O acesso a dinheiro e tratamentos a preços razoáveis ​​continua sendo grandes desafios no cuidado da atrofia muscular em ducheno na Índia

O disco de prato (DMD), reconhecido pela Organização Mundial da Saúde (OMS), como uma doença rara, é a atmosfera mais musculosa da infância. É um distúrbio genético gradual que afeta principalmente as crianças, o que leva a músculos graduais e perda de função motora. Além dos sintomas físicos, a DMD está associada a doenças relacionadas ao cérebro que acompanham os distúrbios do déficit de atenção, o que afeta um grande número de indivíduos afetados.

As mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina, interrompem a função dos músculos e também podem afetar o desenvolvimento e a função do cérebro. Embora mais pesquisas sejam necessárias, essas doenças que o acompanham destacam uma necessidade grande e incomparável de melhorar o diagnóstico, tratamento e apoio a pacientes e familiares, De acordo com um estudo publicado em natureza.

Desafios no tratamento da DMD e diagnóstico precoce de urgência

Apesar da pesquisa contínua e do aumento da conscientização, as famílias de crianças afetadas pela DMD na Índia ainda estão enfrentando grandes desafios para alcançar o diagnóstico oportuno, preços razoáveis ​​e apoio fixo do governo.

De acordo com Lando B., o neurologista, especialista em epilepsia, Hospital Médico, Kochi, as primeiras marcas de DMD são atrasos na caminhada, caminhada, dureza e quedas frequentes, e elas precisam de “caminhar” nas pernas para se levantar de mentir ou esguichar devido à dificuldade de usar os músculos dobrados do quadril – conhecidos como a marca do Goorer. Os sintomas geralmente começam antes de uma idade, mas o diagnóstico é frequentemente atrasado devido à falta de consciência e a um exame amplo. O exame de sangue simples pode confirmar os altos níveis de fosfocinase (CPK) seguidos por um teste genético, mas esses protocolos não são constantemente realizados em todo o país.

O Dr. Chando, destacou a urgência do diagnóstico precoce, enfatizando que a perda de músculos musculares na DMD, assim que começa, é irreversível. Sem intervenção apropriada, a maioria das crianças perde a capacidade de andar entre oito e doze anos, e muitas enfrentam complicações ameaçadoras da vida na adolescência.

O tratamento ainda não é possível alcançar

O tratamento atual concentra -se em desacelerar o desenvolvimento da doença usando esteróides, fisioterapia e apoio ao sistema respiratório nos estágios a seguir. No entanto, tratamentos genéticos emergentes, como pular exon e terapia genética, fornecem esperança -apesar do custo que ainda está longe para a maioria das famílias indianas. “Todos esses tratamentos são importados e caros, de 5 rúpias a 26 rúpias para cada paciente. Ainda não há nada na Índia”, disse Aaron Shairi, chefe científico do Fundo de Pesquisa Dinástica de Bengaluru, uma iniciativa de pesquisa que depende dos pais.

O DART, que começou em 2012, é um modelo de como as famílias do paciente tomaram a iniciativa de tratar a lacuna de pesquisa da DMD na Índia. O que começou sem políticas claras agora pode ser apresentado a ensaios clínicos para um tratamento desenvolvido indiano. “Não tivemos escolha. Não houve esforços institucionais para criar tratamentos para DMD; portanto, os pais entram para começar a procurar por si mesmos. Recebemos algum apoio de agências de pesquisa indianas como o Conselho de Pesquisa Médica Indiana (ICMR), o Conselho de Pesquisa de Ciência e Tecnologia da Ministério da Tecnologia (DBT-Serb) e a administração do Conselho na Biotechnology Industry (DBT-BIRBC).

Você precisa de melhores dados, fundos e várias especialidades

A Índia também carece de dados abrangentes sobre o caso. Embora a DMD afete um em cada 3.500 homens em todo o mundo, sua disseminação na Índia ainda não está clara devido a relatórios insuficientes. O ICMR iniciou um registro integrado no Biológico Biológico e no Jenom (IBG), mas a participação permanece incompleta, com cerca de 75 % das instituições que contribuem. Essa lacuna dificulta o planejamento de políticas, a pesquisa clínica e a personalização de recursos.

Além disso, a política nacional de doenças raras (NPRD) 2021, sofisticado Pelo Ministério da Saúde e Bem -Estar da Família (MOHFW), a Assistência Financeira fornece US $ 50 para cada paciente tratar doenças raras em COES. Embora essa política tenha como objetivo apoiar pacientes com doenças raras, incluindo DMD, o máximo pode ser de 50 dólares para Não é o suficiente para cobrir as necessidades extensas e ao longo da vida De indivíduos com DMD.

Em resposta, o Dr. Chando enfatizou a necessidade de um programa DMD separado que aborda esses desafios e se concentre no exame precoce, conscientização entre médicos em geral, financiamento e apoio familiar organizado. “Precisamos de apoio especializado do governo, não apenas na política, mas na prática”, disse ele. Atualmente, muitas famílias estão lutando financeiramente, emocionais e logísticas para cuidar das crianças feridas. Altos custos de tratamentos importados, ausência de alternativas indianas, atraso ou perda de exacerbação.

“Meu principal interesse em pacientes com DMD é que eles precisam de cuidados multidisciplinares, que incluem neurologistas de crianças, fisioterapeutas, médicos respiratórios e especialistas em ossos metabólicos”, disse Tarishi Nimani, Chancellor-pediátrica neurociência, Nariaana Health, Bengaluru. “No entanto, é difícil acessar esses serviços em um só lugar e o custo é proibido”. O Dr. Tarishi também exige uma tradução mais rápida de pesquisa indiana em tratamentos acessíveis, bem como sistemas gerais de assistência médica e saúde que cobrem doenças raras como o DMD.

Enquanto os desenvolvimentos científicos trazem uma nova esperança, os especialistas enfatizam que, sem alcançar o tratamento oportuno a preços acessíveis e financiamento constante, as crianças com DMD na Índia permanecerão para trás.