Saúde

Novos modelos de mouse revelam mecanismos de degeneração da retina RP59

A inflamação da retina da retina de meshin é causada por uma família de mutações genéticas em aproximadamente 100 genes que levam lentamente à cegueira ao longo dos anos ou contratos.

Um desses genes simboliza a enzima DHDDS, que faz parte do caminho que vagueia nas proteínas nas células superiores. A retinite por corante é chamada de mutações DHDDS RP59. Esta é uma doença genética, o que significa que as mutações devem estar presentes em ambas as cópias do gene DHDDS para causar a doença.

Para entender o melhor e o tratamento de RP59, Stephen Beetler, PhD e seus colegas da Universidade do Alabama, em Birmingham, criaram novos modelos de mouse com mutações no gene DHDS.

Seu primeiro modelo, que foi relatado em 2020 e 2023, foi K42E/K42E. Termos K42E/K42E são uma abreviação genética, o que significa que ambas as cópias do gene DHDDS foram salto No aminoácido nº 42, essas mutações foram substituídas por aminoácido (K) por ácido glutâmico (E). O alelo K42E/K42E aparece na doença de RP59 humana.

Os pesquisadores da UAB agora são outros dois modelos de mouse – T206A/K42E e T206A/T206A. T206A significa que o ácido aminino

Como o T206A/K42E é uma das variáveis ​​predominantes em pacientes com RP59, esses resultados nos aproximarão da compreensão do mecanismo por trás dessa doença. Esses resultados indicam que os alelos DHDs T206A, como o alelo K42E, causam doenças da retina e talvez através de um mecanismo comum da doença, e sugerimos que a base fisiológica do distúrbio da retina no RP59 inclua uma recepção de células ópticas defeituosas das células binárias binárias. “

Stephen Beetler, PhD, Professor do Departamento de Optics da UAB e Vision Sciences

As células bipolares são corretores nas camadas de retina de células de coleta de luz na parte traseira da retina para o nervo óptico, que então envia informações para o córtex óptico do cérebro.

Petler diz que os modelos que causam T206A/T206A causam uma doença semelhante aos modelos T206A/K42E e K42E/K42E, embora o próprio alelo T206A seja um patógeno, embora o aller T206A/T206A não tenha sido visto em humanos.

Nos seres humanos, o alelo T206A/K42E causa o mesmo estilo aparente, mas é menos poderoso que o K42E/K42E.

As alterações na estrutura e função da rede nos camundongos T206A/T206A e T206A/K42E foram como as relatadas anteriormente para os camundongos K42E/K42E, reduzindo a espessura da camada nuclear interna e densidade de células -pole de baixa pole. A elétrica revelou uma diminuição na cera B, mas uma diminuição na capacidade A.D. A eletricidade elétrica usa um eletrodo na superfície do olho para medir as respostas elétricas aos neurônios da retina a um flash de luz e determinar as camadas de células nervosas da retina defeituosas. A primeira resposta elétrica, a-onda, reflete a saúde dos receptores de luz na retina externa que descobre fótons. A segunda resposta, a onda B, reflete a saúde das camadas internas da retina, localizada na direção do curso do rio das células receptores de luz.

Os autores que participam com Pittler no estudo, “DHDS T206A e DHDDS K42E Modelos fechados de inflamação jovem da retina 59 são aparentemente semelhantes”, Mai N. Naguyen, Dibydu Chakraborty, Jeffrey Messenger e Timothy W. David M., Centro para Scinces em Oklances, Oklahances, Oklahans, Oklahoma, Oklahoma, Oklahoma, Oklahoma, Oklahoma, Oklahoma; E Stephen J. Flasler, o sistema de saúde da Old Warriors em Nova York, Boufalo, Nova York.

A Optic and Vision Science é um departamento do UAB College of Optics, e Pittler é o diretor do Vision Science Research Center, bem como no College of Optics.

fonte:

Referência do diário:

Ngawin, Minnesota, E outros. (2025). Dhds T206A e Dhds Os modelos de mouse do K42E integrado da retinite por corante, tipo 59 aparentemente semelhantes. Modelos de doenças e mecanismos. Doi.org/10.1242/dm.052243

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