Um novo estudo revela como a antiga confusão da população, os eventos da instituição única e os séculos de Bandogami formaram o cenário genético distinto na Índia, que afeta tudo fora de origem do risco de doenças raras.
Ingressos: 50.000 anos de história evolutiva na Índia: o impacto na saúde e na doença varia. Imagem de crédito: Szefei / Shutterstock
A Índia é um país vasto que inclui uma variedade significativa, que inclui cerca de 5.000 grupos determinados por suas características religiosas, étnicas e linguísticas. No entanto, historicamente, tem sido representado incompleto em estudos de investigação genética. Um artigo moderno na revista célula Examine uma sequência completa do genoma de 2762 indivíduos em toda a Índia para extrair origens e diferenças genéticas em toda a população, concentrando -se em seus efeitos no contraste de genes patológicos.
Os dados foram coletados do estudo do envelhecimento longitudinal no diagnóstico de avaliação na Índia para demência (LASI-DAD), que abrange indivíduos entre 60 anos ou mais. Esta é a pesquisa mais abrangente da mudança genética da Índia até agora, pois abrange a maioria das regiões geográficas e todos os principais grupos de idiomas, bem como grupos representativos de representantes, históricos, como sociedades tribais. Ela comparou sua genômica com os grupos universais, antigos e modernos.
Três grupos de avós
Os resultados mostraram que a maioria dos índios pode rastrear seus antecessores em três grupos: pescadores no sul da Ásia, patrocinadores da Eurásia e antigos agricultores associados àqueles do quarto milênio aC, especificamente os do Tajiquistão (Sarazm_en). Os avós do pescador do sul da Ásia é o mais alto em amostras do sul em comparação com o norte da Índia, em Davidian em comparação com os grupos de idiomas indianos europeus e em grupos tribais em comparação com outros.
Os pesquisadores identificaram uma fonte comum dos genes dos agricultores iranianos (duas pessoas, chamou -as Sarazm_enQue eram ~ 3600-3500 aC dos agricultores do Tajiquistão) nos ancestrais de quatro grupos na Índia: os avós do sul da Índia (ASI), os avós do norte da Índia (ANI), grupos associados à Austasia e ao leste da Ásia. ASI é um grupo virtual que consiste em uma mistura de asiáticos indígenas asiáticos com os antigos agricultores iranianos. Os antigos índios do norte são outro grupo virtual formado pela mistura de ASI com os antigos pastores íngremes da Europa. Esses grupos são referidos através da análise mais recente do DNA antigo.
Sarazm_en Ele tinha vínculos comerciais com o sul da Ásia, incluindo a civilização precoce do vale de Sindh. Uma das duas pessoas usava pulseiras casuais semelhantes às artes dos locais de Sind Valley, como os dos locais do Paquistão e da Índia.
A maioria das variações genéticas é derivada da população que deveria ter migrado da África há cerca de 50.000 anos. Foram encontradas contribuições menores (1 % – 2 %) dos ancestrais de Neandertal e Denisovan.
Os eventos do fundador pagam o zigoto simétrico
A análise revelou ampla homogeneidade (cópias genéticas idênticas) e compartilhamento de identidade com uma nota de rodapé (dos cromossomos) entre os indivíduos. Nesta amostra, que contém menos de 2.700 pessoas, há pelo menos outro indivíduo associado ao quarto grau ou mais próximo de cada sujeito. O nível simétrico (compartilhamento de genes idênticos) é superior a duas a nove vezes em comparação com os asiáticos ou europeus do leste.
Os eventos do fundador (causados pela formação de genes coletados a partir de um pequeno número de indivíduos fundadores por meio da endogamia ou contínua) reduzem a variação genética, aumentando as chances de herança da variável gene pré -patogênica e aumento do risco de herança herdada. Os eventos do fundador representam 90 % do Zigut análogo causado pelo declínio na Índia.
“Esses resultados enfatizam os extensos laços familiares entre os índios, que refletem padrões históricos, culturais ou sociais, como a pandotogia”.
O zig simétrico e a doença
Entre mais de 400.000 variáveis de erros e variáveis de perda de suposta função que foram indexadas neste estudo, mais de 40 % (a maioria dos quais é muito rara) é descrita pela primeira vez em uma varredura genética. Quase 214 estão presentes no Clinvar, o que explica os patógenos associados a uma variedade de doenças fúngicas e adquiridas. Estes estão apenas na Índia. Mutações nocivas são mais comuns nos ancestrais do pescador do sul da Ásia, associados à consanguinidade e aos eventos recentes do fundador.
Apesar da baixa frequência total dessas variáveis, algumas acontecem em frequências mais altas em alguns grupos. Por exemplo, a variável de patógenos, que causa um hipotolo, causa um risco de paralisia muscular quando exposto à sujeira muscular comumente usada durante a anestesia. Isso aconteceu em 15 indivíduos no presente estudo, oito deles de Telangana, como é um tanto comum entre Visa Andra Pradesh e Teleiangana, no sul da Índia.
A capacidade de determinar e distribuir essas variáveis é útil para entender como a doença aparece e a impede.
NENDERTHAL E DENISOVAN SERIAIS
Os índios mantêm a maior diversidade da sequência humana primitiva (85 % das variáveis globalmente identificadas), embora o leste asiáticos tenha a maior origem nandaltal para cada indivíduo. No entanto, as pessoas ao redor da maior porcentagem de Denisovan (cerca de 2 %), enquanto os índios têm cerca de 0,1 %. Mais da metade da sequência de Denisovan aparece apenas nos índios.
Muitas dessas variáveis genéticas estão envolvidas na adaptação, imunidade e um grupo de genes no cromossomo 3 que aumentam o risco de doença grave com infecção grave da síndrome respiratória aguda (SARS-COV-2).
Esse conhecimento pode ajudar a alocar tratamentos inovadores para distúrbios imunológicos e infecciosos na população indiana.
Ao mesmo tempo, havia seis e 13 áreas sem nenhum vestígio de Neandertal e Denisovan, respectivamente, incluindo quatro sem nenhum deles. Um deles inclui um gene Foxp2, envolvido no desenvolvimento da linguagem humana. Compreender as funções dessas áreas pode ajudar a identificar novos genes variáveis associadas às propriedades e doenças da forma humana.
conclusão
Este maravilhoso estudo fornece uma visão geral da variação genética na população da Índia e as contribuições de diferentes grupos de avós, dos antigos para os mais modernos. Também enfatiza o efeito da endogamia no aumento da frequência simétrica das variáveis de giggot e genes patogênicos.
“A estrutura genética única dos índios enfatiza a importância de combinar ativos e homogeneidade em futuras pesquisas médicas e funcionais do genoma”.
Esses resultados requerem indivíduos de referência ao longo do tempo e do espaço, e às vezes apenas uma ou duas pessoas. Com mais amostras antigas, pode ser necessário revisar esses relacionamentos, como na origem dos agricultores iranianos, que depende apenas de duas amostras.
A capacidade de determinar as áreas genéticas derivadas de cada um dos três principais ancestrais pode revelar como se adaptar às condições indianas e à origem desses genes adaptativos, além de identificar os padrões da alergia à doença.
