De uma maneira ou de outra, todas as pessoas que vivem na Terra podem seguir seus ancestrais na África e, assim, levar parte do DNA dos ancestrais africanos – alguns em grande parte, outros são menos que isso. Se todos nós crescemos dos mesmos ancestrais dos africanos, então por que parecemos muito diferentes?
Imagine dois amantes de arroz, um vermelho e um azul. Você pode plantá -lo em dois locais isolados e cada um cresce em uma planta de arroz saudável, pois produz sacos de arroz vermelho e azul, respectivamente. Da próxima vez, você é cultivado com um campo com milhares dessas pílulas vermelhas e azuis. Você não recebe mais apenas arroz vermelho e azul. Você começará a ver uma pílula de arroz de cor diferente, além de vermelho e azul, e um espectro de cores nas gerações sucessivas.
Isso ocorre porque o arroz se multiplica sexualmente: por montagem regenética durante a reprodução, a prole não apenas as características de seus grãos mãe, mas também novos recursos únicos. Com o tempo, mudanças automáticas no DNA – conhecidas como mutações – também oferecem novas propriedades, algumas são úteis e outras prejudiciais. Tanto a reforma quanto a mutação levam à diversidade genética.
Efeitos profundos
Olhando para a duração média da geração humana varia entre 25 e 30 anos, cerca de 8.000 a 10.000 gerações se passaram desde que os seres humanos contemporâneos na África parecem quase 200.000 a 300.000 anos. O desenvolvimento remove as mudanças genéticas prejudiciais, permitindo que sejam úteis, especialmente quando as pessoas se reúnem de diferentes origens genéticas. No entanto, se a população permanecer isolada e o acasalamento ocorre apenas dentro do grupo ao longo de gerações, mutações prejudiciais podem continuar porque não têm a oportunidade de aliviar ou se livrar delas.
Para entender como os humanos surgiram e migraram em todo o mundo, os pesquisadores estudam o DNA dos indivíduos existentes e o antigo DNA dos restos arqueológicos. Comparar os dois ajuda a rastrear como nossa genômica muda com o tempo.
Mas, além de rastrear a história da população, o estudo do ácido humano atual tem efeitos profundos em Compreensão de doenças humanasEspecialmente para o desenvolvimento de diagnósticos e tratamentos. Em particular, a Índia oferece uma oportunidade única para essa pesquisa por causa de muitas de sua população interna: grupos de casamento dentro de suas sociedades por séculos. Vários grupos tribais geneticamente isolados permaneceram por longos períodos. O estudo dessa população pode resultar em visões sobre características genéticas patogênicas e preventivas.
Por exemplo, se um grupo tribal floresce em grandes altitudes, seu DNA pode ter sinais úteis que podem ajudar a avaliar a disposição da altura. Da mesma forma, determinar as mutações que criam um certo número de população para a doença pode levar ao desenvolvimento do medicamento -alvo. Consequentemente, a sequência de DNA de indivíduos da população diversa, não relacionada e isolada é muito importante, e a Índia está em uma posição única para esta pesquisa.
Grande esforço
Editando isso, o governo da Índia lançou a União Nacional GenomidEm 2017, para a sequência de DNA de aproximadamente 10.000 pessoas não relacionadas. Alguns dos resultados foram relatados nesta semana no Journal of Laysee. Os pesquisadores escolheram indivíduos de 83 grupos populacionais – incluindo 30 grupos tribais isolados – e amostras de sangue coletadas de 75 a 160 indivíduos para cada grupo. Extraia o DNA e a seqüência usando as seguintes técnicas de geração.
Os dados foram submetidos a controle de qualidade, coletados entre as instituições e usados para identificar variáveis genéticas: partes do DNA que diferem do genoma de referência. O estudo identificou mais de 180 milhões de espécies genéticas, muitas das quais não estão presentes nos bancos de dados globais atuais, que são amplamente dependentes de indivíduos de origem caucasiana.
Este não é o primeiro estudo da diversidade genética na Índia. Seus resultados detalhados ainda estão pendentes: um resumo do projeto experimental e os resultados foram publicados como um artigo de “comentário” em GenéticaEm 8 de abril; Ainda existe um artigo científico completo que explica em detalhes os resultados da pesquisa.
No entanto, o Genome India Union é o maior e mais abrangente genoma do país. Representa um marco importante, que permite que as doenças na população, pois mutações prejudiciais e preventivas podem ser mais prevalentes do que em qualquer lugar.
Apenas o começo
Então, novamente, este também é o começo. O valor real aparecerá quando outros pesquisadores usarem dados de um consórcio para identificar variáveis patogênicas, desenvolver ferramentas de diagnóstico, testes de medicamentos e construir formas internacionais de anistia para entender melhor a biologia humana. Para que isso aconteça, os resultados devem ser verificados por outros pesquisadores e dados públicos comuns de acordo com os critérios para compartilhar dados genéticos internacionais, garantindo a privacidade de indivíduos e população.
Diante, o Departamento de Biotecnologia convidou propostas para financiar pesquisas com base nos dados estabelecidos pela Federação. No entanto, embora seja necessário proteger as identidades individuais e populacionais e seus detalhes geográficos, a decisão de bloquear os arquivos FASTQ (dados de sequência bruta) é um passo atrás. A ciência avança compartilhando dados abertos.
Pesquisadores indianos, incluindo os do projeto Genomeindia, se beneficiaram de coleções de dados de acesso aberto de grandes iniciativas internacionais e laboratórios individuais, especialmente nos Estados Unidos e na Europa. Por exemplo, o banco biológico do Reino Unido estabeleceu um padrão para a troca de dados abertos, fornecendo acesso à saúde e dados completos de meio milhão de pessoas. A genomaindia deve seguir este exemplo.
Os dados iniciais disponíveis ao público permitirão aos cientistas em todo o mundo e acelerarão a próxima onda de descobertas.
Benay Panda é professor da Universidade de Jawaher Nahu, Nova Délhi.
Publicado 14 de abril de 2025 13:00
