Estudos em todo o genoma identificam dois novos genes de câncer de mama em mulheres negras da África do Sul

Os fatores genéticos contribuem para cerca de 30% dos casos de câncer de mama na África do Sul, exigindo investimento em pesquisas genômicas em contextos africanos.

Um estudo genético seminal Publicado Em Comunicação da natureza As mulheres sul -africanas negras descobriram duas variantes genéticas associadas ao câncer de mama, sobre o qual o conhecimento é profundo Base genética Para esta doença na população africana.

Estudo de associação em todo o genoma (GWAS) O câncer de mama é feito pela primeira vez em mulheres que vivem no continente em mulheres africanas.

Um GWAS é um poderoso método de pesquisa que digitaliza muitas pessoas para encontrar todo o DNA Diferença genética Está associado a uma doença ou característica específica.

Nesse caso, cientistas do Sydney Brainer Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) digitalizados para câncer de mama e encontraram padrões genéticos frequentes em mulheres sul -africanas negras.

Os pesquisadores do SBIMB descobriram sinais genéticos em torno do gene rab27a, um membro da família Ras Oncogen, e USP22, um gene que é altamente ativo em células de câncer de mama e associado a uma doença de saúde ruim.

“Esses genes não estão primeiro associados à doença, o que é um avanço importante na compreensão Risco de câncer de mama E nas mulheres da dinastia africana, a biologia, “o principal autor do estudo, Dr. Mahtab Hayat, diz.

Os estudos da AWI-GEN Africa Wit-in-Indipth Partnership identificaram duas novas variantes genéticas em mulheres sul-africanas negras com câncer de mama matriculado em estudos de câncer de Joanesburgo, em comparação com mulheres sem câncer.

Até agora, a maioria das pesquisas sobre genética do câncer de mama se concentrou na população européia e asiática, com o estudo da dinastia africana, limitada principalmente às mulheres afro -americanas, que descem amplamente da população da África Ocidental.

Um dispositivo que estima o risco de câncer ao longo da vida baseado no DNA, o escore de risco poligênico (PRS) teve um desempenho ruim na separação de mulheres sul -africanas. Câncer de mama Sem.

“Como a maioria dos PRs foi desenvolvida na população européia e, na população africana, sua imprecisão destaca a necessidade imediata de dispositivos de descida na previsão do risco de câncer”, diz Jean-Tryston também Brandenburg, SBIMB e um escritor líder.

O câncer de mama é o segundo câncer mais comum na África do Sul e é o câncer mais comum em mulheres globalmente Fatores genéticos Cerca de 30% dos casos contribuem. “Nosso estudo faz um caso atraente para investir Pesquisa genômica Inerente aos contextos africanos “, observou Hayat.

Capacidade de medicina precisa

Se mais estudos confirmarem esses achados, os genes USP22 e Rab27A podem ser alvos específicos para novos medicamentos. “Podemos atingir células cancerígenas potencialmente prejudiciais, tendo em mente o tecido saudável, que é idealmente que queremos fazer o que queremos durante a administração Tratamento do câncer“SBIMB, Chris Matthew e um projeto de destaque no Explorer são chamados de prestigiada professora.

Além disso, se um gene específico estiver associado a pouca existência, ele pode ser usado para identificar o câncer mais agressivo como um biomarcador e ajudar os pacientes podem exigir tratamento e monitoramento mais intensivos.

A compreensão da arquitetura genética de doenças complexas ajuda os cientistas a detectar processos biológicos líderes para essas condições e a encontrar objetivos de medicamentos e tratamento para grupos de indivíduos com perfis de risco de doenças semelhantes.

A variedade genômica é única na África

A população africana tem uma variação genética maior do que qualquer outra população do mundo, mas os reduziu em grande parte na pesquisa genômica. Isso significa que o entendimento global do risco da doença e possui equipamentos e tratamento limitados.

“O estudo sugere que mais pessoas podem se beneficiar das descobertas genéticas. Isso prova que novos fatores de risco ainda estão fora, esperando que seja encontrado”, diz Hayat.