para a Irlanda Amilidose TTRAssim, A gestão era um sintomático, cujo objetivo era aliviar o maior número possível de sintomas. Os pacientes sofreram um declínio gradual e incansável, geralmente devido a doenças, disfunção autônoma e perda de peso 5 a 10 anos após a doença.
Felizmente, os principais avanços do tratamento mudaram a abordagem dos pacientes. Muitos medicamentos agora mudam a história natural da doença, como tafamidis e remédios genéticos que incluem Petisiran, Vatrisiran e Inotarson.
Esses remédios vêm mudando a vida para muitos pacientes. Embora o objetivo principal do tratamento seja estabilizar a condição e o progresso lento, alguns pacientes experimentam melhora, especialmente em sintomas autônomos ou sensoriais. O início do tratamento inicial leva a melhores resultados.
Estes são os remédios
Mudança de vida para muitos pacientes.
Abordagem de cuidados com vários cheques
Gestão da emilidose TTR Requer efetivamente cooperação estreita para planos de tratamento estreitos entre cardiologistas e neurologistas. Na clínica de neuropatia do Hospital Universitário de Tallaghat e na Clínica de Amiloidose Cardíaca do Hospital Metar University Hospital, os especialistas irlandeses propostos de atendimento, a Rede de Amilidose de Especialistas Irlandeses, Professor Joyce e eu operamos regularmente os múltiplos rei de reuniões de amilidose de discurso multi -discurso. Essas sessões nos permitem discutir casos e determinar a estratégia de tratamento mais apropriada para cada paciente.
Instruções futuras e pesquisas em andamento
A pesquisa de amilidose TTR está crescendo rapidamente. O objetivo de um próximo teste é verificar se o portador de mutação TTR de pré-proteção pode atrasar o início da doença. Além disso, novos remédios interessantes estão no horizonte, e um tratamento ainda melhor oferece esperança de opções.
A paisagem do tratamento com amilidose TTR é dramaticamente transferida. Alguns anos atrás, tivemos algumas opções médicas para oferecer pacientes. Hoje, a região está se movendo a uma velocidade sem precedentes, dando esperança real às pessoas afetadas.
