Professor Emper Joyce
Cardiologista do consultor, Hospital Universitário de Mater
Amiloidose transtiratina (ATRT) Há uma condição multicística, geralmente introduzida com sintomas de coração e/ou neuropatia. Devido à conscientização e progresso nas técnicas de imagem cardíaca para o diagnóstico, está sendo rapidamente reconhecido em pessoas mais velhas.
A amilidose é um termo comum usado para descrever um grupo de doenças em que uma proteína especial se acumula em ‘Missfolds’ e posteriormente em ‘fibrilas amilóides’ que se acumulam em vários tecidos e órgãos, o que perturba sua função normal e causa doença progressiva.
Risco em pessoas mais velhas
Em Amiloidose atter, transtiratina – A proteína geralmente ocorreu com papéis importantes no corpo – na forma de erros na fibrila que sai do fígado que se acumula no coração e nos nervos. É dividido em dois tipos: genético (que chamamos de atração hereditária) ou adquiridos (que chamamos de atração do tipo selvagem).
O ATRT do tipo selvagem geralmente afeta os idosos, apresentados após a sexta década de vida e geralmente em pessoas acima de 70 anos.
Como muitas de suas manifestações iniciais podem se sobrepor a condições cardíacas mais comuns, como pressão alta, foi historicamente reduzida.
A amilidose ativa hereditária é causada por uma mutação genética no gene TTR. Embora raro, a Irlanda varia em um particular (‘T60A’ ou ‘Dongal Amy’). No entanto, mais de 120 mutações são descritas em todo o mundo.
O tratamento eficaz surgiu recentemente para tipos genéticos e selvagens de subtipos.
Atrick hereditário é causado por amilidose
Uma mutação genética no gene TTR.
Sintomas e sintomas
O coração e o sistema nervoso estão mais frequentemente envolvidos órgãos. Os pacientes podem introduzir síndrome de insuficiência cardíaca ou problemas de ritmo, como batimentos cardíacos irregulares ou batimentos cardíacos lentos, o que pode causar colapso ou tontura. No sistema nervoso, o ATRT amilóide pode causar dormência e formigamento de fibrila.
Freqüentemente, os pacientes têm histórico de síndrome do túnel do carpo (alfinete e agulhas presos em ambas as mãos muitos anos antes do diagnóstico de amilidose da ATRT.
O sistema nervoso ‘autônomo’ também pode ser afetado. Pressão arterial baixa, diarréia ou constipação e disfunção erétil podem ocorrer.
Como é diagnosticado?
A suspeita inicial de amilidose ATRT geralmente se baseia em um ecocardiograma (ultrassom cardíaco) e/ou ressonância magnética cardíaca.
Um certo diagnóstico pode ser feito através de uma passagem não invasiva, usando exames de sangue para remover qualquer anormalidade das células sanguíneas, então um tipo especial de varredura óssea é conhecido na mão curta como uma ‘varredura de DPD’. Em casos mais complexos, pode ser necessário um diagnóstico liderado por biópsia.
