Ele fornece diferenças genéticas na síndrome de Baradar e o guardião das visões básicas em autismo e psicologia

Em uma revisão de especialistas genéticos abrangentes, pesquisadores da Universidade de Haifa sintetizaram resultados avançados na síndrome do PWS (PWS) e revelaram como esse complexo distúrbio nervoso de desenvolvimento funcionou como um modelo embaraçoso para entender a interação entre o distúrbio do espectro do autismo (ASD) e o PSD Purposes.

Uma janela em condições de remédio nervoso

O PWS ocorre igualmente em homens e mulheres em todos os grupos étnicos, com estimativas de proliferação de 1 em 16.062 a 1 em 76.574 nascimentos. O que torna essa condição um valor especial para os pesquisadores é como seus sub -tipos genéticos estão relacionados a resultados psicológicos distintos. A revisão, liderada pelo professor Shani Stern e pelo professor Ahmed Abu Eat, está analisando como o PWS fornece uma visão do relacionamento entre hereditariedade e fraqueza psicológica.

Quase 12-40 % dos indivíduos com PWS para os padrões de transtorno do espectro do autismo, enquanto um subgrupo menor, cerca de 10 a 30 %, pode desenvolver distúrbios do espectro adolescente ou adulta tardio. Esse envolvimento comum cria uma oportunidade única de estudar como as diferenças genéticas podem levar a vários resultados psicológicos. “

Professor Shani Stern, Universidade de Haifa

Os mecanismos genéticos por trás da síndrome

A revisão determina como o PWS é causado pela ausência de expressão genética patriarcal na área crítica de 15q11-Q13 no cromossomo 15. Essa ausência decorre de três mecanismos genéticos distintos: exclusão (Del) da área cromossômica de 15 a 20 % de casos ou casos (maternos). Desvantagens do centro de impressão digital (CDI) que afetam a regulação dos genes (1-4 % dos casos).

“O que é particularmente maravilhoso é como esses diferentes sub -tipos genéticos afetam os riscos psicológicos”, observa o professor Abu Eat. “Pacientes com exclusão tendem a mostrar mais características semelhantes ao autismo, enquanto aqueles que sofrem de fatores espontâneos não adjacentes não mostram um aumento na fraqueza na psicose. O padrão genético está associado a visões inestimáveis ​​de como caminhos genéticos específicos em vários crescimento psicológico”.

Os principais genes que compõem o desenvolvimento do cérebro

A revisão determina vários genes decisivos na área de PWS que afetam o crescimento nervoso e a fraqueza psicológica. O Jin Magel2, envolvido na função da mulch e da comunicação nervosa, afeta fortemente a fraqueza cognitiva e a não organização quando desativada. Da mesma forma, o gene NDN está organizando a sobrevivência neurológica e o desenvolvimento sublinhado, com sua perda ligada às violações da respiração e do PWS.

Talvez o mais interessante seja o papel do Cyfip1, localizado na área de 15q11.2 BP1-BP2. Esse gene estava ligado ao TEA e à esquizofrenia através de seu papel na regulação do equilíbrio entre excitação nervosa e descarga. Esse desequilíbrio pode excitar/inibição de um caminho comum entre as condições psicológicas distintas aparentemente representar? A revisão indica que essa possibilidade requer mais investigação.

A imagem nervosa revela diferenças estruturais

Os autores são amplamente analisados ​​por estudos de imagem nervosa que revelaram estrutura cerebral significativa e diferenças nos pacientes com PWS. Os estudos de ressonância magnética mostram constantemente descontos de material cinza, especialmente nas áreas envolvidas no tratamento de recompensas e inibidores, como o frontal tropical, o flagelo e a presença de hipotálamo.

Essas alterações no cérebro diferem com base no subtimpo genético. Os indivíduos que sofrem de subdeleção mostram uma atrofia estrutural mais clara, especialmente na concha do lobo frontal e cerebral. Por outro lado, aqueles que sofrem de isolamento materno exibem distúrbios monocromáticos na condutividade funcional, especialmente dentro do circuito frontal frontal, que se assemelha a padrões que aparecem na esquizofrenia.

O professor Stern diz: “Os resultados da imagem nervosa fornecem uma base biológica para entender como a genética forma o desenvolvimento do cérebro e, finalmente, afeta a fraqueza psicológica”, diz o professor Stern. “Isso levanta questões importantes sobre se podemos identificar indicadores vitais iniciais que podem prever riscos psicológicos antes que os sintomas apareçam”.

Os recursos emergentes dos modelos de células -tronco

A tendência promissora em particular destaca que a revisão é o uso de Células -tronco induzidas por capacidade múltipla (IPSCs) para estudar os mecanismos celulares e moleculares por trás do PWS. Esses modelos neurológicos derivados do paciente permitem que os pesquisadores percebam como as diferenças genéticas afetam o desenvolvimento nervoso no tempo real.

Estudos recentes que usam neurônios derivados do iPSC revelaram que o autismo e a esquizofrenia mostra padrões fenomenais contraditórios durante o desenvolvimento inicial, mas tendem a um déficit interligado semelhante em estágios posteriores. Essa dimensão de tempo complexa aumenta nossa compreensão dessas circunstâncias, mas também fornece possíveis janelas terapêuticas para intervenção.

“A capacidade de gerar neurônios de pacientes que sofrem de diferentes ramos genéticos do PWS abre possibilidades emocionantes para a abordagem da medicina pessoal”, explica o professor Abu Eat. “Podemos testar como diferentes medicamentos afetam as células nervosas com diferenças genéticas específicas, nos aproximando dos tratamentos microscópicos”.

Tendências futuras de tratamento

A revisão determina muitas tendências terapêuticas promissoras. Os tratamentos atuais se concentram nos sintomas através de tratamentos hormonais, intervenções nutricionais e medicamentos que visam desafios comportamentais específicos. No entanto, métodos emergentes, incluindo técnicas de liberalização genética, tratamentos de lagina e estratégias de medicina de renovação, visam abordar os mecanismos genéticos básicos.

Os tratamentos podem ter como alvo excitação/inibição dos neurônios beneficiam todos os sintomas do autismo e da psicologia no PWS? Qual o papel da inteligência artificial na previsão de respostas individuais a uma abordagem terapêutica diferente? Essas questões são maneiras críticas de pesquisa no futuro.

A revisão também enfatiza a importância das estratégias de intervenção precoce e de terapia abrangente que lidam com os aspectos físicos e psicológicos da PWS. Essa abordagem multidisciplinar requer esforços coordenados entre cientistas genéticos, endocrinologia, psiquiatras e curandeiros para melhorar os resultados para indivíduos que sofrem com essa condição complexa.

Os efeitos da síndrome de Baradar e Laili

As visões adquiridas se estendem do estudo da PWS além dessa condição rara. Ao lançar luz sobre os mecanismos comuns e distintos por trás do autismo e da psicologia, esta pesquisa contribui para uma compreensão mais ampla do crescimento e distúrbios nervosos psicológicos que afetam milhões em todo o mundo.

“O que torna o PWS muito valioso é que ele fornece um modelo genético sujeito à censura, onde podemos notar como as diferenças genéticas específicas afetam os resultados biológicos neurológicos”, observa o professor Stern. “As lições que aprendemos com o PWS podem mudar nossa abordagem às condições psicológicas mais comuns”.

À medida que as técnicas de pesquisa continuam, integrando a abordagem genética e a imagem nervosa e celular cancelando o estabelecimento de novas visões sobre como os genes formam o desenvolvimento e operação do cérebro. Essa abordagem integrada pode levar a modelos preditivos que definem fraqueza psicológica no início do desenvolvimento? Poderia ser capaz de intervenções especialmente projetadas que ajustem os caminhos de crescimento nervoso antes que os sintomas apareçam?

A revisão do PWS é apresentada como um modelo decisivo para precisão PsiquiatriaOnde os tratamentos são projetados para arquivos genéticos individuais, em vez das amplas categorias de diagnóstico. Essa mudança típica pode revolucionar os cuidados psicológicos, não apenas para aqueles que sofrem de síndromes genéticas raras, mas podem ser para todos os indivíduos que sofrem de condições de crescimento nervoso e psicológico.