Como uma proteína ruim pode afetar a imunidade e o desenvolvimento do cérebro

Os pesquisadores de Riken descobriram como uma única mutação em um gene pode resultar juntos Dois sintomas– Um seriamente comprometido com problemas no sistema imunológico e no desenvolvimento do cérebro. Mecanismos semelhantes podem funcionar em câncer e outros distúrbios genéticos. Conclusões foram publicadas na revista Natureza da naturezaAssim,

Causas de muitas doenças mutação genética Isso dá origem a proteínas defeituosas, que não podem fazer seu trabalho corretamente.

Uma opção Doença O Tantra, no qual proteínas mutadas impedem que outras proteínas façam o que farão por uma equipe por uma equipe liderada por uma equipe liderada por uma equipe liderada por Ichairo Tanuchi de uma ciência médica integrativa.

Tanuchi e sua equipe estão interessados ​​em Fatores genéticos E aqueles avenidas que reduzem o desenvolvimento do sistema imunológico.

Um desses genes, Bcl11b, codifica uma proteína que desempenha um papel importante na produção de células T, que elimina presas e doentes e Células cancerígenasFalhas nesse gene podem interromper severamente a função imunológica.

Algumas crianças nascidas com alguma mutação Bcl11b também exibem déficit Desenvolvimento cerebralAssim,

A equipe de Tanuchi descreveu a característica dos efeitos dessa mutação, conhecida como Bcl11b^N441KEle sabia que os ratos nasceram com uma perda inicial e clara e inicial de perda de células T com uma mutação uniforme em seu gene Bcl11b.

Em particular, esses ratos produziram níveis excessivos de segunda classe de células imunes Células assassinas naturaisRato com bcl11b^N441K-Eseas mutações também mostraram vários defeitos no desenvolvimento do cérebro, especialmente córtex cerebralAssim,

Curiosamente, o escopo e a natureza desses defeitos foram amplamente diferentes, o que é uma deficiência funcional completa de BCL11b em camundongos.

Alguns fenótipos vistos nesses bcl11b^N440K Os ratos também têm anormalidades comumente associadas à perda de Bcl11a, um gene da mesma família semelhante ao BCL11b que conduz seu próprio conjunto de seu próprio complemento, mas tarefas específicas. Por exemplo, a deficiência de Bcl11a contribui para uma geração incomum de células como assassinos naturais e córtex subdesenvolvido, enquanto o BCL11b não tem uma perda de soma fixo.

Com base nesses e em outros comentários, os pesquisadores identificaram um sistema de doenças específicas, no qual o mutante BCL11b liga o BCL11a e consegue interferir na função normal dessa proteína preciosa.

Esta é a segunda vez que a equipe de Tanuchi identifica esse mecanismo – e eles suspeitam que será final. “O Tantra pode estar por trás de outras doenças humanas, incluindo câncer”, dizem eles.

Tanuchi estima que essas condições possam ser removidas com medicamentos projetados para impedir a formação de complexos associados a essa doença.