Estudos mostram que o comportamento ‘switch’ para centenas de genes com um vínculo com a doença humana.

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A manifestação gênica, onde as células usam informações genéticas codificadas no DNA para produzir proteínas, foram consideradas uma luz dimber.
A qualquer momento, um gene específico aumenta e cai, dependendo das necessidades da célula a qualquer momento. É como ajustar a luz da sala até que seja adequado para o seu humor.
Mas os pesquisadores da Universidade de Buffalo mostraram que uma parte considerável de um gene humano expressa mais como o seu interruptor de luz padrão – completamente ou completamente fechado.
A equipe identificou cerca de 500 desses genes “com switch”, cuja expressão é muito ou muito baixa, analisando genes de mais de 900 pessoas e em 27 tipos diferentes de tecido. A pesquisa é descrita em um estudo publicado em NaturezaMuitos tecidos têm a primeira análise sistemática de genes do tipo Switch.
Eventualmente indica hormônios, Variação genética E marcadores epigenéticos na forma de possíveis fontes de expressão como esse interruptor.
“Entendendo por que somos diferentes um do outro, a fonte da diversidade humana é uma das questões fundamentais. Human -infusion E antropologia. Nosso estudo fornece novas respostas, “Os autores de co-relação do estudo, Omer Gokmen, PhD, são ditos no professor da Faculdade de Artes e Ciências do Departamento de Ciências Biológicas do Departamento da UB.
O estudo muda -como alguns dos genes conecta diferentes tipos de doenças e doenças, como infertilidade, resposta imune prejudicada ao Kovid -19 e, talvez, mais importante, atrofia vaginal, uma posição que geralmente é experimentada pelas mulheres na pós -menopausa.
“Acreditamos que genes do tipo Switch podem um dia ser usados para diagnosticar e talvez as doenças também possam ser tratadas”, diz Gokmen. “Finalmente, cada um de nós é composto de ingredientes moleculares produzidos a partir de nossos genes, e nossa saúde está diretamente ligada à combinação precisa e incerta desses ingredientes. Faça muito ou muito menos, e você pode ter uma doença”.
Encontrar um gene do tipo Switch com matemática
Disponibilidade recente dos níveis populacionais, os dados de sequenciamento de RNA de humanos tornaram possível identificar sistematicamente genes como genes do tipo Switch. No entanto, a equipe não foi originalmente determinada a estudar os genes do tipo Switch.
O projeto começou como uma pesquisa de pós -graduação realizada pelo professor do Departamento de Noki Masuda, PhD, Matemática. O alvo era implementar uma análise de rede multi -ratada sobre genes sobre como diferentes órgãos humanos estão correlacionados como uma rede.
Outro chefe de matemática sênior, Jhiliang Wang, com a ajuda do co-escritor do estudo, o diretor sênior de matemática Yanian Lee o tornou uma análise não convencional, mas inesperadamente identificou vários genes semelhantes a switchs em dados.
“473 genes identificados do tipo Switch estavam do lado de fora no conjunto de dados enquanto seguiam a chamada distribuição bimodal”, diz Masuda. “Embora um gene específico do tipo Dimber tenha distribuição animodal, um gene do tipo Switch tem dois picos diferentes, que estão ligados e corrompidos”.
Masuda e Gokuman mudaram a atenção do projeto para genes do tipo Switch, pois pareciam uma parte importante da variação da expressão entre os seres humanos.
Gene do tipo Switch de doença
A equipe descobriu a contribuição potencial do gene do tipo Switch para a doença. Eles receberam vínculos notáveis com Kovid -19, Câncer de mamaUm vínculo muito forte com a infertilidade masculina, falha de implantação e atrofia vaginal.
“Investigações futuras podem revelar como a alternância desses interruptores genéticos normalmente afeta as doenças humanas e fornece novos equipamentos clínicos e terapêuticos”, diz o primeiro autor, Alber Akil, um doutorado. Alunos do laboratório de Gokkumen.
A maioria dos genes do tipo Switch é expressa apenas de maneira semelhante a um switch em um tipo de tecido. Uma pequena porcentagem de genes do tipo Switch eram universalmente semelhantes a todos os tecidos.
Os pesquisadores propõem que os hormônios executam a comutação específica do tecido, enquanto a troca universal é alimentada pelo DNA de uma pessoa.
“Hormônios e DNA são dois fatores poderosos que podem empurrar um gene para uma ladeira de troca”, diz Akil. “Geralmente, muitos pequenos fatores cuidam de um gene, fazendo com que sua atividade varie, como um Dimber, mas parece que os genes do tipo Switch são controlados por um ou simplesmente alguns fatores que têm grandes efeitos”.
Outros autores incluem Mary Satau, Laboratório de Gokkumen, ex -membro do Pós -Dotorais e agora professor assistente da Universidade Norueguesa de Ciências da Vida na Noruega; Ph.D. O estudante Saiful Islam e a ex -pós -graduação Madison Russell trabalharam no laboratório de Masuda; E Theodora Kunovac Kallak, da Universidade Upsala, na Suécia.
Mais informações:
A expressão gênica do tipo Switch controla o risco de doença, Natureza (2025). Doi: 10.1038/s41467-025-60513-x
fornecido por
Universidade de Buffalo
Citação: Estudo mostra que o comportamento ‘Switch-Like’ (2025, 18 de junho) com um vínculo com a doença humana (2025, 18 de junho) em 18 de junho de 2025 em https://medicalxpress.com/news/2025-06- Revelações- Revreds-Havreds- Genes- Ninks.html
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